È questo il focus della relazione della dr.ssa Carla Marini (Ospedale Pediatrico Salesi, Azienda Ospedaliera-Universitaria delle Marche, Ancona), direttore del nostro Corso di aggiornamento “Diagnosi, EEG e trattamento dello Stato Epilettico in età pediatrica: passato, presente e futuro” in programma il 10 e 11 aprile a Firenze.
Il Corso, accreditato con 13 crediti ECM, punta a far acquisire tutte le competenze per riconoscere e gestire lo Stato Epilettico con lezioni su eziologia, EEG, management e trattamento, oltre a presentazione e discussione di casi clinici. Proponiamo qui in anteprima l’abstract dell’intervento della dr.ssa Marini.
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Stato Epilettico pediatrico: Eziologia sintomatica remota (malformativa/strutturale)
Lo Stato Epilettico Convulsivo (CSE) pediatrico rappresenta un’emergenza neurologica caratterizzata da crisi epilettiche prolungate oltre i 5 minuti (definizione di SE operativa) o ripetute senza ripristino della coscienza tra gli episodi. Tra le sue cause, l’eziologia sintomatica remota di origine malformativa o strutturale riveste un ruolo rilevante come eziologia dello stato epilettico in particolare nell’età pediatrica.
Le anomalie congenite del sistema nervoso centrale, come displasie corticali focali, eterotopie, schizencefalie e malformazioni dello sviluppo cerebrale, possono predisporre a SE a causa dell’alterata connettività neuronale e dell’eccitabilità corticale.
Le anomalie di sviluppo cerebrali hanno spesso una origine genetica, come per esempio varianti patogeniche nei geni TSC1 e TSC2 della sclerosi tuberosa, o di altri geni del pathway mTOR (NPRL3, GATOR, DEPDEC5 ed altri).
Lo SE è spesso manifestazione precoce anche di anomalie congenite del sistema nervoso centrale, associate a geni che partecipano ai vari processi di sviluppo cerebrale con LIS1, DCX, FLN e geni che codificano per proteine dette tubuline. Tutti questi geni sono cruciali per la stabilità del citoscheletro e il corretto sviluppo neuronale, e le loro mutazioni sono spesso associate a disordini dello sviluppo cerebrale come lissencefalia, doppia corteccia, eterotopie nodulari, polimicrogirie, malattie neurologiche ed epilessia che è spesso farmacoresistente.
Lesioni acquisite, come encefalomalacia post-ischemica o emorragica, cicatrici gliali post-traumatiche e sequele di infezioni perinatali come encefaliti o meningiti, possono anch’esse contribuire alla genesi del SE. Tra le forme di SE da lesioni acquisite ricordiamo l’encefalite erpetica, un’infezione virale acuta del sistema nervoso centrale causata dal virus Herpes simplex (HSV-1 e HSV-2). Colpisce prevalentemente i lobi temporali e frontali, portando a necrosi neuronale, infiammazione e disfunzione cerebrale. Crisi epilettiche focali motorie subentranti o SE motorio sono spesso il sintomo di esordio. Il trattamento dello SE per evitare che diventi refrattario in associazione alla terapia con aciclovir è fondamentale per ridurre i danni permanenti.
In generale, la gestione dello SE richiede un inquadramento diagnostico approfondito mediante neuroimaging avanzato (RM encefalo con sequenze specifiche), monitoraggio EEG e valutazione genetica in casi selezionati.
Il trattamento si basa su una terapia farmacologica tempestiva con benzodiazepine e farmaci anticrisi di seconda linea, con l’obiettivo di prevenire danni neurologici permanenti. La prognosi varia in base alla causa sottostante, alla tempestività dell’intervento terapeutico e alla presenza di comorbidità neurologiche.
C. Marini
