Malattie neuropediatriche rare: partecipa anche tu alla tavola rotonda!
«Questa tavola rotonda vuole affrontare la tematica e le problematiche delle malattie neuropediatriche rare sotto vari punti di vista: le istituzioni, le società scientifiche, i ricercatori, le associazioni dei pazienti e le famiglie. Il confronto e dialogo tra realtà diverse è un elemento essenziale per promuovere una miglior presa in carico dei piccoli pazienti, dalla diagnosi alla cura, dalle tutele normative al supporto sociale» dichiara la prof.ssa Enza Maria Valente (Università di Pavia / Fondazione Mondino IRCCS), presidente del nostro Comitato Scientifico Ricerca.
Insieme al prof. Francesco Longo (Università Bocconi), altro membro del nostro Comitato, la prof.ssa Valente coordina la tavola rotonda “Problematiche socio-sanitarie delle malattie neuropediatriche rare: l’importanza di fare rete” che si terrà sabato 26 ottobre al Collegio Cairoli di Pavia.
Ultimi update sulle malattie metaboliche
Sono più di 2.000 i ricercatori, clinici e professionisti, provenienti da tutto il mondo, che si sono riuniti al congresso annuale della SSIEM – Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (Porto, 3-6 settembre 2024) per discutere gli ultimi progressi nel campo degli errori congeniti del metabolismo, incluse le ricerche sulle terapie innovative, l’approfondimento di patologie recentemente identificate e i risultati di numerosi studi pre-clinici e clinici. Tra loro anche la dr.ssa Serena Gasperini, responsabile del Centro Fondazione Mariani per le malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia presso la Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza, accompagnata dalla dottoranda Martha Faraguna, che hanno presentato tre contributi nella sessione poster.
Battesimo europeo per la nostra Rete sulle PCI
È stata recentemente presentata al 36° Meeting della EACD – European Academy of Childhood Disability l’attività di ricerca della Rete Fondazione Mariani sulle Paralisi Cerebrali Infantili (PCI) coordinata dalle dr.sse Emanuela Pagliano (Centro Fondazione Mariani per le Disabilità complesse, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano) e Giuseppina Sgandurra (Università di Pisa e Fondazione IRCCS Istituto Stella Maris, Calambrone, Pisa).
A questo importante meeting europeo, tenutosi a Bruges dal 29 maggio al 2 giugno, tre poster hanno illustrato i progetti che afferiscono alla Rete FM: “DataNetCP: preliminary data from the first hospital-based Italian registry of Cerebral Palsy”, “Cerebral Palsy Italian Network (ITA NET CP): prospective study on the Natural History of adaptive funcions” e, in collaborazione con il GIPCI – Gruppo Italiano Paralisi Cerebrali Infantili, “Multicentre observational study on efficacy of a play-based motor learning approach (A.MO.GIOCO) in children with bilateral cerebral palsy: study protocol”.
Il Convegno Mitocon 2024
«Abbiamo cercato di organizzare un convegno di respiro internazionale, per cui ci saranno relatori non solo italiani ma anche stranieri da varie parti del mondo» spiega la dr.ssa Valeria Tiranti, nuova responsabile del Centro Fondazione Mariani per le Malattie mitocondriali pediatriche e membro del Comitato Scientifico del 14° Convegno nazionale sulle malattie mitocondriali, che si terrà a Padova dal 25 al 27 ottobre 2024. La dr.ssa Tiranti ha da poco ricevuto il testimone della guida del Centro FM – situato nei laboratori Bicocca della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Besta – dalla dr.ssa Barbara Garavaglia, che l’ha coordinato dal 2013. Un avvicendamento nel segno della continuità visto che la dr.ssa Tiranti, già vice direttore scientifico dell’Istituto, svolge la sua attività di ricerca presso il Centro sin dalla sua costituzione nel 2001.
