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BANDO DI RICERCA 2020 in Neurologia Infantile

Biennio 2021-2022

FASE 2 - “Application Form”

da giovedì 30 luglio a mercoledì 30 settembre 2020. PROLUNGATO FINO A MERCOLEDI' 7 OTTOBRE 2020.

L’Application Form è da compilare ONLINE e dovrà essere redatta IN INGLESE, con form disponibile sul sito per coloro che sono stati ammessi alla 2° fase.

Sono qui di seguito indicati i passaggi:

1°- Scaricare la FORM dal seguente link

2°- Compilare la FORM e salvarla sul proprio computer in formato .pdf

3°- Effettuare il login al sito della Fondazione Mariani - tasto blu "Login" in alto a destra http://www.fondazione-mariani.org/it/

Se invece il proponente necessitasse della registrazione al sito della Fondazione Mariani il link è http://www.fondazione-mariani.org/it/registrazione.html

4°- Aprire dal menu la voce "Application Form", e caricare la FORM in formato .pdf

5°- Premere il tasto "Submit".

I vincitori del Bando di Ricerca 2020 saranno proclamati entro la fine dicembre 2020.

Informazioni: Anna Illari – Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

BANDO DI RICERCA 2020 in Neurologia Infantile

Biennio 2021-2022

PREMESSA

Allo scopo di contribuire al progresso delle conoscenze in tema di neurologia infantile, la Fondazione Mariani, ente di riferimento in questo settore, ha istituito un bando annuale, aperto a ogni gruppo di ricerca che operi in Italia nell'ambito statutario della Fondazione.

TEMA & REGOLAMENTO

Il Bando 2020 per la RICERCA AVANZATA e il PROGRESSO CLINICO IN NEUROLOGIA INFANTILE riguarderà: LO SVILUPPO DI PIATTAFORME-REGISTRI MULTICENTRICI sulle MALATTIE NEUROLOGICHE INFANTILI, al fine di promuovere la creazione di casistiche condivise e omogenee che comportino un valore aggiunto per il miglioramento delle conoscenze cliniche, epidemiologiche, eziopatogenetiche e di storia naturale delle malattie in oggetto.

  1. Saranno privilegiati registri non meramente epidemiologici, ma di tipo accademico, sviluppati in modo da poter rispondere nel tempo a specifiche domande di ricerca. In particolare, saranno privilegiati i registri che presentino obiettivi a breve e lungo termine, cioè disegnati da una parte per rispondere ad obiettivi di ricerca immediati, dall’altra pensati per essere sostenibili nel tempo, in modo da rappresentare una preziosa risorsa anche per studi futuri. Pertanto, il registro deve necessariamente consentire sia l’inserimento di dati retrospettivi che di dati prospettici e di follow-up.
  2. Saranno privilegiati registri con evidenti ricadute traslazionali, che possano cioè fornire accurate informazioni cliniche e di storia naturale delle malattie, anche in relazione alla risposta a trattamenti e strategie riabilitative. In quest’ottica, saranno privilegiati registri rivolti a malattie neurologiche infantili (o gruppi di malattie) ad elevato impatto socio-economico per prevalenza, morbilità, e necessità di cure.
  3. Saranno privilegiati registri che possano capitalizzare risorse già esistenti (in termini di reti, network di ricerca, database di malattia, interazione con associazioni di pazienti / famiglie ecc.) che potranno essere traslate nel registro fornendo già una base di partenza utile per la sua creazione e successivo popolamento.
  4. I registri dovranno rispondere ad alcuni requisiti essenziali che devono essere ben evidenziati nella proposta progettuale: 1) utilizzo di piattaforme elettroniche di facile utilizzo ed accessibilità anche da parte di piccoli centri; 2) armonizzazione dei dati raccolti tra i vari centri attraverso la codifica di un linguaggio comune e relativo training dei partecipanti al suo utilizzo; 3) raccolta e condivisione dei dati nel rispetto dei regolamenti EU in materia di privacy (GDPR); 4) trasparenza e tracciabilità nelle procedure di gestione e di accesso ai dati; 5) sostenibilità del registro nel tempo; 6) potenziale di interfacciamento e condivisione dei dati con registri internazionali come ad esempio quelli gestiti dagli ERN europei.
  5. Possono essere presentate proposte da ricercatori, medici e figure professionali, italiani e stranieri, attivi in laboratori o servizi clinici in Italia, che abbiano già presenti e operanti tanto le competenze aggiornate quanto le adeguate tecnologie. Il responsabile (Principal Investigator - PI) dovrà avere un contratto stabile presso la struttura in cui svolgerà la ricerca. Saranno privilegiate le proposte di registri con coinvolgimento multidisciplinare e multicentrico.
  6. Ogni ricercatore (PI) può presentare un solo progetto, ma anche far parte di un eventuale multicentrico con un altro responsabile (PI). I ricercatori che hanno in corso un progetto presso la Fondazione Mariani dovranno attendere, prima di presentare una nuova “Expression of Interest”, il giudizio e l’approvazione sulla rispettiva relazione finale da parte del Comitato Scientifico della Fondazione Mariani.
  7. Il Comitato Scientifico valuterà la possibilità di integrare più proposte se attinenti alla stessa tematica (tra la prima e la seconda fase del Bando 2020).
  8. Si sottolinea che il campo di attività della Fondazione è esclusivamente dedicato alla neurologia infantile. Tale prerequisito è essenziale e inderogabile.
  9. Verranno finanziati progetti di durata biennale (2021-2022) per un budget complessivo di € 400.000. Il budget massimo fissato per ciascun progetto è di €100.000. Saranno incentivate ricerche che dispongono di cofinanziamenti che andranno opportunamente esplicitati nelle proposte.

CONTENUTI & SCADENZE

Il Bando 2020 si svolgerà in 2 fasi.

FASE 1 - “Expression of Interest”

Da mercoledì 10 giugno a giovedì 9 luglio 2020 - CONCLUSA

Presentazione di una Expression of Interest (Lettera di intenti) da parte dei proponenti.

L’Expression of Interest è da compilare ONLINE dal sito della Fondazione Mariani.

La valutazione verrà affidata al Comitato Scientifico e saranno stabiliti quali progetti ammettere alla seconda fase.Verrà comunicata l’ammissione o la non ammissione alla seconda fase del bando di ricerca entro mercoledì 29 luglio 2020.

FASE 2 - "Application Form"

da giovedì 30 luglio a mercoledì 30 settembre 2020. PROLUNGATO FINO A MERCOLEDI' 7 OTTOBRE 2020.

Presentazione di una Application Form da parte dei proponenti ammessi.

L’Application Form sarà disponibile ONLINE, con form sul sito per coloro che saranno ammessi alla 2° fase.

L’Application Form dovrà essere redatta IN LINGUA INGLESE secondo i punti indicati online.

La valutazione verrà affidata a referees internazionali, che saranno definiti in base alle tematiche dei progetti, e alla valutazione finale del Comitato Scientifico.

I vincitori del Bando di Ricerca 2020 saranno proclamati entro dicembre 2020.

I progetti prenderanno avvio nel 2021 e dovranno avere un orizzonte di lavoro biennale (2021-2022). In particolare, obiettivo del primo anno dovrà essere la creazione e messa in opera del registro (creazione della rete, definizione della scheda di raccolta dati, informativa e consenso informato, ottenimento approvazione comitato etico, scelta, sviluppo e validazione della piattaforma online); obiettivo del secondo anno sarà il training dei partecipanti e il popolamento del registro.

La gestione del budget verrà affidata all’ente del responsabile, che firmerà, insieme alla direzione dell’istituto di appartenenza e alla direzione della Fondazione Mariani, un modulo di consenso e un protocollo di intesa, che regolamenteranno i rapporti e le scadenze di erogazione e di rendicontazione (amministrativa e scientifica) del progetto. Si ricorda fin da ora che la Fondazione Mariani non supporta nel budget dedicato la voce dedicata all’overhead.

Informazioni: Anna Illari – Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

 

BANDO DI RICERCA 2018 in Neurologia Infantile

Biennio 2019-2020

FASE 2 - “Application Form”

da giovedì 26 luglio a giovedì 27 settembre 2018

L’Application Form è da compilare ONLINE e dovrà essere redatta IN INGLESE, con form disponibile sul sito per coloro che sono stati ammessi alla 2° fase.

Sono qui di seguito indicati i passaggi:

1°- Scaricare la FORM dal seguente link

2°- Compilare la FORM e salvarla sul proprio computer in formato .pdf

3°- Effettuare il login al sito della Fondazione Mariani - tasto blu "Login" in alto a destra http://www.fondazione-mariani.org/it/

Se invece il proponente necessitasse della registrazione al sito della Fondazione Mariani il link è http://www.fondazione-mariani.org/it/registrazione.html

4°- Compilare la "Application Form" e caricare la FORM in formato .pdf

5°- Premere il tasto "Submit".

I vincitori del Bando di Ricerca 2018 saranno proclamati entro la fine di dicembre 2018.

Informazioni: Anna Illari – Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Vincitori Bando 2018 in Neurologia Infantile - Biennio 2019-2020

Ghrelin as a biomarker of response to antiepileptic drugs
Istituzione: Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze, Università di Modena e Reggio Emilia
Responsabile scientifico: Giuseppe Biagini
Durata: 2019-2020 (Proroga Scientifica al 30 settembre 2021)
Finanziamento 2019: € 34.000 - Finanziamento 2020: € 34.000
Presentaziona: La ghrelina ed il suo derivato, des-acil ghrelina, sono ormoni prevalentemente prodotti dallo stomaco che sono stati oggetto di studio per le loro proprietà anticonvulsivanti, sino ad oggi non ancora ben caratterizzate nell’uomo. Il progetto di ricerca che abbiamo proposto si pone come obiettivo la valutazione di eventuali variazioni nella produzione di questi ormoni in pazienti affetti da epilessia in età pediatrica. In questi pazienti, un semplice campione di plasma, ottenuto durante gli esami di controllo, ci consentirà di misurare la concentrazione degli ormoni oggetto del nostro studio. Sulla base di una precedente analisi, prevediamo che nei pazienti con una buona risposta ai farmaci antiepilettici vi sia una maggior concentrazione plasmatica degli ormoni ghrelina e des-acil ghrelina rispetto ai pazienti che, purtroppo, non traggono benefici dalla terapia farmacologica. Con l’attuale studio, vogliamo verificare se l’aumento di ghrelina e des-acil ghrelina preceda la somministrazione dei farmaci antiepilettici, ovvero se la presenza di livelli più elevati di questi ormoni sia un fattore che favorisca l’azione dei farmaci antiepilettici utilizzati in terapia; oppure, se il loro aumento sia piuttosto causato dai farmaci somministrati per curare l’epilessia solo in alcuni dei pazienti in terapia farmacologica. I risultati che saranno ottenuti ci aiuteranno a capire se gli ormoni oggetto dello studio siano importanti per determinare una riduzione ottimale delle crisi epilettiche e, inoltre, se possano costituire un biomarcatore di risposta ai farmaci utilizzati per curare l’epilessia. In quest’ultimo caso, ghrelina e des-acil ghrelina potrebbero costituire il primo biomarcatore disponibile per controllare, con un semplice prelievo ematico, la possibilità che possa verificarsi una risposta positiva alla terapia farmacologica nei pazienti che soffrano di epilessia.

Italian registry of the GLUT1 deficiency syndrome
Istituzione: Centro di Eccellenza di Neuroscienze, Ospedale Pediatrico A. Meyer, Firenze; Area del Farmaco e Salute del Bambino (NEUROFARBA), Università degli Studi di Firenze e Associazione Italiana Glut1
Responsabile scientifico: Carla Marini
Durata: 2019-2020 (Proroga Scientifica al 31 dicembre 2021)
Finanziamento 2019: € 36.000 - Finanziamento 2020: € 36.000
Presentazione: Il progetto è uno studio osservazionale retrospettivo e prospettico che permetterà di aumentare la conoscenza e migliorare la gestione clinica della sindrome da deficit del trasportatore 1 del glucosio (GLUT1, codice OMIM 606777). GLUT1 è una malattia neurologica rara (prevalenza stimata circa 1:90.000) ad esordio precoce causata da un ridotto trasporto del glucosio attraverso la barriera ematoencefalica. Si manifesta con un ampio spettro di caratteristiche cliniche comprendenti crisi epilettiche ad esordio precoce e talora farmacoresistenti, ritardo dello sviluppo motorio e cognitivo di grado variabile e disturbi del movimento. La malattia è causata da mutazioni eterozigoti nel gene SLC2A1.
Attualmente non esiste una cura per GLUT1. Il trattamento standard è la dieta chetogenica: alto contenuto di grassi, moderato consumo di proteine e basso contenuto di carboidrati che mima lo stato metabolico del digiuno.
L’estrema variabilità clinica di GLUT1, la sua rarità, la carenza di conoscenze circa la storia naturale e i meccanismi molecolari che sono alla base della malattia, rendono estremamente complesso non solo l’iter diagnostico-terapeutico ma anche la ricerca di nuovi trattamenti terapeutici e riabilitativi. In questo contesto, si è proposto di creare un registro nazionale di persone affette da GLUT1 con mutazioni nel gene SLC1A2.
Oltre all’obiettivo principale di raggruppare in un unico database tutti i soggetti con diagnosi di GLUT1 seguiti presso i centri italiani che da anni si dedicano alla cura di questa patologia, il presente progetto intende anche:
i.    studiare l’epidemiologia della malattia in Italia,
ii.    studiare la risposta ai trattamenti terapeutici attualmente disponibili,
iii.    costituire un archivio dinamico di informazioni che possano essere usate per selezionare i pazienti da arruolare in future sperimentazioni cliniche,
iv.    individuare standard di cura.
L’intero disegno sperimentale, così come la raccolta dei dati delle persone partecipanti allo studio, è conforme ai principi delineati dalla vigente normativa privacy “GDPR”.

Neurological outcome in newborns with mild encephalopathy: a regional network
Istituzione: Unità di Neurologia Pediatrica, IRCCS Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, Roma
Responsabile scientifico: Domenico M. Romeo
Durata: 2019-2020 (Proroga Scientifica al 31 gennaio 2021)
Finanziamento 2019: € 30.000 - Finanziamento 2020: € 30.000
Presentazione: L'asfissia neonatale rappresenta una delle principali cause di mortalità neonatale e disabilità a lungo termine in tutto il mondo con una incidenza di in 3-5 su 1000 nati vivi; l'esito è generalmente correlato alla valutazione clinica, con gradi moderati e gravi che presentano i più alti tassi di disabilità dello sviluppo neurologico e morte.
Attualmente esistono alcuni jnterventi terapeutici nei neonati con forme moderate/gravi di asfissia, come ad esempio abbassare la temperatura corporea del neonato nelle prime ore di vita.
Tuttavia, più della metà di tutti i neonati con asfissia vengono classificati come lievi e in genere non effettuano alcun trattamento specifico ne sono coinvolti in specifici programmi di follow-up. Tuttavia studi recenti hanno riportato un aumento del rischio di lesione cerebrale nei bambini che presentano un grado lieve di asfissia alla nascita con un'alta incidenza di anomalie cerebrali alla  risonanza magnetica (>50%) e diverse possibili disabilità dello sviluppo neurologico. Di fatto l’outcome dei bambini con asfissia non è sempre normale.
Ad oggi non esiste alcuno studio specificatamente rivolto alle forme lievi di asfissia e pertanto non vi sono prove in letteratura per guidare l'eventuale trattamento in questo gruppo di bambini. Il presente progetto di rete, che coinvolge tutte le 10 terapie intensive neonatali della regione Lazio, avrà lo scopo di descrivere la storia naturale dei neonati con asfissia lieve nei primi due anni di vita, al fine di identificare quei bambini che necessitano di intervento simile a quello dei neonati con asfissia moderata/grave e che pertanto andranno inseriti in specifici follow-up. Inizialmente verrà effettuato un corso di formazione per tutti gli operatori coinvolti nel progetto al fine di rendere omogenea la valutazione clinica in ogni centro. Successivamente inizierà il reclutamento dei neonati, previo consenso informato da parte dei genitori. I bambini verranno sottoposti a valutazioni cliniche neurologiche e strumentali, quali risonanza magnetica cerebrale, elettroencefalogramma e valutazioni con test di sviluppo psicomotorio fino all’età di 2 anni.

 

BANDO DI RICERCA 2020 in Neurologia Infantile

Biennio 2021-2022

FASE 1 - “Expression of Interest”

da mercoledì 10 giugno a giovedì 9 luglio 2020

L’Expression of Interest è da compilare ONLINE, con form disponibile sul sito; CLICCA QUI per accedere all'EofI

L’Expression of Interest dovrà essere redatta IN INGLESE e contenere tutti i seguenti punti:

1. SUMMARY (2 pages maximum) with the following points:

         a. Title
         b. Principal Investigator (Name, Title, Department, Institute, Address, Telephone and Email)
         c. Research network
         d. References (5 most significant papers relevant to proposal)
         e. Background
         f. Research Plan, Methodology and Feasibility
         g. Expected Results both from a methodological, research and clinical perspective
         h. Co-Financing (Name of the supporter, budget and duration)
          i. Budget (max €100.000)

2. CURRICULUM VITAE OF PRINCIPAL INVESTIGATOR (maximum 10 lines) and PUBLICATIONS (please indicate up to 10 main publications of the PI).

Verrà comunicata l’ammissione o la non ammissione alla seconda fase del bando di ricerca entro mercoledì 29 luglio 2020.

Informazioni: Anna Illari – Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Vincitori Bando 2018 in Neurologia Infantile - Biennio 2018-2019

Gli effetti dell’intervento vocale materno sullo sviluppo cerebrale del neonato prematuro
Istituzione: Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena
Responsabile scientifico: Elisa Della Casa Muttini, Struttura Complessa di Neonatologia
Durata: 2018-2019
Finanziamento 2018: € 33.500
Presentazione: L’intervento vocale diretto di madri o genitori nella Terapia Intensiva Neonatale (TIN) si configura come un intervento precoce a sostegno dello sviluppo del neonato prematuro e delle competenze genitoriali. La nascita prematura pone a contatto il neonato, per un tempo a volte molto lungo, con un ambiente sonoro atipico e impone periodi spesso lunghi d’isolamento fisico dalle figure di cura, dalla madre in particolare. Tutto ciò accade in periodi sensibili dello sviluppo cerebrale, con effetti a lungo termine che coinvolgono le sfere emotiva e cognitiva con la possibile insorgenza di anomalie comunicative e linguistiche. Lo studio si propone di valutare l'efficacia dell'intervento materno vocale sul neonato prematuro. Si tratta di uno studio clinico randomizzato multicentrico su neonati pretermine nati tra le 28 + 0 e le 31 + 6 settimane di età gestazionale. Le madri sono guidate a interagire vocalmente ( parola e canto) con i loro bambini prematuri ospedalizzati 3 volte la settimana per 2 settimane. Per valutare l’impatto del contatto vocale precoce saranno utilizzate misurazioni fisiologiche (organizzazione del sonno, HRV, pattern respiratori), valutazioni neurocomportamentali (GMs) e test per la valutazione dello sviluppo cognitivo e linguistico a lungo termine. Video-analisi delle interazioni vocali precoci consentiranno di individuare i precursori dell’attaccamento e della co-regolazione fra genitore e bambino nelle prime settimane di vita in TIN.

Terapia preventiva della disabilità intellettiva nella Sindrome di Down con un flavonoide agonista del recettore TrkB per il BDNF
Istituzione: Università di Bologna
Responsabile scientifico: Sandra Guidi, Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie
Durata: 2018-2019
Finanziamento 2018: € 35.000
Presentazione: La ricerca del nostro gruppo è volta a identificare e ripristinare i meccanismi alla base dell'ipotrofia cerebrale e della disabilità intellettiva nella sindrome di Down (SD), una condizione genetica dovuta alla triplicazione del cromosoma 21. Nei nostri studi, ci stiamo concentrando sugli approcci terapeutici per il ripristino dello sviluppo cerebrale nel topo Ts65Dn, modello murino che rispecchia maggiormente la condizione trisomica umana. Il ritardo mentale nella SD è dovuto a gravi alterazioni della neurogenesi e dello sviluppo dendritico. Crediamo che terapie in grado di migliorare questi difetti possano avere un impatto positivo sulla disabilità cognitiva nella SD. Negli ultimi 10 anni abbiamo quindi esaminato gli effetti di varie terapie farmacologiche, nel modello di topo Ts65Dn, mirate a migliorare lo sviluppo cerebrale murino. Per la prima volta abbiamo dimostrato che la somministrazione perinatale di Fluoxetina, un antidepressivo, è in grado di ripristinare completamente e permanentemente lo sviluppo cerebrale e le prestazioni cognitive del nostro modello murino. Il nostro attuale obiettivo è identificare nuove terapie in grado di migliorare lo sviluppo cerebrale murino che possano risultare potenzialmente utili nell’applicazione clinica umana.

Implementazione del sequenziamento dell'esoma nel workflow diagnostico delle encefalopatie epilettiche
Istituzione: Istituto G. Gaslini, Genova
Responsabile scientifico: Federico Zara, Laboratorio di Neurogenetica e di Neuroscienze
Durata: 2018-2019
Finanziamento 2018: € 40.000
Presentazione: Le encefalopatie epilettiche (EE) sono gravi condizioni neurologiche in cui il bambino mostra diversi tipi di crisi e abbondante attività epilettiforme all’EEG in associazione a rallentamento o regressione dello sviluppo che tipicamente si manifestano in seguito all’insorgenza delle crisi. La maggior parte delle encefalopatie epilettiche hanno un’eziologia genetica e I recenti sviluppi di analisi tecniche genomiche hanno messo in evidenza mutazioni puntiformi e microriarrangiamenti cromosomici coinvolgenti numerosissimi geni A seguito di ciò i test genetici si sono evoluti da analisi a singolo gene ad analisi complesse caratterizzate dallo screening in parallelo di decine e centinaia di geni (pannelli multi genici) mediante tecniche di sequenziamento mirato di nuova generazione (NGS) e dallo studio dei microriarrangiamenti mediante array-CGH. Tali analisi di nuova generazione consentono di raggiungere una diagnosi molecolare nel 15%-30% dei casi. A causa della natura eterogenea della EE è atteso che numerosi altri geni saranno implicati nelle EE, ciascuno di essi tuttavia contribuirà in maniera quantitativamente limitata e pertanto i pannelli diagnostici multigenici non potranno cogliere la natura dinamica della ricerca genetica che richiederebbero un continuo aggiornamento. Le tecnologie NGS d’altro canto consentono ormai l’analisi efficiente dell’intera porzione codificante del genoma con elevata efficienza e forniscono l’opportunità di estrarre informazioni estremamente rilevanti a livello genomico. Il presente progetto è mirato quindi implementare nel workflow diagnostico delle encefalopatie epilettiche il sequenziamento dell’esoma (WES) che consente di i) focalizzarsi in maniera dinamica su differenti set di geni in relazione all’avanzamento delle conoscenze; ii) estrarre informazioni clinicamente utili, quali i microriarrangiamenti e gli alleli coinvolti nella risposta farmacologica, al di là del primario obiettivo diagnostico iii) abbattere i costi e i tempi di refertazione rispetto agli attuali percorsi basi su test diversi attraverso l’adozione di una metodica unificata. L’implementazione della metodica WES nel Sistema Sanitario Nazionale tuttavia deve essere valutato in profondità in relazione alle effettive possibilità tecniche in un setting clinico, all’utilità clinica, agli aspetti economici e alla praticabilità etica. Il progetto si articola in diverse obiettivi specifici: Obiettivo specifico 1: Valutare la sensibilità diagnostica della metodica WES ed effettuare un’analisi costo/beneficio in relazione all’attuale protocollo diagnostico basato su screening NGS di pannelli multigenici e array-CGH, attraverso lo studio di 100 bambini con EE. Obiettivo specifico 2: Esplorare le ricadute terapeutiche della metodica WES. A questo proposito valuteremo l’effetto dei farmaci antiepilettici sul controllo delle crisi e l’outcome in relazione alla diagnosi genetica. Inoltre tipizzeremo numerosi alleli associati alla risposta ai farmaci per sviluppare un profilo farmacogenomico per ciascun paziente. Incluso nello studio. Obiettivo specifico 3: Sviluppare procedure standard per la gestione del dato genetico, della refertazione e del counseling genetico. Il progetto si propone di raggiungere diversi risultati concreti: sviluppare protocolli efficienti per l’esecuzione dell’analisi WES in un setting clinico inclusa la gestione dei dati genetici e informatici, ottenere la diagnosi genetica in numerosi bambini affetti da EE, determinare la potenza diagnostica dell’analisi WES e di verificarne l’impatto nel campo della gestione terapeutica.

BANDO DI RICERCA 2018 in Neurologia Infantile

Biennio 2019-2020

FASE 1 - “Expression of Interest”

da martedì 5 giugno a giovedì 5 luglio 2018

L’Expression of Interest è da compilare ONLINE, con form disponibile sul sito; CLICCA QUI per accedere all'EofI

L’Expression of Interest dovrà essere redatta IN INGLESE e contenere tutti i seguenti punti:

1. SUMMARY (2 pages maximum) with the following points:

         a. Title
         b. Principal Investigator (Name, Title, Department, Institute, Address, Telephone and Email)
         c. Research network
         d. References (5 most significant papers relevant to proposal)
         e. Background
         f. Research Plan, Methodology and Feasibility
         g. Expected Results both from a methodological, research and clinical perspective
         h. Co-Financing (Name of the supporter, budget and duration)
          i. Budget (max €100.000)

2. CURRICULUM VITAE OF PRINCIPAL INVESTIGATOR (maximum 10 lines) and PUBLICATIONS (please indicate up to 10 main publications of the PI).

Verrà comunicata l’ammissione o la non ammissione alla seconda fase del bando di ricerca entro martedì 24 luglio 2018.

Informazioni: Anna Illari – Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Vincitori Bando 2017 in Neurologia Infantile - Biennio 2018-2019

Gli effetti dell’intervento vocale materno sullo sviluppo cerebrale del neonato prematuro
Istituzione: Struttura Complessa di Neonatologia, Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena
Responsabile scientifico: Elisa Della Casa Muttini
Durata: 2018-2019 (Proroga Scientifica al 31 marzo 2021)
Finanziamento: € 67.000
Presentazione: L’intervento vocale diretto di madri o genitori nella Terapia Intensiva Neonatale (TIN) si configura come un intervento precoce a sostegno dello sviluppo del neonato prematuro e delle competenze genitoriali. La nascita prematura pone a contatto il neonato, per un tempo a volte molto lungo, con un ambiente sonoro atipico e impone periodi spesso lunghi d’isolamento fisico dalle figure di cura, dalla madre in particolare. Tutto ciò accade in periodi sensibili dello sviluppo cerebrale, con effetti a lungo termine che coinvolgono le sfere emotiva e cognitiva con la possibile insorgenza di anomalie comunicative e linguistiche. Lo studio si propone di valutare l'efficacia dell'intervento materno vocale sul neonato prematuro. Si tratta di uno studio clinico randomizzato multicentrico su neonati pretermine nati tra le 28 + 0 e le 31 + 6 settimane di età gestazionale. Le madri sono guidate a interagire vocalmente ( parola e canto) con i loro bambini prematuri ospedalizzati 3 volte la settimana per 2 settimane. Per valutare l’impatto del contatto vocale precoce saranno utilizzate misurazioni fisiologiche (organizzazione del sonno, HRV, pattern respiratori), valutazioni neurocomportamentali (GMs) e test per la valutazione dello sviluppo cognitivo e linguistico a lungo termine. Video-analisi delle interazioni vocali precoci consentiranno di individuare i precursori dell’attaccamento e della co-regolazione fra genitore e bambino nelle prime settimane di vita in TIN.

Il progetto raccontato dalla Responsabile scientifica

Il lavoro in rete  

I risultati del 1° anno

 

Terapia preventiva della disabilità intellettiva nella Sindrome di Down con un flavonoide agonista del recettore TrkB per il BDNF
Istituzione: Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie, Università di Bologna
Responsabile scientifico: Sandra Guidi
Durata: 2018-2019 (Proroga Scientifica al 31 dicembre 2020)
Finanziamento: € 70.000
Presentazione: La ricerca del nostro gruppo è volta a identificare e ripristinare i meccanismi alla base dell'ipotrofia cerebrale e della disabilità intellettiva nella sindrome di Down (SD), una condizione genetica dovuta alla triplicazione del cromosoma 21. Nei nostri studi, ci stiamo concentrando sugli approcci terapeutici per il ripristino dello sviluppo cerebrale nel topo Ts65Dn, modello murino che rispecchia maggiormente la condizione trisomica umana. Il ritardo mentale nella SD è dovuto a gravi alterazioni della neurogenesi e dello sviluppo dendritico. Crediamo che terapie in grado di migliorare questi difetti possano avere un impatto positivo sulla disabilità cognitiva nella SD. Negli ultimi 10 anni abbiamo quindi esaminato gli effetti di varie terapie farmacologiche, nel modello di topo Ts65Dn, mirate a migliorare lo sviluppo cerebrale murino. Per la prima volta abbiamo dimostrato che la somministrazione perinatale di Fluoxetina, un antidepressivo, è in grado di ripristinare completamente e permanentemente lo sviluppo cerebrale e le prestazioni cognitive del nostro modello murino. Il nostro attuale obiettivo è identificare nuove terapie in grado di migliorare lo sviluppo cerebrale murino che possano risultare potenzialmente utili nell’applicazione clinica umana.

Implementazione del sequenziamento dell'esoma nel workflow diagnostico delle encefalopatie epilettiche
Istituzione: Laboratorio di Neurogenetica e di Neuroscienze, Istituto G. Gaslini, Genova
Responsabile scientifico: Federico Zara
Durata: 2018-2019 (Proroga Scientifica al 30 giugno 2020)
Finanziamento: € 80.000
Presentazione: Le encefalopatie epilettiche (EE) sono gravi condizioni neurologiche in cui il bambino mostra diversi tipi di crisi e abbondante attività epilettiforme all’EEG in associazione a rallentamento o regressione dello sviluppo che tipicamente si manifestano in seguito all’insorgenza delle crisi. La maggior parte delle encefalopatie epilettiche hanno un’eziologia genetica e I recenti sviluppi di analisi tecniche genomiche hanno messo in evidenza mutazioni puntiformi e microriarrangiamenti cromosomici coinvolgenti numerosissimi geni A seguito di ciò i test genetici si sono evoluti da analisi a singolo gene ad analisi complesse caratterizzate dallo screening in parallelo di decine e centinaia di geni (pannelli multi genici) mediante tecniche di sequenziamento mirato di nuova generazione (NGS) e dallo studio dei microriarrangiamenti mediante array-CGH. Tali analisi di nuova generazione consentono di raggiungere una diagnosi molecolare nel 15%-30% dei casi. A causa della natura eterogenea della EE è atteso che numerosi altri geni saranno implicati nelle EE, ciascuno di essi tuttavia contribuirà in maniera quantitativamente limitata e pertanto i pannelli diagnostici multigenici non potranno cogliere la natura dinamica della ricerca genetica che richiederebbero un continuo aggiornamento. Le tecnologie NGS d’altro canto consentono ormai l’analisi efficiente dell’intera porzione codificante del genoma con elevata efficienza e forniscono l’opportunità di estrarre informazioni estremamente rilevanti a livello genomico. Il presente progetto è mirato quindi implementare nel workflow diagnostico delle encefalopatie epilettiche il sequenziamento dell’esoma (WES) che consente di i) focalizzarsi in maniera dinamica su differenti set di geni in relazione all’avanzamento delle conoscenze; ii) estrarre informazioni clinicamente utili, quali i microriarrangiamenti e gli alleli coinvolti nella risposta farmacologica, al di là del primario obiettivo diagnostico iii) abbattere i costi e i tempi di refertazione rispetto agli attuali percorsi basi su test diversi attraverso l’adozione di una metodica unificata. L’implementazione della metodica WES nel Sistema Sanitario Nazionale tuttavia deve essere valutato in profondità in relazione alle effettive possibilità tecniche in un setting clinico, all’utilità clinica, agli aspetti economici e alla praticabilità etica. Il progetto si articola in diverse obiettivi specifici: Obiettivo specifico 1: Valutare la sensibilità diagnostica della metodica WES ed effettuare un’analisi costo/beneficio in relazione all’attuale protocollo diagnostico basato su screening NGS di pannelli multigenici e array-CGH, attraverso lo studio di 100 bambini con EE. Obiettivo specifico 2: Esplorare le ricadute terapeutiche della metodica WES. A questo proposito valuteremo l’effetto dei farmaci antiepilettici sul controllo delle crisi e l’outcome in relazione alla diagnosi genetica. Inoltre tipizzeremo numerosi alleli associati alla risposta ai farmaci per sviluppare un profilo farmacogenomico per ciascun paziente. Incluso nello studio. Obiettivo specifico 3: Sviluppare procedure standard per la gestione del dato genetico, della refertazione e del counseling genetico. Il progetto si propone di raggiungere diversi risultati concreti: sviluppare protocolli efficienti per l’esecuzione dell’analisi WES in un setting clinico inclusa la gestione dei dati genetici e informatici, ottenere la diagnosi genetica in numerosi bambini affetti da EE, determinare la potenza diagnostica dell’analisi WES e di verificarne l’impatto nel campo della gestione terapeutica.

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