Le malattie neuropediatriche rappresentano uno spettro estremamente eterogeneo di condizioni, con un elevato impatto sullo sviluppo e qualità di vita dei piccoli pazienti. Caratterizzate dalla variabile associazione di segni neurologici, disturbi del neurosviluppo e coinvolgimento di altri organi e sistemi, la maggior parte sono malattie rare. La frequente mancanza di cure e la necessità per i pazienti di assistenza a lungo termine rendono queste patologie uno dei problemi socio-sanitari più rilevanti dei nostri tempi.

La rivoluzione tecnologica del sequenziamento di nuova generazione (NGS) ha consentito enormi progressi nella definizione delle basi genetiche di tali malattie, con un netto incremento del tasso diagnostico. Tuttavia, la diagnosi e la gestione dei pazienti in Italia restano ancora appannaggio di pochi centri di eccellenza, con una scarsa condivisione di conoscenze e la mancanza di registri standardizzati per raccogliere le informazioni cliniche, genetiche e strumentali. Questo rappresenta un limite enorme per la ricerca e per la definizione di percorsi diagnostici, terapeutici e gestionali standardizzati e sostenibili.