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Prima giornata
Martedì 17 aprile 2007

 

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Apertura del corso

 
Moderatori

Fabio Sereni

Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore

Policlinico Mangiagalli Regina Elena

Milano


Ermellina Fedrizzi

Fondazione Mariani ONLUS, Milano

Massimo Papini

Neuropsichiatria Infantile

Facoltà di Medicina e Chirurgia

Università di Firenze


ore 9

Inquadramento diagnostico del bambino con sospetta sindrome malformativa

Angelo Selicorni

Ambulatorio Genetica Clinica

Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore

Policlinico Mangiagalli Regina Elena

Milano

ore 9.30

Semeiotica dismorfologica

Giuseppe Zampino

Servizio di Epidemiologia e Clinica dei Difetti Congeniti

Istituto di Pediatria Policlinico

Universitario A. Gemelli, Roma


ore 10
Test genetici e flow chart per la conferma o esclusione diagnostica di sindromi malformative

Lidia Larizza

Dipartimento di Medicina

Chirurgia e Odontoiatria

Ospedale San Paolo

Università di Milano


ore 10.30

discussione


ore 10.45

coffee break


ore 11

Inquadramento diagnostico del bambino con ritardo mentale e aspetti malformativi: approccio neurologico

Chiara Pantaleoni

U.O. di Neurologia dello Sviluppo

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico

C. Besta, Milano

 
ore 11.30

Contributo della risonanza magnetica nelle sospette sindromi genetiche

Paolo Tortori-Donati

U.O. di Neuroradiologia

Istituto Scientifico G. Gaslini, Genova

ore 12

Contributo dell’EEG nella diagnosi delle sindromi genetiche

Giuseppe Capovilla

Centro Regionale per l’Epilessia

Ospedale C. Poma, Mantova


ore 12.30

discussione



ore 13

pranzo



pomeriggio


ore 14

Consulenza Genetica: 30 anni dopo la sua definizione

Romano Tenconi

U.O. di Genetica Clinica ed Epidemiologia

Università degli Studi, Padova

ore 14.30

Workshops a rotazione

2 per pomeriggio


ore 16.30-16.45

coffee break

 

Diagnosi gestaltiche 1

Angelo Selicorni

Ambulatorio Genetica Clinica

Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore

Policlinico Mangiagalli Regina Elena

Milano

Romano Tenconi

U.O. di Genetica Clinica ed Epidemiologia

Università degli Studi, Padova

 

Diagnosi gestaltiche 2

Giuseppe Zampino

Servizio di Epidemiologia e

Clinica dei Difetti Congeniti

Istituto di Pediatria Policlinico

Universitario A. Gemelli, Roma

Donatella Milani

Ambulatorio Genetica Clinica

Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore

Policlinico Mangiagalli Regina Elena

Milano

 

Diagnosi gestaltiche 3

Luigi Memo

Ambulatorio di Genetica Clinica

S.C. di Patologia Neonatale

Ospedale Ca’ Foncello, Treviso

Matteo Della Monica

U. O. di Genetica Medica

Azienda Ospedaliera G. Rummo

Benevento

 

Diagnosi neurologiche

Chiara Pantaleoni

Stefano D’Arrigo

U.O. di Neurologia dello Sviluppo

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico

C. Besta, Milano

 

ore18. 30

Conclusione della giornata

 

 

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Seconda giornata
Mercoledì 18 aprile 2007

 

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mattino

 

Moderatori

Michele Zappella

Neuropsichiatria Infantile

Ospedale Versilia Pietrasanta, Lucca


Gioacchino Scarano

U.O. di Genetica Medica

Azienda Ospedaliera G. Rummo

Benevento

 

Flow - Chart diagnostiche di fronte al bambino con…

 

ore 9

Ipoacusia sindromica

Donatella Milani

Ambulatorio Genetica Clinica

Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore

Policlinico Mangiagalli Regina Elena

Milano

 

ore 9.30

Habitus marfanoide

Matteo Della Monica

U. O. di Genetica Medica

Azienda Ospedaliera G. Rummo

Benevento

 

ore 10

Schisi facciali sindromiche

Luigi Memo

Ambulatorio di Genetica Clinica

S. C. di Patologia Neonatale

Ospedale Ca’ Foncello, Treviso

ore 10.30

discussione

ore 10.45

coffee break

 

ore 11

Disturbo del linguaggio

Giulia Mantegazza

Daniela Sarti

U.O. di Neurologia dello Sviluppo

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico

C. Besta, Milano

 

ore 11.30

Microcefalia

Agatino Battaglia

Neuropsichiatria Infantile IRCCS Stella

Maris, Pisa

Divisione di Genetica Medica

Dipartimento di Pediatria, Università

dello Utah, Salt Lake City

 

ore 12

Displasie corticali

Renzo Guerrini

U. O di Neurologia Infantile

Ospedale A. Meyer

Università di Firenze

 

ore 12.30

discussione

 

ore 13

pranzo

 

pomeriggio

 

ore 14

Workshops a rotazione

2 per pomeriggio

 

ore 16.30-16.45

coffee break

Diagnosi gestaltiche 1

Angelo Selicorni

Ambulatorio Genetica Clinica

Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore

Policlinico Mangiagalli Regina Elena

Milano

Romano Tenconi

U.O. di Genetica Clinica

ed Epidemiologia

Università degli Studi, Padova

 

Diagnosi gestaltiche 2

Giuseppe Zampino

Servizio di Epidemiologia

e Clinica dei Difetti Congeniti

Istituto di Pediatria Policlinico

Universitario A. Gemelli, Roma

Donatella Milani

Ambulatorio Genetica Clinica

Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore

Policlinico Mangiagalli Regina Elena

Milano

 

Diagnosi gestaltiche 3

Luigi Memo

Ambulatorio di Genetica Clinica

S. C. di Patologia Neonatale

Ospedale Ca’ Foncello, Treviso

Matteo Della Monica

U. O. di Genetica Medica

Azienda Ospedaliera G. Rummo

Benevento

 

Diagnosi neurologiche

Chiara Pantaleoni

Stefano D’Arrigo

U.O. di Neurologia dello Sviluppo

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico

C. Besta, Milano

 

ore 18.30

Conclusione della giornata

 

 

 

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Terza giornata
Giovedì 19 aprile 2007

 

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mattino

 

Moderatori

Pierpaolo Mastroiacovo

ICBD International Centre for Birth

Defects, Roma


Chiara Pantaleoni

U.O. di Neurologia dello Sviluppo

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico

C. Besta, Milano

 

Cosa c’è di nuovo in termini di:

 

ore 9

Follow-up clinico

Angelo Selicorni

Ambulatorio Genetica Clinica

Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore

Policlinico Mangiagalli Regina Elena

Milano

 

ore 9.30

Terapia della comorbidità psichiatrica

Gabriele Masi

Istituto di Neuropsichiatria

dell’Infanzia e dell’Adolescenza

IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa

 

ore 10

Approccio riabilitativo nei disturbi del linguaggio

Bruna Molteni, Gloria Airaghi

U.O. di Neurologia dello Sviluppo

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico

C. Besta, Milano

 

ore 10.30

discussione

 

ore 10.45

coffee break

 

ore 11

La presa in carico psicologica della famiglia del bambino con sindrome mal formativa accertata o sospetta

Emanuele Basile

Associazione La Nostra Famiglia

IRCCS Eugenio Medea

Bosisio Parini, Lecco

 

ore 11.30

La sindrome, il bambino e i suoi diritti

Ada Raimondi

I Clinica pediatrica

Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore

Policlinico Mangiagalli Regina Elena

Milano

 

ore 12

Integrazione scolastica e progetto di vita: un modello di intervento per il soggetto con sindrome malformativa e la sua famiglia

Susanna Del Gamba

Associazione Italiana Sindrome

di Williams Regione Lombardia

Milano

 

ore 12.30

discussione

 

ore 13

pranzo

 

pomeriggio

 

ore 14

Casi clinici metodologici

Alain Verloes

Unité de Génétique Clinique

Hôpital Universitaire Nord

Robert Debré, Parigi

 

ore 16.30-16.45

coffee break

 

ore 16.45

Casi clinici aperti presentati

dai partecipanti

discussant: Alain Verloes

 

ore 18.30

Conclusione della giornata

 

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Quarta giornata
Venerdì 20 aprile 2007

 

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Moderatori

Nicola Principi

Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore

Policlinico Mangiagalli Regina Elena

Milano


Gioacchino Scarano

U.O. di Genetica Medica

Azienda Ospedaliera G. Rummo

Benevento

 

Main Lecture

Sindromi sotto i riflettori

Sindrome di Joubert e sindromi correlate

 

ore 9

Aspetti clinici

Stefano D’Arrigo

U.O. di Neurologia dello Sviluppo

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico

C. Besta, Milano

 

ore 9.30

Aspetti molecolari

Enza Maria Valente

Unità di Ricerca di Neurogenetica

Istituto CSS-Mendel, Roma

 

ore 10

discussione

 

ore 10.10

Sindrome Charge

Alain Verloes

Unité de Génétique Clinique

Hôpital Universitaire Nord

Robert Debré, Parigi

 

ore 10.50

discussione

 

Disregolazione della via di RAS e anomalie dello sviluppo

 

ore 11

Aspetti clinici

Giuseppe Zampino

Servizio di Epidemiologia e Clinica dei

Difetti Congeniti

Istituto di Pediatria Policlinico

Universitario A. Gemelli, Roma

 

ore 11.30

Aspetti molecolari

Marco Tartaglia

Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze

Istituto Superiore di Sanità, Roma

 

ore 12

discussione

 

ore 12.15

Questionario ECM elettronico

 

ore 13

Chiusura del corso

 

 

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Società Italiana di Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite


Società Italiana di Neonatologia


Società Italiana di Genetica Umana


Società Italiana di Neuropsichiatria per l’Infanzia e l’Adolescenza

Airaghi Gloria

U.O. di Neurologia dello Sviluppo

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico

C. Besta, Milano

Basile Emanuele

Associazione La Nostra Famiglia

IRCCS Eugenio Medea

Bosisio Parini, Lecco

 

Battaglia Agatino

Neuropsichiatria Infantile

IRCCS Stella Maris, Pisa

Divisione di Genetica Medica

Dipartimento di Pediatria, Università

dello Utah, Salt Lake City

 

Capovilla Giuseppe

Centro Regionale per l’Epilessia

Ospedale C. Poma, Mantova

 

D’Arrigo Stefano 
U.O. Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico
Carlo Besta, Milano

 

Del Gamba Susanna

Associazione Italiana Sindrome

di Williams Regione Lombardia

Milano

 

Della Monica Matteo

U.O. di Genetica Medica

Azienda Ospedaliera G. Rummo

Benevento

 

Fedrizzi Ermellina
Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani
Milano

 

Guerrini Renzo

U. O di Neurologia Infantile

Ospedale A. Meyer

Università di Firenze

 

Larizza Lidia

Dipartimento di Medicina, Chirurgia

e Odontoiatria

Ospedale San Paolo, Università di

Milano

 

Mantegazza Giulia

U.O. di Neurologia dello Sviluppo

Fondazione IRCSS Istituto Neurologico

C. Besta, Milano

 

Masi Gabriele

Istituto di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza

IRCCS Fondazione Stella Maris

Calambrone, Pisa

 

Mastroiacovo Pierpaolo

ICBD International Centre for Birth

Defects, Roma

 

Memo Luigi
Unità Operativa di Pediatria e Neonatologia
Ospedale San Martino
Belluno

 

Milani Donatella
I Clinica Pediatrica
Fondazione IRCCS Policlinico, Milano

Molteni Bruna
U.O. di Neurologia dello Sviluppo

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico
C. Besta, Milano

 

Pantaleoni Chiara
U.O. Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico
Carlo Besta, Milano

 

Papini Massimo

Neuropsichiatria Infantile

Facoltà di Medicina e Chirurgia

Università di Firenze

 

Principi Nicola
I Clinica Pediatrica
Fondazione IRCCS Policlinico, Milano

 

Raimondi Ada

I Clinica pediatrica

Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore

Policlinico Mangiagalli Regina Elena

Milano

Scarano Gioacchino
U.O. Genetica Medica
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo
Benevento

Selicorni Angelo
I Clinica Pediatrica
Fondazione IRCCS Policlinico, Milano

Sereni Fabio

I Clinica Pediatrica
Fondazione IRCCS Policlinico, Milano

 

Marco Tartaglia

Dipartimento di Biologia Cellulare

e Neuroscienze

Istituto Superiore di Sanità, Roma

Tenconi Romano
Dipartimento di Pediatria
Università di Padova

Tortori-Donati Paolo

U.O. di Neuroradiologia
Istituto Scientifico G. Gaslini, Genova

 

Valente Enza Maria

Unità di Ricerca di Neurogenetica

Istituto CSS-Mendel, Roma

 

Verloes Alain

Unité de Génétique Clinique Hôpital

Universitaire Nord

Robert Debré, Paris

 

Zampino Giuseppe
Servizio di Epidemiologia e Clinica dei Difetti Congeniti
Istituto di PediatriaPoliclinico Universitario “A. Gemelli”

Roma

 

Zappella Michele
Neuropsichiatria Infantile
Ospedale Versilia Pietrasanta, Lucca



 

Ciao

Formazione3
Approccio clinico al bambino con sindrome malformativa
VII Corso residenziale di genetica pediatrica
Firenze, 17-20 aprile 2007
Starhotels Michelangelo

 


in collaborazione con

Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli Regina Elena, Milano

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano


La 7ª edizione del Corso Residenziale di Genetica Pediatrica ripropone l’impostazione sperimentata con successo nell’edizione 2006 in cui, oltre ad un taglio metodologico generale di approccio al bambino con possibile sindrome mal formativa complessa, sono state inserite sessioni e tematiche di approfondimento specialistico.

Nell’ambito delle lezioni frontali verranno discusse le strategie diagnostiche di base sia in ambito clinico genetico, neurologico, laboratoristico e strumentale. In particolare quest’anno verrà dato ampio spazio ed attenzione alla

semeiotica dismorfologica e al ruolo dell’EEG nella diagnostica di queste condizioni complesse. Viene confermata, seppur con tematiche di riferimento nuove e stimolanti, la sessione “flow-chart di fronte al bambino con…”. La terza mattinata verrà completamente dedicata alla presa in carico assistenziale del bambino con sindrome malformativa

complessa estendendo l’area di approfondimento a tematiche quali la psicofarmacologia, la stimolazione della comunicazione e l’inserimento scolastico di questi bambini che affiancheranno approfondimenti relativi al follow-up clinico, alle problematiche emotive e psicologiche genitoriali e ai diritti sociali e legislativi di queste famiglie.

Non mancheranno i ben noti worshops interattivi a piccoli gruppi (nei primi 2 pomeriggi) durante i quali i partecipanti potranno confrontarsi direttamente, guidati e seguiti da docenti e tutors, nell’approccio pratico alla diagnosi differenziale di varie condizioni sindromiche attraverso la discussione di casi clinici simulati.

Le novità dell’edizione 2007 riguardano un intero pomeriggio (il terzo) dedicato alla discussione collegiale di casi clinici in parte proposti dal prof A. Verloes di Parigi (casi metodologici) e in parte suggeriti dai diretti partecipanti (casi clinici complessi) e una mattinata conclusiva di messa a punto clinico/genetica a 360 gradi su tre complesse ed innovative condizioni cliniche (s. oculo-cerebellari, s. di Noonan e Noonan like, sindrome CHARGE) trattate dagli esperti più accreditati a livello nazionale ed europeo.

Anche il pannello dei docenti presenta, come ogni anno, novità di rilievo e conferme significative. L’obiettivo dichiarato e costante è quello di tenere sempre viva e stimolante l’attenzione formativa, clinica e di ricerca verso questa delicata e speciale area della patologia pediatrica/neuropsichiatrica infantile che, secondo stime epidemiologiche recenti, interesserebbe ben 1 bambino su 250 nella fascia 1-16 anni e che ha visto di recente la nascita di una specifica Società Scientifica dedicata, Società Italiana di Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Complesse, che si aggiunge alle varie società scientifiche in ambito pediatrico, genetico, neonatologico e neuropsichiatrico infantile che da anni patrocinano questo stimolante Corso, dall’inizio fortemente voluto e sostenuto in primis dalla Fondazione Mariani.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Direttori del corso

Chiara Pantaleoni

Angelo Selicorni


Comitato Scientifico

Daria Riva Fabio Sereni

Nicola Principi

 

Segreteria Scientifica

Donatella Milani

Stefano D’Arrigo

Coordinamento

Carla Imarisio


Organizzazione

Alessandra Beretta

Lucia Confalonieri


Segreteria amministrativa

Cristina Giovanola


Informazioni e iscrizioni

www.fondazione-mariani.org

e-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Elena Fanari

telefono 02 795458

 

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