La ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) può ora contare su un nuovo, preziosissimo strumento: nasce una piattaforma che metterà a disposizione i dati di centinaia di pazienti, raccolti in oltre quindici anni di studi clinici condotti in Italia, e porrà le basi per raccogliere in futuro altri dati secondo criteri e standard omogenei. Una speranza in più per i bambini che soffrono di questa rara malattia.
È promossa da Fondazione Telethon grazie al bando congiunto con la UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e realizzata con il supporto di alcune note aziende farmaceutiche impegnate nello sviluppo di terapie per tale malattia, la più grave tra le distrofie neuromuscolari, purtroppo ancora senza una cura risolutiva.
Per sviluppare la piattaforma sono previsti l’utilizzo di una infrastruttura informatica per ospitare i dati e una scheda elettronica di raccolta dati (eCRF), documenti standardizzati, materiali per la formazione e anche una app interattiva per minimizzare gli errori nell’inserimento e nella gestione di tali dati. Naturalmente la codifica e la condivisione dei dati avverranno nel rispetto del GDPR, il regolamento generale sulla protezione dei dati.
A coordinare la piattaforma sarà il prof. Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli – Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, nonché membro del Comitato Scientifico Ricerca di Fondazione Mariani, uno dei massimi esperti a livello internazionale nel campo delle malattie neuromuscolari.
Sedici i centri italiani coinvolti e, tra questi, il nostro Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse diretto dalla dr.ssa Tiziana Granata, che ha sede presso la SC Neuropsichiatria Infantile 2 – Epilettologia e Neurologia dello Sviluppo della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Besta di Milano. Referente per la piattaforma sarà la dr.ssa Claudia Dosi, neuropsichiatra infantile del Centro FM.
