L’équipe del Centro Fondazione Mariani di Monza
Su molta stampa italiana in questi ultimi giorni si legge della possibilità di avere accesso a una nuova cura per una malattia molto rara, il difetto di Arginasi tipo 1. Il Centro Fondazione Mariani per le malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia presso la Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza ha contribuito attivamente a rendere possibile la realizzazione del sogno di poter curare con una terapia innovativa i bambini affetti da tale malattia.
«Si tratta di un disordine del ciclo dell’urea che porta ad accumulo di Arginina e composti guanidinici nel sangue che causano importanti danni progressivi prevalentemente neurologici: spasticità sino alla perdita delle funzioni motorie, epilessia e disabilità intellettiva» spiega la dr.ssa Serena Gasperini, responsabile del nostro Centro FM. «L’unica terapia ad oggi disponibile era la dieta con ridotto apporto di proteine e farmaci per detossificare l’ammoniaca (prodotto di scarto tossico delle proteine), ma senza riuscire a bloccare il deterioramento neuromotorio.
La dr.ssa Serena Gasperini, responsabile del Centro
Dal 2020 al 2022 il team del nostro Centro ha partecipato come unico centro italiano (assieme ad altri 19 centri internazionali in 7 nazioni) allo studio internazionale multicentrico di fase 3 denominato PEACE (Pegzilarginase Effect on Arginase 1 Clinical Endpoints, placebo-controlled, clinicaltrials.gov). In questo studio è stata sperimentata una terapia enzimatica con Arginasi 1 ricombinante umano (Pegzilarginase), terapia somministrata inizialmente per via endovenosa e poi sottocutanea una volta a settimana a domicilio del paziente.
Tre pazienti del Centro – età media 12.5 anni – sono stati arruolati nello studio: abbiamo riscontrato, con molti esami e test neuro-motori funzionali, ottimi risultati in termini di normalizzazione dei livelli di Arginina, sicurezza, miglioramento motorio e persino riduzione della spasticità, con un impatto di notevole miglioramento della qualità di vita.
La registrazione di questo farmaco innovativo da parte di EMA e poi di AIFA permetterà ad altri pazienti italiani di avere accesso a tale terapia. Il tema verrà trattato in una conferenza che si terrà a Napoli il 20 marzo in cui presenterò i dati del nostro Centro, attivamente coinvolto anche in altri studi clinici». Per ulteriori approfondimenti rinviamo alla video-intervista della dr.ssa Gasperini.
Guarda l’intervista | Vai allo studio
Si ringrazia per il contributo la dr.ssa Serena Gasperini della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza
