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Presentazione

Corso teorico-pratico online
Malattie neurocutanee comuni e rare: primo update
FAD sincrona
ottobre 2021

Le malattie neurocutanee comprendono un ampio gruppo di affezioni congenite molto eterogenee, caratterizzate da un’associazione non casuale di anomalie cutanee e del sistema nervoso, a cui spesso si associa il coinvolgimento di altri organi e apparati. Ereditarie nella maggior parte dei casi, tali condizioni si presentano tipicamente nell’infanzia o nell’adolescenza, talune però prevalentemente nell’età adulta, e hanno un decorso cronico e spesso progressivo.
L’interessamento del sistema nervoso rappresenta spesso l’elemento più disabilitante delle diverse patologie che sono inoltre frequentemente gravate da un elevato rischio di sviluppo di complicanze oncologiche, in particolare del sistema nervoso.
La classificazione di tali malattie ha subito nel corso degli ultimi decenni numerosi aggiornamenti in rapporto sia all’individuazione di nuove entità nosografiche, sia alle progressive acquisizioni nei campi della radiologia/neuroradiologia, della genetica molecolare e della biologia cellulare. Sono state individuate infatti, vie/cascate metaboliche di attivazione/inibizione di proteine/recettori comuni a molte malattie neurocutanee: oggi, quindi, si tende a considerare non solo le singole malattie, ma i gruppi di malattie che condividono i meccanismi patogenetici come per esempio le RASopatie, mTORpatie e le PTENopatie. Nasce quindi la necessità di una nuova classificazione che tenga conto di tutte le conoscenze recentemente acquisite e che sia di supporto al clinico nel processo diagnostico e terapeutico.
In previsione del corso di aggiornamento in presenza dal titolo “Malattie neurocutanee comuni e rare: come riconoscerle, cosa sapere, come e quando intervenire, come fare “rete”, posticipato al 2022 causa l’emergenza sanitaria in atto, si propone un corso “preliminare” online, suddiviso in due pomeriggi, con lo scopo di introdurre gli aspetti generali e più specifici delle malattie neurocutanee, soprattutto attraverso la discussione interattiva di casi clinici didattici con la partecipazione di specialisti esperti di ogni singola malattia.
Le lezioni frontali, ma soprattutto i casi clinici didattici, mireranno a evidenziare la complessità nosologica e diagnostico-terapeutica delle numerose malattie neuro-cutanee e quindi la necessità di un confronto reciproco multidisciplinare.
Il corso introduttivo avrà pertanto lo scopo di favorire il confronto e quindi l’aggiornamento reciproco (che poi si completerà nel successivo corso in presenza) tra specialisti esperti di diversa formazione, e di suscitare l’interesse dei medici che, pur non operando all’interno dei centri di riferimento per le malattie rare, si trovino nella loro pratica clinica coinvolti nella gestione del paziente affetto da malattia neuro-cutanea.
Con il coinvolgimento delle associazioni delle famiglie, si cercherà inoltre di “fotografare” l’organizzazione dei centri di riferimento italiani ed i bisogni dei pazienti al fine di promuovere il successivo sviluppo di una “rete multidisciplinare” di specialisti distribuiti sul territorio nazionale che possa operare in sinergia e collaborazione non solo nella pratica clinica, ma anche nei campi di ricerca delle malattie neurocutanee, ed in particolare per quelle più rare anche con elaborazione di registri di patologia.

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