Ottime notizie per la Rete Fondazione Mariani per le Malattie neuropediatriche rare – RENDER: il progetto di implementazione di RENDER è stato finanziato con i fondi del PNRR!
RENDER è una piattaforma innovativa per malattie neuropediatriche rare e ultra-rare (RENDER – RarE Neuropediatric Diseases Electronic Registry), concepita all’interno di un progetto pilota finanziato da Fondazione Mariani, da parte di un gruppo di ricercatori di diverse Istituzioni coordinato dalla prof.ssa Enza Maria Valente (IRCCS C. Mondino, Università degli Studi di Pavia), anche presidente del Comitato Scientifico Ricerca della nostra Fondazione. RENDER nasce per colmare un’importante lacuna nel campo delle malattie neuropediatriche rare e ultra-rare, ovvero la ricorrente mancanza di un registro patologia specifico e quindi l’assenza di uno strumento di raccolta dati condiviso per favorire la ricerca multicentrica e la disponibilità di popolazioni trial ready.
La prof.ssa Enza Maria Valente con le dr.sse Ludovica Pasca e Caterina Galandra del team RENDER di Pavia (IRCCS Fondazione Mondino e Università di Pavia).
La struttura di RENDER è modulare, basata su RedCap, e adatta ad acquisire dati longitudinali pseudonimizzati, clinici, strumentali e testali, relativi ad aspetti neurologici ed extra-neurologici. La piattaforma è al momento in fase di testing da parte di diversi esperti del settore che, tramite l’utilizzo di vocabolari standard previsti (e.g. Human Phenotype Ontology – HPO, OMIM ecc.), stanno attualmente inserendo dati con la stessa metodologia.
Grazie al finanziamento PNRR recentemente ottenuto in collaborazione con il gruppo guidato dal prof. Nicola Brunetti-Pierri del TIGEM / Università Federico II di Napoli, è previsto sia il coinvolgimento di altri ricercatori e centri clinici, sia lo sviluppo di nuove potenzialità di RENDER. In particolare, si mirerà all’ottimizzazione della condivisione di dati utilizzando tecnologie d’avanguardia, allo sviluppo di un biorepository collegato alla piattaforma, all’implementazione di pipeline informatiche innovative per l’interrogazione ed estrazione dei dati e alla creazione di un sito web dedicato all’accesso e alla progettualità aggiornata di RENDER.
«Fra i risultati attesi ci aspettiamo la diffusione di uno strumento valido per la raccolta dati standardizzata nell’ambito delle malattie neuropediatriche rare, atto a favorire la condivisione e il riutilizzo dei dati e a migliorare le conoscenze riguardanti la correlazione genotipo-fenotipo e la storia naturale di malattia» dichiara la prof.ssa Valente, che aggiunge: «Inoltre, è auspicabile che RENDER diventi un modello per la ricerca nel settore alla luce della sua inclinazione a favorire il dialogo fra clinici e rappresentanti dei pazienti – arrivando quindi a ospitare informazioni su patient centered outcomes – e a rinforzare il legame con la ricerca preclinica, favorendo la selezione dei soggetti per sperimentazioni specifiche».
Si ringraziano per il contributo la prof.ssa Valente e le dr.sse Pasca e Galandra.
