L’OMaR – Osservatorio Malattie Rare ha recentemente pubblicato la seconda edizione del “Quaderno SNE – Prospettive di estensione del panel”, un documento “open”che presenta una preziosa sintesi degli esiti dei tavoli di lavoro sull’aggiornamento del panel per lo Screening Neonatale Esteso (SNE).
Il dettato della normativa italiana chiede infatti di aggiornare la lista delle “malattie metaboliche ereditarie, malattie neuromuscolari genetiche, malattie lisosomiali e immunodeficienze severe congenite”. Realizzato con il patrocinio di Fondazione Telethon, il Quaderno raccoglie i risultati di questo lavoro partendo dalla situazione nel nostro Paese per poi aprirsi al panorama mondiale.
Tra le nuove patologie candidate allo SNE è stato dato parere positivo per la SMA, per alcune malattie metaboliche e immunodeficienze, come pure per l’iperplasia surrenalica congenita (CAH), conosciuta anche come sindrome adrenogenitale, rara malattia endocrinologica. Per altre 8 patologie è stato invece dato un “parere favorevole condizionato”. Il lavoro dunque continua.
Uno studio dell’International Society for Neonatal Screening (ISNS) certifica i significativi i progressi compiuti dal 2010 al 2020 in 51 Paesi europei a seguito dell’implementazione del test. Tra questi spicca l’Italia, che con 49 malattie previste dal panel è la seconda a livello mondiale: un vero record!
