Marzo 2023 / N. 87
Patologie motorie del bambino: una alleanza per la ricerca
Con la firma di una convenzione biennale è stata formalizzata la collaborazione di lunga data tra Università degli Studi di Milano e Fondazione Mariani per il LAMB – Laboratorio per l’Analisi del Movimento nel Bambino “Pierfranco e Luisa Mariani”: una sinergia che mira a promuovere e potenziare la ricerca sulle patologie motorie dell’infanzia di origine neurologica. Nato nel 2005, a seguito di un progetto finanziato da Fondazione Mariani, il LAMB è impegnato nello studio e definizione di nuovi aspetti fisiopatologici dei disturbi del movimento con l’obiettivo di migliorare la valutazione clinica e l’approccio riabilitativo nei bambini che soffrono di tali patologie.
Sindrome di Sturge-Weber: aspetti neurologici e novità terapeutiche
Ne parlerà la dr.ssa Margherita Mancardi (Unità di Neuropsichiatria, Centro Epilessia, IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova) al XXXIII Corso di aggiornamento FM “Malattie neurocutanee comuni e rare: come riconoscerle, cosa sapere, come e quando intervenire, come fare rete”, che si terrà a Roma la prossima settimana, dal 23 al 25 marzo. Presentiamo qui l’abstract in anteprima.
Ultimi giorni per iscriversi al Corso sul sito Fondazione Mariani.
Tele-riabilitazione e robotica in NPI: una nuova opportunità?
È questo il titolo dell’intervento che il dr. Enrico Castelli (Dipartimento di Neuroriabilitazione Intensiva e Robotica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma) terrà al nostro XIII Corso di Genetica pediatrica “Disabilità complesse e bambini fragili: diagnosi, assistenza e ricerca” in programma a Firenze dal 19 al 21 aprile prossimi. Presentiamo qui l’abstract in anteprima.
Le iscrizioni sono aperte sul sito Fondazione Mariani.
Neonati con asfissia lieve, il lavoro del network in Lazio
Prosegue in Lazio il lavoro del network regionale dedicato all’outcome neurologico nelle asfissie lievi, uno dei progetti vincitori del Bando Ricerca di Fondazione Mariani, coordinato dal dr. Domenico M. Romeo dell’Unità di Neurologia Pediatrica del Policlinico Gemelli di Roma. L’asfissia neonatale rappresenta una delle principali cause di mortalità e disabilità, con una incidenza di 3-5 casi su 1.000 nati, e viene descritta con tre livelli di gravità: lieve, moderata e grave.
Screening Neonatale Esteso, ultimi update
L’OMaR – Osservatorio Malattie Rare ha recentemente pubblicato la seconda edizione del “Quaderno SNE – Prospettive di estensione del panel”, un documento “open”che presenta una preziosa sintesi degli esiti dei tavoli di lavoro sull’aggiornamento del panel per lo Screening Neonatale Esteso (SNE). Il dettato della normativa italiana chiede infatti di aggiornare la lista delle “malattie metaboliche ereditarie, malattie neuromuscolari genetiche, malattie lisosomiali e immunodeficienze severe congenite”.
