Maggio 2024 / N. 100
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Nuove prospettive di cura per la Sindrome di Leigh
La Sindrome di Leigh è una delle malattie mitocondriali più frequenti dell’età pediatrica. Si manifesta in bambini di età compresa tra tre mesi e due anni che presentano un progressivo ritardo dello sviluppo psicomotorio, ipotonia, epilessia ed acidosi lattica. L’aspettativa di vita è ridotta a pochi anni a causa della mancanza di terapie efficaci. Presso il Centro Fondazione Mariani per le Malattie mitocondriali pediatriche della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano è in atto un progetto di ricerca molto ambizioso e potenzialmente di grande impatto, che prevede la messa a punto, di una metodica di Terapia Genica Fetale In Utero (IUFGT).
I fondi del PNRR finanziano RENDER!
Ottime notizie per la Rete Fondazione Mariani per le Malattie neuropediatriche rare – RENDER: il progetto di implementazione di RENDER è stato finanziato con i fondi del PNRR!
RENDER è una piattaforma innovativa per malattie neuropediatriche rare e ultra-rare (RENDER – RarE Neuropediatric Diseases Electronic Registry), concepita all’interno di un progetto pilota finanziato da Fondazione Mariani, da parte di un gruppo di ricercatori di diverse Istituzioni coordinato dalla prof.ssa Enza Maria Valente (IRCCS C. Mondino, Università degli Studi di Pavia), anche presidente del Comitato Scientifico Ricerca della nostra Fondazione.
Missione in Malawi e Mozambico per “FM-DREAM”
«In questi giorni abbiamo capito tanto, diamo cure ma anche dignità ai malati di epilessia. La formazione ricevuta e il lavoro fianco a fianco – con gli specialisti ndr – ci ha aperto gli occhi e oggi abbiamo un modo nuovo di vedere questi malati». È con queste parole che Joao, clinico responsabile del centro DREAM di Mangunde (Mozambico), ha commentato l’esperienza formativa nell’ambito del Programma Epilessia “FM-DREAM” supportato da Fondazione Mariani e realizzato in collaborazione con la Comunità di Sant’Egidio, la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Besta e la Società Italiana di Neurologia.
ll Congresso Intersocietario SIMFER-SINPIA 2024
Anche quest’anno Fondazione Mariani è lieta di dare il patrocinio al Convegno Intersocietario SIMFER-SINPIA dedicato alle complesse patologie disabilitanti dell’età evolutiva, che comportano un elevato impatto sui percorsi diagnostici e clinico-riabilitativi. Il filo conduttore delle diverse tematiche pone l’attenzione alle più recenti strategie di diagnosi e trattamento, con uno sguardo rivolto al futuro e alle principali innovazioni che ne hanno modificato la prognosi rispetto al passato.
Intitolato “Nuove strategie in riabilitazione pediatrica: le sfide che ci aspettano”, il convegno si terrà a Roma dal 20 al 22 giugno con la direzione del dr. Enrico Castelli (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma).
