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Prima biobanca EU per la Sindrome di Angelman

Sta nascendo la prima biobanca in Europa di campioni biologici di pazienti con sindrome di Angelman e dei loro genitori per supportare la ricerca medico-scientifica presente e futura in merito a questa malattia rara del neurosviluppo che si manifesta nella prima infanzia. A oggi non sono disponibili cure, ma il monitoraggio e il trattamento dei pazienti prevedono interventi multidisciplinari per la gestione delle varie difficoltà che insorgono con la malattia attraverso farmaci e terapia fisica riabilitativa e logopedica.

Il progetto è coordinato dal dr. Stefano D’Arrigo del Centro Fondazione Mariani per le Disabilità Complesse – UO Neurologia dello Sviluppo della Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico “C. Besta”, ed è possibile grazie al lavoro congiunto con FAST-Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Italia e al supporto del Dipartimento di Scienze della Salute-Genetica Medica dell’Università degli Studi di Milano, del Center for Neural Science della New York University e di BioRep, società del gruppo Sapio.

Il progetto, oltre alla raccolta dei campioni biologici attraverso prelievi di sangue e di saliva, prevede di partire già con un primo studio. Spiega il dr. D’Arrigo: «Con questo studio, il primo applicato a questa patologia, vogliamo implementare la ricerca in questo settore. Per poter individuare il trattamento delle malattie rare è infatti essenziale innanzitutto avere a disposizione materiale biologico dei pazienti: la centralizzazione dei campioni in una biobanca ha proprio questa finalità. Con questo studio, che coinvolge centri internazionali, prevediamo di raccogliere campioni biologici di un centinaio di famiglie italiane».

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