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Informazioni sul corso
• Il corso si articola in 7 unità formative della durata di una settimana ciascuna (dal 21 gennaio al 17 marzo compreso). I giorni dal 10 al 17 marzo sono dedicati alla compilazione dei test di apprendimento e di gradimento del corso.
• Le attività didattiche cominciano lunedì 21 gennaio 2008 con un incontro di presentazione e di apertura dei lavori che si svolgerà a Milano.
NB: Trattandosi di modalità di apprendimento con una forte componente tecnologica - a cui la maggioranza degli utenti non è abituata - la partecipazione a questa giornata di startup è essenziale e OBBLIGATORIA. Chi non è disponibile a prendere parte all’incontro del 21 gennaio NON potrà frequentare il corso online. Durante l’incontro verranno infatti presentati: la piattaforma didattica, il programma, la calendarizzazione delle attività, le “regole” di Partecipazione e il cosiddetto “patto formativo”. A questa giornata saranno inoltre presenti i tutor dei singoli gruppi che seguiranno da vicino gli studenti.
La Fondazione Mariani sostiene, attraverso un contributo economico, sia l’iscrizione al corso sia il rimborso delle spese affrontate dagli specializzandi per partecipare alla giornata “in presenza” di apertura del corso.
• Ad eccezione della giornata di apertura, le attività didattiche si terranno esclusivamente online. La didattica è impostata in modo da affiancare allo studio individuale attività collaborative di gruppo che favoriscano il confronto e la cooperazione tra studenti.
Le attività sono da svolgere in modalità asincrona (dove volete e “quando” volete), tuttavia è richiesta l’osservanza di una programmazione settimanale: le unità formative cominciano ogni martedì e terminano il lunedì della settimana successiva a mezzanotte. Il rispetto di questa scansione temporale è fondamentale per permettere le attività di gruppo.
• Per raggiungere gli obiettivi l’impegno minimo settimanale delle attività corsuali è stimato in 6 ore circa. I partecipanti sono tenuti a collegarsi almeno una volta al giorno alla piattaforma delle attività didattiche.
• Per chi desidera approfondire gli argomenti trattati nel percorso base delle unità di studio settimanali, sono previsti ulteriori percorsi didattici fruibili attraverso le risorse didattiche aggiuntive e gestibili a discrezione personale.
Tutte le attività sono tutorate. Ogni gruppo (composto da massimo 10 partecipanti) ha un tutor a cui ogni corsista può fare riferimento in caso di necessità o in caso di domande riguardanti la didattica e i contenuti del corso. Per difficoltà di tipo tecnico è invece predisposto un forum di Help Desk in piattaforma.
• Data l’impostazione didattica partecipativa e collaborativa, il corso è a frequenza obbligatoria.
Un attestato di partecipazione sarà inviato al termine del corso, in seguito alla compilazione dei test conclusivi.
L’invio dell’attestato di partecipazione e il rimborso delle spese sostenute dal partecipante per la trasferta a Milano è subordinato al completamento con profitto del percorso didattico.
• In caso di sopraggiunta impossibilità a partecipare al corso, il ritiro andrà comunicato tempestivamente alla Fondazione Mariani in modo da poter consentire ad altri di iscriversi.
NB: Poiché il corso suscita molto interesse ed è a numero chiuso, invitiamo gli specializzandi che desiderano iscriversi a leggere attentamente i requisiti e le “regole” di partecipazione per essere certi di avere le caratteristiche e soprattutto la giusta motivazione per frequentare il corso con soddisfazione.

Requisiti minimi per la partecipazione
Una conoscenza basilare degli strumenti di comunicazione online e la disponibilità di un computer con una connessione a internet (è sufficiente una linea a 56k ma è decisamente preferibile almeno una ADSL).

Approccio metodologico al bambino con sindrome malformativa
Corso di Genetica pediatrica online - IV edizione
21 gennaio - 17 marzo 2008

La Genetica clinica è una recente branca specialistica nata a cavallo tra l’area pediatrica e la Genetica medica, che rivolge la sua attenzione a quei soggetti che presentano un quadro clinico plurisintomatico, potenzialmente riconducibile a una diagnosi di sindrome malformativa complessa. Il 3% circa dei nati vivi presenta una o più malformazioni congenite, e tra coloro che presentano più di un difetto congenito è alta la proporzione di quadri sindromici. Inoltre, il 3% circa della popolazione è affetto da ritardo mentale di grado variabile; nella metà circa di questi casi la causa è legata a un’alterazione del patrimonio genetico del soggetto affetto.
Il Corso di Genetica pediatrica Online nasce dalla consapevolezza che l’inquadramento diagnostico del bambino affetto da sindrome malformativa rappresenta una costante sfida per molti specialisti nell’area medica. Sebbene esistano livelli diversificati di competenza, resta indiscutibilmente compito e responsabilità di tutti gli specialisti coinvolti porre un sospetto diagnostico delle patologie più comuni in questo ambito, e indirizzare ad approfondimenti specialistici mirati quei pazienti verosimilmente affetti da quadri più complessi.
Il corso si propone come uno strumento rivolto a specialisti di diverse competenze (pediatri, neonatologi, genetisti, neuropsichiatri infantili), che nella loro abituale attività possono trovarsi coinvolti nella valutazione del bambino con aspetti dismorfici e/o quadri malformativi associati a ritardo mentale.
Nel rispetto delle diverse specializzazioni, obiettivo primario del corso è sensibilizzare i partecipanti all’esistenza e complessità del problema sindromi dismorfiche e suggerire gli indizi che possono innescare nel clinico il sospetto diagnostico e gli strumenti che consentono di impostare in modo efficace ed efficiente l’iter per la diagnosi.

Perché un corso online
La Fondazione Mariani, che dalla sua nascita si occupa specificamente di fare formazione nell’area neuropsichiatrica infantile, da alcuni anni sta utilizzando con successo le nuove tecnologie accanto alle forme di didattica tradizionale per l’aggiornamento professionale.
Il corso si basa su alcuni assunti teorici i cui aspetti salienti possono essere così sinteticamente riassunti:
• La tecnologia permette un ampio grado di flessibilità nei luoghi e nei tempi di fruizione del corso: i partecipanti possono infatti svolgere il programma didattico secondo le proprie esigenze organizzative, professionali e personali (fatto salvo il rispetto di una programmazione settimanale del corso – vedi programma delle unità didattiche).
• Tali tecnologie telematiche sono usate per favorire la crescita di "comunità di apprendimento" anziché come semplice veicolo per erogare contenuti.
• L'approccio complessivo è incentrato su piccoli gruppi che collaborano a distanza, con conseguente valorizzazione delle dinamiche relazionali e delle differenti specializzazioni.
I contenuti sono studiati appositamente per la fruizione attraverso specifici media tecnologici e indirizzati ad adulti che abbiano una formazione comune e disponibilità a collaborare e confrontare esperienze professionali e personali.
• Questa metodologia didattica attribuisce grande importanza alla motivazione e alla produzione personale volontaria, al di là degli obiettivi minimi assegnati dal programma formativo.
• Particolare centralità assume l’attività collaborativa e la capacità di alimentare con la propria partecipazione ambienti di scambio professionale potenzialmente molto ricchi per gli specialisti.

Direttori del corso
Chiara Pantaleoni – UO di Neurologia dello Sviluppo, Istituto Nazionale Neurologico “C. Besta”
Angelo Selicorni – I Clinica Pediatrica Università di Milano, Ospedale Maggiore, Fondazione Policlinico Mangiagalli Regina Elena

Programmazione settimanale delle Unità Didattiche

• Unità 1 – 21/28 gennaio
L’inquadramento diagnostico del bambino con sospetta sindrome malformativa
Angelo Selicorni, I Clinica Pediatrica dell’Università di Milano, Ospedale Maggiore, Milano
• Unità 2 – 29 gennaio/4 febbraio
Laboratorio e consulenza genetica
Donatella Milani, I Clinica Pediatrica dell’Università di Milano, Ospedale Maggiore, Milano
Gioacchino Scarano, UO Complessa di Genetica Medica, A.O.R.N “Gaetano Rummo”, Benevento
• Unità 3 – 5/11 febbraio
Studio di casi clinici (a cura di Donatella Milani e Stefano D'Arrigo) e Approfondimenti sul Follow Up
Angelo Selicorni, I Clinica Pedriatrica dell'Università di Milano, Ospedale Maggiore, Milano
• Unità 4 – 12/18 febbraio
Comunicazione della diagnosi
Emanuele Basile, Associazione “La Nostra Famiglia”, Bosisio Parini
• Unità 5 – 19/25 febbraio
Contributo della genetica clinica nella patologia neurologica infantile
Chiara Pantaleoni, UO Neurologia dello Sviluppo, Istituto Nazionale Neurologico “C. Besta”, Milano
• Unità 6 – 26 febbraio/3 marzo
Indagini strumentali nelle sindromi genetiche con coinvolgimento del sistema nervoso centrale
Stefano D’Arrigo, UO di Neurologia dello Sviluppo, Istituto Nazionale Neurologico “C. Besta”, Milano
• Unità 7 – 4/10 marzo
Studio di casi clinici (a cura di Donatella Milani e Stefano D'Arrigo) e Approfondimenti su indicazioni riabilitative per il bambino con sindrome dismorfica
Angelo Selicorni, I Clinica Pedriatrica dell'Università di Milano, Ospedale Maggiore, Milano
Emanuela Pagliano, Ermellina Fedrizzi, UO Neurologia dello Sviluppo, Istituto “C. Besta”, Milano
Michelina Inverno, UNOPIA Azienda Ospedaliera "Ospedale di Lecco"
• Esami – 11/17 marzo
(settimana dedicata ai test di valutazione dell’apprendimento)

Giornata di apertura del corso

La giornata di apertura del IV Corso di Genetica pediatrica ONLINE si svolgerà il 21 gennaio 2008 a Milano presso lo STARHOTEL SPLENDIDO (via Andrea Doria 4).
Presso il medesimo hotel la Fondazione Mariani ha opzionato un contingente di stanze per la notte del 20 gennaio. I partecipanti che necessitano di pernottare sono pregati di prendere contatto con LUCIA CONFALONIERI (Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.) che provvederà a prenotare la camera. Ricordiamo che la Fondazione Mariani è un ente non-profit, preghiamo pertanto i partecipanti di tenere presente questo aspetto nella scelta delle modalità di viaggio per raggiungere Milano.
L’inizio dei lavori è fissato alle ore 10 (registrazione dei partecipanti dalle 9.30 alle 9.50), la conclusione alle 17 circa, così da agevolare gli spostamenti di coloro che si muovono in giornata.

Direttori del Corso
Chiara Pantaleoni - U.O. Neurologia dello Sviluppo Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta", Milano
Angelo Selicorni - Ambulatorio Genetica Clinica Clinica Pediatrica Fondazione MBBM A.O. S. Gerardo, Monza

Comitato Scientifico
Lidia Larizza - direttore Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Università degli Studi di Milano
Nicola Principi - direttore Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università degli Studi di Milano
Daria Riva - direttore UO di Neurologia dello Sviluppo, Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta", Milano

Segreteria Scientifica
Donatella Milani – Clinica Pediatrica Università di Milano, Ospedale Maggiore, Fondazione Policlinico Mangiagalli Regina Elena
Stefano D’Arrigo – UO di Neurologia dello Sviluppo, Istituto Nazionale Neurologico “C. Besta”

Segreteria scientifica
Donatella Milani – Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
I Clinica Pediatrica Università di Milano, Ospedale Maggiore, Fondazione Policlinico Mangiagalli Regina Elena
Stefano D’Arrigo – Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
UO di Neurologia dello Sviluppo, Istituto Nazionale Neurologico “C. Besta”

Progettazione e coordinamento generale
Francesca Giorgetti 

Gestione del corso e coordinamento didattico
Luca Marcovati
Elisabetta Vallarino

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