Martedì 12 aprile 2011
mattino
Moderatori
Giuseppe Gobbi
U.O. di Neuropsichiatria Infantile
Ospedale Maggiore C.A. Pizzardi
Bologna
Andrea Biondi
Clinica Pediatrica
Fondazione MBBM A.O. S. Gerardo
Monza
ore 10.30
Benvenuto
ore 10.45
Diagnosi e trattamento di pazienti con malattie ultra-rare
Raoul CM Hennekam
Department of Paediatrics
Academic Medical Centre
Amsterdam
ore 11.30
Discussione
ore 11.45
Il funzionamento mentale e la neuroanatomia nell'autismo
Daria Riva
U.O. Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
Milano
ore 12.30
Discussione
ore 12.45
Lunch
pomeriggio
ore 14
Casi Clinici aperti
Moderatori
Chiara Pantaleoni, Angelo Selicorni
Discussants
Romano Tenconi
U.O. di Genetica Clinica ed Epidemiologia
Dipartimento di Pediatria
Università di Padova
Raoul CM Hennekam
Department of Paediatrics
Academic Medical Centre
Amsterdam
ore 16
Casi Clinici didattici
Moderatori
Chiara Pantaleoni, Angelo Selicorni
Discussants
Romano Tenconi, Raoul CM Hennekam
ore 18
Conclusione della giornata
Mercoledì 13 aprile 2011
mattino
Approccio diagnostico e terapeutico
Moderatori
Ermellina Fedrizzi
Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, Milano
Laura Mazzanti
U.O. di Pediatria-Cicognani
Policlinico S.Orsola-Malpighi
Università di Bologna
ore 9
I disturbi del sonno nelle sindromi malformative con ritardo mentale
Giuseppe Zampino
Servizio di Epidemiologia e Clinica dei Difetti Congeniti
Istituto di Pediatria
Policlinico Universitario "A. Gemelli", Roma
Chiara Fossati
Ambulatorio di Genetica Clinica
Clinica Pediatrica Fondazione MBBM
A.O.S. Gerardo, Monza
Giacomo Della Marca
Laboratorio del Sonno
Dipartimento di Neuroscienze
Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Alberto Bozzetti
Chirurgia Maxillo Facciale
A.O. S. Gerardo, Monza
ore 10.20
Discussione
ore 10.45
Coffee break
Approccio terapeutico dei disturbi comportamentali nelle sindromi genetiche
con ritardo mentale
ore 11.15
La terapia farmacologica nelle comorbidità psichiatriche del ritardo mentale
Gabriele Masi
Istituto di Neuropsichiatria dell'infanzia e dell'adolescenza
IRCCS Fondazione Stella Maris
Università di Pisa
ore 11.45
Disturbi del comportamento in bambini e adulti con sindrome genetica
Chris Oliver
Cerebra Centre for Neurodevelopmental Disorders
Univeristy of Birmingham
ore 12.15
Discussione
ore 12.30
Lunch
pomeriggio
Sessione plenaria interattiva
ore 14.30
Quiz bibliografico con televoto
Donatella Milani
UOD Genetica Medica
Fondazione IRCCS Ca'Granda, Milano
Stefano D'Arrigo
U.O. Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
ore 16
Coffee break
ore 16.30
Quiz gestaltico con televoto:
Variabilità fenotipica nelle sindromi
Angelo Selicorni
Ambulatorio Genetica Clinica
Clinica Pediatrica Fondazione MBBM
A.O. S. Gerardo, Monza
Lucia Santoro
Divisione di Pediatria
Dipartimento di Scienze Cliniche Specilistiche
Università Politecnico delle Marche
Istituto di Scienze Materno Infantili Salesi
Ospedali Riuniti Ancona
ore 18
Chiusura della giornata
Giovedì 14 aprile 2011
mattino
Flow-chart diagnostiche: diagnosi differenziale di fronte al paziente con...
Moderatori
Antonia Parmeggiani
Istituto di Clinica Neurologica dell'Università di Bologna
Guido Cocchi
Istituto Clinico di Pediatria Preventiva e Neonatologia
Policlinico S. Orsola-Malpighi
Università di Bologna
ore 9
Alterazioni cerebellari
Stefano D'Arrigo
U.O. di Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
ore 9.30
Ipotonia
Eugenio Mercuri
Istituto di Neurologia
Policlinico Agostino Gemelli
Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
ore 10
Sindromi genetica con epilessia
Chiara Pantaleoni
U.O. di Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
ore 10.30
Discussione
ore 10.45
Coffee break
ore 11.15
Le Oligodattilie: Diagnosi differenziale clinica e patomolecolare
Gioacchino Scarano
U.O. di Genetica Medica
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo
Benevento
ore 11.45
Emipertrofia
Silvia Maitz
Ambulatorio di Genetica Clinica
Clinica Pediatrica Fondazione MBBM
A.O.S. Gerardo, Monza
ore 12.15
Quando sospettare una sindrome malformativa in un neonato con ernia diaframmatica
Luigi Memo
U.O.C. Pediatria e Neonatologia
Ospedale s. Martino
Belluno
ore 12.45
Discussione
ore 13
Lunch
pomeriggio
ore 14
Casi clinici interattivi a piccoli gruppi
Coordinatori
Stefano D'Arrigo
Enrico Alfei
Morena Doz
Erika Buzzi
Silvia Maitz
Chiara Fossati
Donatella Milani
Paola Ajmone
ore 16
Coffee break
ore 16.30
Casi clinici interattivi discussione in sala plenaria
Coordinatori
Chiara Pantaleoni, Angelo Selicorni
ore 18
Chiusura della giornata
Venerdì 15 aprile 2011
mattino
Sindromi dalla A alla Z
Moderatori
Chiara Pantaleoni
U.O. di Neurologia dello Sviluppo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, MIlano
Cesare Rossi
U.O. di Genetica Medica
Policlinico S. Orsola-Malpighi
Università di Bologna
ore 9
Sindome di Pitt-Hopkins: definizione clinica e molecolare di una nuova condizione classificabile
Marcella Zollino
Istituto di Genetica Medica
Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
ore 9.30
Sindrome di Kabuki
Angelo Selicorni
Ambulatorio Genetica Clinica
Clinica Pediatrica Fondazione MBBBM
A.O. S. Gerardo, Monza
ore 10
Discussione
ore 10.30
Coffee break
ore 11
Sindrome di Coffin-Lowry
Corrado Romano
U.O. Pediatria e Genetica Medica
IRCCS Associazione Oasi Maria SS. ONLUS
Troina (EN)
Sindrome Feto Alcolica
Luigi Tarani
Dipartimento di Pediatria
Università La Sapienza, Roma
ore 12
Discussione
ore 12.30
Questionario di valutazione ECM
ore 13
Chiusura del corso