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Lunedì 3 marzo 2008

ore 9
Sessione di apertura

I Sessione
Genetica delle epilessie

Moderatori
Giuliano Avanzini Jeffrey Noebels

ore 9.20
Determinanti genetiche di epilessie congenite e acquisite
Eva Andermann
Departments of Neurology & Neurosurgery and Human Genetics
Montreal Neurological Institute McGill University, Montreal

ore 10
Applicazione dei metodi di indagine genetica alle epilessie famigliari e non
Federico Zara
Laboratorio di Neurogenetica
Dipartimento di Neuroscienze Istituto G. Gaslini, Genova

ore 10.40
Coffee break

ore 11
Geni e biologia dell’epilessia
Jeffrey L. Noebels
Department of Neurology Baylor College of Medicine
Houston

ore 11.40
Geni che codificano per meccanismi rilevanti per l’epilettogenesi
Asla Pitkanen
Department of Neurobiology
A.I. Virtanen Institute for Molecular Sciences
University of Kuopio, Finland

ore 12.20
Criteri di definizione del fenotipo per studi genetici
Amedeo Bianchi
Centro di Epilessia U.O. di Neurologia Ospedale USL 8, Arezzo

ore 13
Lunch

pomeriggio

II Sessione
Epilessie genetiche monogeniche. Parte prima

Moderatori
José Serratosa
Francesco Paladin

ore 14.30
Epilessie da mutazioni epilettogene di geni-canale
Antonio Gambardella
U.O. di Neurologia, Università degli Studi Magna Grecia Catanzaro

ore 15.10
Metodiche di analisi funzionale delle mutazioni di geni canale
Massimo Mantegazza
U.O. di Neurofisopatologia Clinica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta Milano

ore 15.50
Rapporto genotipo-fenotipo nelle epilessie da mutazioni di geni-canale
José Serratosa
Epilepsy Unit Foundacion Jimenez Diaz, Universidad Autonoma de Madrid

ore 16.30
Coffee break

ore 16.50
Determinanti genetiche della associazione emicrania epilessia
Filippo Dainese, Francesco Paladin
Sevizio Epilettologia, U.O.C. Neurologia
Dipartimento di Neuroscienze Ospedale SS-Giovanni e Paolo, Venezia

ore 17.30
Chiusura della giornata

Martedì 4 marzo 2008

III Sessione
Epilessie genetiche monogeniche. Parte seconda

Moderatori
Bernardo Dalla Bernardina
Federico Vigevano

ore 9
Epilessie idiopatiche versus epilessie genetiche
Bernardo Dalla Bernardina S
ervizio di Neuropsichaitria Infantile Ospedale Borgo,Roma
Università degli Studi di Verona

ore 9.40
La genetica nelle crisi e nelle epilessie neonatali
Massimo Mastrangelo
U.O. di Neurologia Pediatrica Ospedale dei Bambini V. Buzzi, Milano

ore 10.20
Epilessie notturne del lobo frontale: aspetti clinici e genetici di forme a mutazione nota e non
Luigi Ferini Strambi
Centro di Medicina del Sonno Università Vita-Salute
Fondazione San Raffaele del Monte Tabor, Milano

ore 11
Coffee break

ore 11.20
Epilessie monogeniche da geni a funzione non nota, che non codificano per i canali
Roberto Michelucci
Dipartimento di Neuroscienze U.O.C. di Neurologia Ospedale Bellaria, Bologna

ore 12
Lo spettro clinico delle epilessie associate ai canali del sodio
Federico Vigevano
Dipartimento di Neuroscienze U.O. Neurologia, Ospedale Bambin Gesù, Roma

ore 12.40
La lezione delle canalopatie epilettogene
Giuliano Avanzini
Dipartimento di Neuroscienze U.O. di Neurofisiopatologia Clinica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta Milano

ore 13.10
Lunch

pomeriggio

IV Sessione
Encefalopatie genetiche epilettogene. Disordini dello sviluppo corticale geneticamente determinati

Moderatori
Frederick Andermann
Roberto Spreafico

ore 14.30
I disordini dello sviluppo corticale come causa di epilessia
Frederick Andermann
Epilepsy Unit Montreal Neurological Institute McGill University, Montreal

ore 15
Determinanti maturative e migratorie della corticogenesi
Roberto Spreafico
U.O. di Epilettologia Clinica e Neurofisiologia Sperimentale F
ondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta Milano

ore 15.30
Determinanti genetiche dei processi di induzione e regionalizzazione del proencefalo
Antonio Simeone
Ceinge Biotecnologie Avanzate e IGB "A. Buzzati-Traverso" CNR Napoli

ore 16
Coffee break

ore 16.20
Discussione di casi clinici

ore 18
Chiusura della giornata

Mercoledì 5 marzo 2008

IV Sessione
Encefalopatie genetiche epilettogene. Disordini dello sviluppo corticale geneticamente determinati

Moderatori
Frederick Andermann
Roberto Spreafico

ore 9
Genetica dei disordini da migrazione neuronale
Renzo Guerrini
U.O.C. Clinica di Neurologia Pediatrica Ospedale A. Meyer
Università di Firenze

ore 9.40
Le eterotopie corticali: clinica, genetica e patogenesi
Giorgio S. Battaglia
Unità di Neuroanatomia e Patogenesi Molecolare
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta Milano

ore 10.10
Quadri elletroclinici nelle malformazioni dello sviluppo cortical
Tiziana Granata
Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche U.O. Neuropsichiatria Infantile
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta Milano

ore 10.40
Coffee break

V Sessione
Encefalopatie genetiche epilettogene. Le mioclono-epilessie progressive

Moderatori
Berge Minassian
Renzo Guerrini

ore 11
Concetto di mioclono-epilessia progressiva e forme cliniche
Silvana Franceschetti
Dipartimento di Neuroscienze Cliniche U.O. Neurofisiopatologia Clinica Centro di Epilessia
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta Milano

ore 11.30
Genetics of EPM1, EPM2 and other EPM
Berge Minassian
Division of Neurology Department of Paediatrics Program in Genetic and Genome Biology
The Hospital for Sick Children, Toronto

ore 12.10
Tecniche di neurofisiologia clinica per lo studio delle mioclono-epilessie progressive
Laura Canafoglia
U.O.di Epilettologia Clinica e Neurofisiopatologia
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta Milano

ore 12.50
Lunch

pomeriggio

VI Sessione
Terapia: attualità e prospettive

Moderatori
Sanjay M. Sisodiya
Pierangelo Veggiotti

ore 14.30
Determinanti genetiche di farmacoresistenza
Sanja M. Sisodiya
UCL Institute of Neurology London

ore 15.10
Terapia genica versus terapia patogenetica
Graziella Uziel
Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano

ore 15.50
Risultati della dieta chetogena
Pierangelo Veggiotti
Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell’età evolutiva
Laboratorio EEG dell’età evolutiva Fondazione Istituto Casimiro Mondino Pavia

ore 16.30
Questionario di valutazione ECM

ore 17
Chiusura del corso



Discussione casi clinici
La sessione è aperta ai contributi dei partecipanti, che sono tutti invitati a presentare la loro esperienza; sarà condotta in maniera informale e prevede la descrizione di casi clinici esemplificativi dell'argomento trattato.
La durata di ogni presentazione sarà di circa 15 minuti, seguita da discussione, e dovrà essere preparata sotto forma di diapositive in Powerpoint.
I partecipanti interessati sono invitati ad inviare alla Segreteria Scientifica, entro e non oltre il 20 febbraio, un breve abstract (massimo 15 righe) ed una copia della presentazione in Powerpoint del caso clinico proposto ai seguenti indirizzi mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. e Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. e per conoscenza a: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
La Segreteria invierà comunicazione dell’accettazione del caso.
Alloggi
Il trattamento convenzionato con gli alberghi prevede la sistemazione “bed and breakfast” (eccetto se diversamente segnalato).
Le prenotazioni vanno effettuate utilizzando la scheda allegata, con specifica delle date di arrivo e di partenza
La prenotazione verrà ritenuta valida e confermata previo ricevimento dell’acconto pari ad un pernottamento, che sarà detratto dal conto alberghiero.
La prenotazione dell’hotel sarà effettuata a nome del partecipante e direttamente dal partecipante, in un hotel della categoria indicata dallo stesso. Il partecipante potrrà prenotare inviando la scheda di prenotazione alloggio sottostante a Veneziasì Hotel Reservations - Fax +39 041 5221242.
Tariffe e categorie sono da intendersi indicative e soggette a variazione fino ala conferma della prenotazione. La definizione della prenotazione sarà predisposta secondo il criterio “first came first serve”.
Il costo del pernottamento sarà pagato dal cliente a VeneziaSì, che provvederà all’emissione della documentazione fiscale secondo i dati comunicati. Tutti gli altri eventuali extra saranno saldati direttamente dal partecipante in hotel alla partenza. Al fine di garantire definitivamente la prenotazione preghiamo di compilare il modulo di prenotazione hotel anche nella parte relativa ai pagamenti, scegliendo la modalità di pagamento.
Nell’eventuale caso di pagamento con carta di credito la stessa sarà usata da Veneziasì solo per i costi specificati nella scheda e in accordo alle politiche di prenotazione e cancellazioni indicate nel modulo di pagamento camera. Per qualsiasi ulteriore informazione potrà contattare Veneziasì al +39 041 5222264.
Vi consigliamo di prenotare quanto prima poiché la disponibilità alloggi a Venezia è piuttosto limitata
Scheda di prenotazione alloggio pdf
pdf

Oltre a Veneziasì, consigliamo di verificare la disponibilità delle seguenti strutture:

Istituto "S.Maria della Pietà"
Castello, 3701, 30122 – Venezia
Tel: +39 041 2443639; fax: +39 041 2411561
e mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Istituto Superiore Internazionale Salesiano
Isola di San Giorgio
Tel. 041 2710 511; fax 041 2710 580

Istituto Ciliota
San Marco - Calle delle Muneghe 2976 - Venezia
Tel. 041 520 4888; fax 041 5212 730

Istituto Canossiano Pensionato Maria Immacolata
Dorsoduro 1323, 30123 - Venezia – fondamenta Delle Romite (vicino libreria Toletta)
Tel. 041 2409 713

Istituto Artigianelli
Fondamenta Zattere ai Gesuati – Dorsoduro 919 –(alle Zattere) Venezia
Tel. 041 5224077; fax 5286214

Istituto Armeno
Tel. 041 5228 776

Ex Convento San Nicolò (Lido)
Riviera San Nicolò, 26 - LIDO - Venezia
Tel. 041 5265485; fax 041 5262927

Andermann Eva
Departments of Neurology & Neurosurgery
and Human Genetics
Montreal Neurological Institute
McGill University, Montreal

Andermann Frederick
Epilepsy Unit
Montreal Neurological Institute
McGill University, Montreal

Avanzini Giuliano
Dipartimento di Neuroscienze
U.O. di Neurofisiopatologia Clinica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Battaglia Giorgio S.
Unità di Neuroanatomia e Patogenesi Molecolare
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Bianchi Amedeo
Centro di Epilessia
U.O. di Neurologia
Ospedale USL 8, Arezzo

Canafoglia Laura
U.O.di Epilettologia Clinica e Neurofisiopatologia
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Dainese Filippo
Sevizio Epilettologia, U.O.C. Neurologia, Dipartimento di Neuroscienze
Ospedale SS- Giovanni e Paolo, Venezia

Dalla Bernardina Bernardo
Servizio di Neuropsichaitria Infantile
Ospedale Borgo Roma Università degli Studi di Verona

Ferini Strambi Luigi
Centro di Medicina del Sonno
Università Vita-Salute
Fondazione San Raffaele del Monte Tabor, Milano

Franceschetti Silvana
Dipartimento di Neuroscienze Cliniche
U.O. Neurofisiopatologia Clinica Centro di Epilessia
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Gambardella Antonio
U.O. di Neurologia, Università degli Studi Magna Grecia
Catanzaro

Granata Tiziana
Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche
U.O. Neuropsichiatria Infantile Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Guerrini Renzo
U.O.C. Clinica di Neurologia Pediatrica
Ospedale A. Meyer, Università di Firenze
Firenze

Mantegazza Massimo
U.O. di Neurofisopatologia Clinica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Mastrangelo Massimo
U.O. di Neurologia Pediatrica
Ospedale dei Bambini V. Buzzi, Milano

Michelucci Roberto
Dipartimento di Neuroscienze
U.O.C. di Neurologia
Ospedale Bellaria, Bologna

Minassian Berge
Division of Neurology
Department of Paediatrics Program in Genetic and Genome Biology
The Hospital for Sick Children, Toronto

Noebels Jeffery L.
Department of Neurology
Baylor College of Medicine
Houston

Paladin Francesco
Sevizio Epilettologia, U.O.C. Neurologia, Dipartimento di Neuroscienze
Ospedale SS- Giovanni e Paolo, Venezia

Pitkanen Asla
Department of Neurobiology
A.I. Virtanen Institute for Molecular Sciences
University of Kuopio, Finland

Serratosa José
Epilepsy Unit
Foundacion Jimenez Diaz, Universidad Autonoma de Madrid

Spreafico Roberto
U.O. di Epilettologia Clinica e Neurofisiologia Sperimentale
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Simeone Antonio
CEINGE
Biotecnologie avanzate
Napoli

Sisodiya Sanjay M.
Departement of Clinical and Experimental Epilepsy
UCL Institute of Neurology, London

Uziel Graziella
Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano

Veggiotti Pierangelo
Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell’età evolutiva
Laboratorio EEG dell’età evolutiva
Fondazione Istituto Casimiro Mondino
Pavia

Vigevano Federico
Dipartimento di Neuroscienze
U.O. Neurologia, Ospedale Bambin Gesù, Roma

Zara Federico
Laboratorio di Neurogenetica
Dipartimento di Neuroscienze
Istituto G. Gaslini, Genova

Genetica delle epilessie ed epilessie genetiche
XX Corso di aggiornamento
Venezia, 3-5 marzo 2008
Centro Congressi Isola di San Servolo

in collaborazione con:
Fondazione Istituto Neurologico C. Besta IRCCS e
Venice International University

È da tempo riconosciuto che l’ereditarietà possa avere un ruolo nel causare epilessia, ma solo dalla metà del ventesimo secolo, grazie al lavoro di Lennox e di Metrakos, sono stati identificati alcuni tipi di epilessie apparentemente dovute a meccanismi ereditari. Queste epilessie che “non potevano essere ascritte ad alcun altro fattore causale eccetto che a una predisposizione ereditaria” furono incluse nella categoria di epilessie idiopatiche nella classificazione della ILAE del 1985. Dal 1995, grazie agli importanti progressi della genetica e allo sviluppo di nuove strategie sperimentali che combinano la biologia molecolare con le tecniche neurofisiologiche, sono state caratterizzate diverse epilessie geneticamente determinate. Infine è stato chiarito il ruolo potenziale di fattori genetici nell’ambito di meccanismi multifattoriali responsabili di epilessie che non sono primariamente dovute a mutazioni di singoli geni.
Questi risultati recenti sono in contrasto con alcuni concetti su cui è basata la classificazione delle epilessie e hanno un impatto importante sulla pratica clinica nell’approccio diagnostico e terapeutico.
Il corso è finalizzato a dare a neurologi, neuropediatri, pediatri, genetisti medici, tecnici e infermiere informazioni aggiornate sulla genetica delle epilessie. Fornirà un resoconto completo del quadro clinico delle epilessie genetiche scoperte fino ad ora e chiarirà alcuni concetti sulla correlazione genotipo-fenotipo. Mentre in alcuni casi l’interpretazione della patogenesi è lineare e diretta, in molti altri è necessario considerare la mediazione di fattori legati allo sviluppo o alla degenerazione che possono essere più o meno sotto controllo genetico. Una lezione importante che abbiamo appreso dagli studi recenti sulla genetica delle epilessie è il valore di un approccio multidisciplinare senza il quale nessun progresso sarebbe stato possibile. Perciò il corso ha un disegno multidisciplinare così come una composizione varia di insegnanti e discenti, tali da assicurare la più efficace interazione tra persone che lavorano in ambito clinico e di laboratorio. Inoltre per stimolare una partecipazione interattiva, i discenti sono invitati a sottomettere casi clinici rilevanti per gli argomenti del corso che saranno discussi in una sessione ad hoc.
Un gran numero di relazioni saranno dedicate all’analisi sistematica delle epilessie monogeniche con particolare enfasi sulle canalopatie epilettogene, che sono state studiate estesamente negli ultimi anni. Alcune delle più eccitanti scoperte in questo campo sono state rese possibili da una attenta definizione del fenotipo da parte di epilettologi clinici. D’altra parte, mutazioni geniche epilettogene scoperte dai biologi molecolari hanno portato al riconoscimento di forme cliniche di epilessia prima non identificate. Dal punto di vista teoretico, le informazioni ricavate dallo studio delle canalopatie epilettogene ci forniscono una chiave di interpretazione dei meccanismi per cui la mutazione di un singolo gene, che codifica per un canale ionico, possa dare come risultato un fenotipo epilettico complesso. Nella pratica clinica, i dati genetici hanno reso possibile l’identificazione di epilessie prima non riconosciute e hanno portato a riconsiderare la classificazione delle epilessie. Inoltre, le nuove scoperte hanno mostrato che i meccanismi genetici possono influenzare l’eccitabilità neuronale direttamente tramite l’azione su canali ionici, ma anche indirettamente attraverso vie metaboliche complesse, ma non meno efficaci.
Un’altra sessione sarà centrata sulle alterazioni dello sviluppo cerebrale responsabili di epilessia geneticamente determinate. Grazie a sofisticate tecniche di imaging, è diventata sempre più evidente la responsabilità delle displasie cerebrali nell’indurre epilessie, prima definite criptogenetiche. Molte displasie cerebrali epilettogene sono geneticamente determinate e la loro conoscenza sta facendo crescere la nostra comprensione del ruolo di geni nel controllo dello sviluppo cerebrale normale e patologico.
Infine una sessione sarà dedicata a disordini degenerativi geneticamente determinati associati ad epilessia i cui prototipi sono le epilessie miocloniche progressive (PMEs) e in particolare la malattia di Lafora e di Unverricht-Lundborg. Poiché una neurodegenerazione è osservabile in diversi tipi di epilessia, le informazioni derivate dalle PMEs possono essere particolarmente utili per capire le relazioni reciproche causa-effetto tra fattori degenerativi e genetici.
Questi tre argomenti saranno preceduti da un gruppo di lezioni che introdurranno concetti e metodi generali e seguite da una sessione conclusiva durante cui sarà discusso l’interesse potenziale di concetti genetici nel disegnare nuove strategie terapeutiche.
Nel disegnare il programma un particolare sforzo è stato dedicato nel mantenerlo strettamente aderente all’interesse delle persone che trattano l’epilessia nella loro pratica corrente, garantendo nello stesso tempo la più alta qualità dell’informazione scientifica. L’eccezionale livello del corpo docente, che include alcuni ospiti stranieri che hanno grandemente contribuito ai recenti progressi nel campo della genetica delle epilessie, ci rende confidenti nel raggiungere questo obiettivo.

ECM

Attestati di partecipazione e accreditamento
La sperimentazione quinquennale del programma ECM del Ministero della Salute è terminato e non vi sono certezze riguardo al proseguimento dello stesso.
E’ stata messa in atto una nuova proroga, che tuttavia non garantisce l’attribuzione dei crediti relativi agli eventi registrati, vedi “da estratto del sito del Ministero”.

NUOVA PROROGA ACCREDITAMENTO EVENTI (estratto dal sito del Ministero)
“Si comunica che l’inserimento di eventi/edizioni con data di inizio successiva al 30 giugno -ancorché accettato dal sistema informatico ECM- non dà luogo al loro accreditamento.
Gli eventi/edizioni suddetti devono intendersi inseriti con riserva; attualmente l’accreditamento per tale periodo è sostenuto dal mandato da parte della Commissione Nazionale Formazione Continua che in occasione della riunione del 29 marzo 2007 ha autorizzato la proroga fino al 31 dicembre 2007, ma il predetto atto dovrà essere sottoposto a ratifica da parte della Conferenza Stato/Regioni in occasione della prima riunione utile.
Roma, 18 aprile 2007”
Seguendo le indicazioni sopra riportate la Fondazione Mariani ha ugualmente fatto richiesta di accreditamento per l’attribuzione dei crediti formativi per le seguenti categorie professionali: Medici chirurghi (13 punti), Tecnici sanitari laboratorio biomedico (15 punti)e Tecnici di Neurofisiopatologia (13 punti) per un totale di 150 accreditamenti ECM.
Ricordiamo ai partecipanti che il conseguimento del punteggio è subordinato alla partecipazione attiva all’intero programma formativo (100% del tempo) e alla verifica dell’apprendimento attraverso il questionario nominale di valutazione ECM.
E’ quindi determinante registrarsi con assoluta regolarità tramite il badge magnetico personale ed eseguire il questionario di apprendimento.

Gli orari segnalati nel programma sono stati registrati presso il Ministero della Sanità. Indipendentemente da variazioni dell’ultima ora, è a questi che si farà riferimento per la presenza al corso e il conseguente conferimento del punteggio ECM. I partecipanti possono richiedere l’attestato di partecipazione al termine dei lavori previa consegna del questionario e del badge.
geneticaepilessie.jpg
Genetica delle epilessie ed epilessie genetiche
XX Corso di aggiornamento

Venezia
Centro Congressi Isola di San Servolo
3-5 marzo 2008

in collaborazione con

besta.gif Fondazione Istituto Neurologico C. Besta IRCCS
logoviu.gif Venice International University
Il corso si propone di aggiornare neuropsichiatri infantili, neurologi, pediatri, neuropediatri, genetisti medici, tecnici e infermieri, fornendo un’informazione completa e aggiornata sul ruolo dei fattori genetici nelle varie forme di epilessia. Particolare rilievo sarà dato all’impatto delle nuove conoscenze sull’approccio clinico alle epilessie dell’età evolutiva.
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