Nata nel 2021, la Rete di Ricerca Fondazione Mariani RENDER (RarE Neuropediatric Diseases Electronic Registry) mette insieme cinque distinti progetti di rete, con l’ambizioso obiettivo di creare un’unica piattaforma nazionale per raccogliere i dati clinici, strumentali e genetici di pazienti con malattie neuropediatriche rare.
«La raccolta sistematizzata di dati prospettici in un registro – spiega la prof.ssa Enza Maria Valente dell’Università di Pavia, presidente del nostro Comitato Scientifico Ricerca e tra i coordinatori di RENDER – rappresenta una risorsa preziosissima per i ricercatori, non solo per l’avanzamento delle conoscenze ma anche per garantire l’accesso dei piccoli pazienti a progetti terapeutici innovativi». Si tratta del primo registro di questo genere in Italia, supportato anche da Fondazione Cariplo. Il gruppo multidisciplinare, composto da neuropsichiatri infantili, genetisti e bioinformatici provenienti da diversi centri di ricerca, ha disegnato e sviluppato una piattaforma modulare per la raccolta dei dati mediante RedCap (uno dei software più utilizzati a livello internazionale).
Nonostante la sua complessità, un unico registro per le malattie neuropediatriche rare/ultra-rare presenta vantaggi significativi rispetto ai registri separati per singola malattia: 1) semplicità (unica piattaforma, unico archivio dati centralizzato, moduli unici per l’informazione e il consenso informato, unica policy e accordo per il trasferimento dei dati); 2) economicità (un unico registro è più sostenibile rispetto a più registri separati, con risparmio di tempo e risorse); 3) inclusività (una procedura comune e semplificata consente il coinvolgimento di centri di medie e piccole dimensioni); 4) trasparenza (procedure chiare e condivise per la condivisione e l’accesso ai dati in un repository conforme al GDPR ); 5) armonizzazione (linguaggio comune basato su HPO che permetterà di confrontare i fenotipi sia longitudinalmente, per studi di storia naturale, che tra le diverse condizioni); 6) potenzialità traslazionale (pazienti con caratteristiche comuni possono essere selezionati su tutto il territorio nazionale per studi sulla storia naturale delle malattie, per l’identificazione di nuovi geni e per trial clinici).
Insieme alla prof.ssa Valente, coordinano il team di ricercatori: il prof. Renato Borgatti della Fondazione IRCCS Istituto Mondino di Pavia, il prof. Domenico Coviello dell’IRCCS Istituto Gaslini di Genova, il prof. Vincenzo Leuzzi della Sapienza Università di Roma, la dr.ssa Donatella Milani della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e il prof. Alessandro Simonati del Policlinico Rossi e Università di Verona.
Una volta attivo, il registro sarà aperto a nuovi centri partecipanti, e tutti saranno incoraggiati a proporre progetti di ricerca basati sull’analisi dei dati multicentrici. Il fine ultimo è consentire non solo la condivisione dei dati tra i centri, ma anche creare un solido database “inclusivo”, aperto ad altri centri sul territorio nazionale e potenzialmente condivisibile nell’ambito di consorzi internazionali, in un’ottica di open data – open science.
