L’équipe dei ricercatori del progetto.
La Sindrome di Leigh è una delle malattie mitocondriali più frequenti dell’età pediatrica. Si manifesta in bambini di età compresa tra tre mesi e due anni che presentano un progressivo ritardo dello sviluppo psicomotorio, ipotonia, epilessia ed acidosi lattica. L’aspettativa di vita è ridotta a pochi anni a causa della mancanza di terapie efficaci.
Presso il Centro Fondazione Mariani per le Malattie mitocondriali pediatriche della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano è in atto un progetto di ricerca molto ambizioso e potenzialmente di grande impatto, che prevede la messa a punto, di una metodica di Terapia Genica Fetale In Utero (IUFGT).
Tale strategia si propone di risolvere il deficit genetico alla radice reinserendo la versione corretta del gene difettoso nel feto prima della nascita, tramite iniezione ecoguidata in utero.
La scelta di intervenire durante la fase fetale offre molti vantaggi rispetto alla terapia genica postnatale: le ridotte dimensioni del feto e l’immaturità del sistema immunitario aumentano l’efficacia della terapia, permettendo la correzione del difetto genetico prima che si instaurino processi patologici irreversibili.
Questa nuova tecnica minimamente invasiva è stata messa a punto su un modello suino di sindrome di Leigh grazie al finanziamento della Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica. L’obiettivo dei ricercatori è ora quello di verificare l’efficacia e la sicurezza di tale strategia sul lungo periodo.
Il progetto è coordinato dal dr. Dario Brunetti, ricercatore del Dipartimento di Scienze Cliniche e delle Comunità dell’Università di Milano, in collaborazione con le dr.sse Alessia Di Donfrancesco e Alessia Adelizzi, insieme al dr. Ivano Di Meo e alla dr.ssa Valeria Tiranti del Centro Fondazione Mariani.
Fondamentale è l’apporto sinergico del professor Nicola Persico, esperto di chirurgia fetale e docente di Ostetricia e Ginecologia del Dipartimento di Scienze Cliniche e di Comunità dell’Università Statale di Milano, assistito dalle dr.sse Simona Boito e Anastasia Giri dell’Ospedale Policlinico di Milano.
Al progetto partecipano anche i veterinari Roberto Duchi e Cesare Galli di Avantea, azienda leader nel settore delle tecnologie riproduttive animali con sede a Cremona. Se efficiente, la tecnica di IUFGT potrà essere facilmente traslata sui piccoli pazienti prima della nascita e potenzialmente potrebbe esser impiegata anche per altre malattie genetiche.
