Febbraio è il mese per eccellenza dedicato alle malattie rare, che il 28 culmina nella Giornata Mondiale. In occasione di questo mese speciale il 22 febbraio si è tenuto a Roma, presso l’Università La Sapienza, il meeting “Accendiamo i riflettori su Syngap1” dedicato all’attività di ricerca sulla sindrome Syngap1. All’evento hanno partecipato esperti impegnati nella ricerca clinica e di base su questa rara condizione, che ha una incidenza inferiore a 1 su 100.000 bambini, probabilmente a tutt’oggi sottostimata. La malattia, scoperta relativamente di recente, rappresenta comunque il 2-8% delle forme di disabilità intellettiva isolata.
Fra gli esperti invitati il dr. Stefano D’Arrigo, neuropsichiatra del nostro Centro FM per lo studio dei disordini del neurosviluppo presso la SSD Sindromi genetiche con disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico dell’Istituto Besta. Il dr. D’Arrigo ha illustrato gli ultimi aggiornamenti in merito al disordine del neurosviluppo associato a Syngap1; in particolare ha parlato del ritardo dello sviluppo psicomotorio e della disabilità intellettiva, che generalmente è moderata-severa con maggior compromissione del linguaggio espressivo. In tale sindrome si possono inoltre associare un disturbo del sonno e problematiche comportamentali, a volte meritevoli di trattamento farmacologico specifico, mentre il disturbo dello spettro autistico si manifesta in un rilevante numero di pazienti pari a circa il 50%.
Il meeting, promosso dall’APS Famiglie Syngap1 e trasmesso in diretta su YouTube, è stato un’occasione per diffondere le conoscenze su questa rara condizione e un proficuo momento di confronto per favorire i progressi nella ricerca grazie a studi collaborativi volti a costruire nuove prospettive di cura.
Obiettivi analoghi anche per il simposio scientifico sulla sindrome di Angelman (maggiori dettagli qui), altra condizione rara geneticamente determinata, che si è svolto a Monza il 14-15 febbraio con il patrocinio, tra gli altri, di Fondazione Mariani. A questo evento ha partecipato sempre il dr. D’Arrigo, che ha presentato i dati del biobancaggio organizzato per tale sindrome che ha permesso di collezionare campioni biologici di numerosi pazienti e genitori, su cui sono in corso vari studi in Italia e all’estero.
Si tratta del primo biorepository per la Sindrome di Angelman, che è stato creato dall’équipe del nostro Centro: un ottimo esempio di correlazione tra assistenza clinica e ricerca, oltre che un passo fondamentale per incentivare la ricerca e lo sviluppo di terapie efficaci per i bambini affetti da questa rara condizione. Ce ne parla il dr. D’Arrigo in un video-commento.
Si ringrazia per il contributo il dr. Stefano D’Arrigo della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano
