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Registro nazionale per GLUT1: ultimi update

È in pieno svolgimento il progetto per la creazione di un "Registro italiano sulla sindrome da deficit di GLUT1",

malattia neurologica rara a esordio precoce, causata da un ridotto trasporto del glucosio attraverso la barriera ematoencefalica. Coordinato dalla prof.ssa Carla Marini (direttore della SOD di Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale Pediatrico Salesi di Ancona), il progetto è stato avviato nel 2019 grazie al finanziamento del Bando Ricerca FM e si concluderà a fine 2021. Cinque i centri coinvolti: Ospedale Pediatrico A. Meyer di Firenze, IRCCS Istituto Neurologico Mondino di Pavia, Istituto Gaslini di Genova, Ospedale Buzzi e IRCCS Istituto Neurologico Besta di Milano.

Dopo aver completato il design del dataset ed il protocollo di studio, approvato dai Comitati Etici degli istituti coinvolti nel progetto e da un legale esperto del Regolamento Europeo 2016/679 (GDPR), è stata sviluppata e validata la versione Beta della piattaforma web che ospita il Registro, sempre “GDPR compliance”. Nel gennaio 2020 è quindi iniziato l’arruolamento dei pazienti. Purtroppo la pandemia e il conseguente lockdown hanno reso difficoltosa la raccolta di dati e consensi dei pazienti ma, grazie alla collaborazione con l'Associazione Italiana per la sindrome da deficit di Glut1, partner del progetto, è stato organizzato un webinar per fornire informazioni ai pazienti e alle loro famiglie e stimolare l’adesione. Con i fondi del progetto è stato inoltre conferito un incarico alla dr.ssa Costanza Varesio, che ha contattato i centri, i pazienti e le loro famiglie, raccolto i consensi informati ed i dati di circa 50 pazienti inserendoli nel Registro.

L’arruolamento e l’inserimento nel Registro dei dati clinici, genetici e di follow-up dei pazienti proseguirà per l’intero 2021. Un’analisi preliminare dei dati demografici ha mostrato una leggera predominanza di pazienti di sesso femminile ed un’età attuale variabile dall’infanzia all’età adulta. Tutti i pazienti eccetto uno sono sottoposti a dieta chetogenica, trattamento standard utilizzato per il controllo dei sintomi correlati al ridotto apporto di zucchero a livello cerebrale.

Commenta la prof.ssa Marini: «L’obietto per il 2021 è di ampliare il numero di pazienti inseriti nel Registro, eseguire una estrazione ed analisi dei dati clinici, genetici e terapeutici così da poter ottenere informazioni rilevanti sulla storia naturale della malattia e che ci permettano di identificare biomarkers per diagnosi precoce. Nel Registro sono compresi anche dati riguardo alla dieta chetogenica che al momento è l’unico trattamento efficace. I dati raccolti ci permetteranno di migliorare ed uniformare tale trattamento e migliorare la tollerabilità e l’efficacia».

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