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Erogazioni Fondazione Mariani CARE Onlus

Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
c/o UOC di Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna, Como
in collaborazione con S.I.L.V.I.A onlus
Direttore: dr. Angelo Selicorni, UOC di Pediatria, ASST Lariana - Ospedale Sant’Anna, Como

Il Centro si propone come punto di riferimento qualificato, di alta specializzazione nella diagnosi e cura del bambino con patologia complessa, mediante strategie di assistenza globale. Mette in campo una serie di attività diagnostico assistenziali coordinate a favore di bambini affetti da patologie costituzionali, geneticamente determinate, frequentemente associate a ritardo psicomotorio/disabilità intellettiva, oltre che ad altre comorbidità neurologiche. La logica unitaria di queste attività è quella di fungere da riferimento territoriale ed extra territoriale per i pazienti “fragili”, sia nella fase di inquadramento diagnostico che nella altrettanto importante fase di presa in carico assistenziale. Tali attività si fondano su un gruppo di lavoro dedicato a questa categoria di pazienti, che lavora in stretta ed efficace collaborazione con l’équipe della UOC di Pediatria, a sua volta ricca di competenze pediatriche specialistiche, e con numerosi specialisti ospedalieri extra reparto in grado di fornire prestazioni preziose per la gestione assistenziali dei pazienti. In questo modo è possibile offrire consulenze multidisciplinari ambulatoriali, prestazioni in regime di Day Hospital o di ricovero ordinario e/o accessi in urgenza tramite il soccorso pediatrico. Il percorso di cura è spesso condiviso con numerose associazioni di genitori di pazienti affetti da malattia rara.

 

Centro Fondazione Mariani per le Malattie Metaboliche
c/o UOS Malattie Metaboliche Rare - Clinica Pediatrica - Fondazione MBBM, AO San Gerardo, Monza
Direttrice: dr.ssa Serena Gasperini, UOS Malattie Metaboliche Rare - Clinica Pediatrica - Fondazione MBBM, AO San Gerardo, Monza

Il Centro si occupa di malattie metaboliche rare tra cui le malattie da accumulo lisosomiale (mucopolisaccaridosi, malattia di Fabry e Gaucher, malattia di Pompe, difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi, difetti del ciclo dell’urea, aminoacidopatie, acidurie organiche, glicogenosi epatiche e muscolari). È un riferimento di eccellenza nazionale per tali patologie, soprattutto nel campo delle malattie lisosomiali, glicogenosi epatiche e difetti del ciclo dell’urea. Il lavoro consiste in attività diagnostiche, di ricerca e follow-up. Viene inoltre fornita assistenza multidisciplinare ai bambini affetti da errore congenito del metabolismo e ai neonati risultati positivi allo Screening Neonatale Esteso (SNE). Il dato fondamentale è che lo SNE ha portato e porterà sempre più a un aumento esponenziale dei pazienti con sospetta malattia metabolica. Gli interventi vengono attuati anche sul nucleo familiare, così da ridurre l’ansia parentale e ottimizzare il trattamento dei piccoli pazienti. Recenti studi hanno portato a un miglioramento della prognosi e della sopravvivenza di questi pazienti. La qualità della vita è diventata dunque un parametro sempre più significativo da indagare nell’outcome della patologia e deve necessariamente interessare anche la qualità della vita dei genitori che, quali caregiver primari, sono chiamati a esercitare un ruolo centrale.

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