Il Corso “Le 8 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere”, in programma l’8-9 e il 15-16 novembre in modalità FAD sincrona, si aprirà con il modulo dedicato alla Sindrome di Klefstra. Presentiamo qui in anteprima l’abstract dell’intervento del dr. Angelo Selicorni, direttore del Corso, che illustrerà la storia naturale clinica di tale sindrome.
Il format del workshop prevede infatti, per ogni sindrome, relazioni sulla storia naturale clinica, sugli aspetti diagnostici/genetici e su quelli neuropsichiatrici e riabilitativi, oltre alla testimonianza introduttiva di un genitore di un piccolo paziente. Le iscrizioni al Corso sono aperte sul sito FM.
La Sindrome di Klefstra è una condizione molto rara, la cui prevalenza è ancora non definita. È caratterizzata da ritardo psicomotorio-cognitivo di entità variabile, tratti del viso specifici e ipotonia. Possono essere presenti problematiche cardiache (sia malformative che legate ad aritmie, come il flutter atriale) anomalie dell’apparato urogenitali ed epilessia. I bambini affetti inoltre possono presentare più raramente ipoacusia, disturbi visivi, infezioni respiratorie ricorrenti, reflusso gastro-esofageo, stipsi e disturbi del sonno. Sul piano del neurosviluppo è descritto un ritardo di grado variabile. Non infrequente l’insorgenza di problematiche comportamentali; da segnalare in alcuni pazienti una possibile regressione delle competenze acquisite. Dal punto di vista causale la sindrome è determinata dalla perdita di una copia del gene EHMT1 causata o da una delezione cromosomica parziale della regione 9q34.3, o da una delezione di parti del gene o da una mutazione della sequenza del gene stesso. Solitamente i pazienti con delezioni ampie a carico del cromosoma 9q possono presentare una maggiore gravità del quadro clinico.
Come avviene in tutte le sindromi genetiche note ad oggi, non esiste una terapia specifica, ma è indispensabile porre in atto un accurato follow-up pediatrico/internistico e un altrettanto efficiente percorso abilitativo e di promozione dell’autonomia
Angelo Selicorni
Centro FM per il Bambino Fragile, UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna, Como
