Generale - Fondazione Mariani

Le 8 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere – Edizione 2024

La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto per quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. In questi casi, infatti, sono disponibili informazioni abbastanza codificate per quanto attiene i criteri di sospetto e di […]

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Corso teorico-pratico di aggiornamento sulle malattie neuropediatriche rare

Le malattie neuropediatriche rare costituiscono un ampio ed eterogeneo gruppo di condizioni di gravità variabile, con elevato impatto sullo sviluppo e sulla qualità di vita dei pazienti e delle famiglie. La maggior parte delle patologie neuropediatriche rare ha una base genetica, ben caratterizzata in alcuni casi e ancora poco definita in altri. In molti casi […]

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Storia della riabilitazione delle PCI in Italia: dal passato alle nuove prospettive

In occasione del 30° anniversario della sua fondazione avvenuta nel novembre del 1994 per iniziativa di un gruppo di medici interessati alla riabilitazione di bambini con Paralisi Cerebrale, il GIPCI ha ritenuto importante ricordare il contributo che alcuni professionisti italiani negli ultimi decenni del Novecento diedero all’evoluzione della cornice di riferimento teorica della riabilitazione. Il […]

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Disturbi del neurosviluppo: fenotipi clinici cognitivo/comportamentali e variabili biologiche

I disordini del neurosviluppo come definiti e classificati dal Manuale DSM-5, rappresentano un gruppo di condizioni il cui esordio e la cui manifestazione avvengono durante il periodo dello sviluppo (infanzia e adolescenza), con l’effetto di alterare e deviare lo sviluppo tipico e di generare deficit e/o alterazioni nei processi neurofunzionali causando vari livelli di limitazioni […]

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Le 12 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere

La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto quando ci si riferisce ad alcune specifiche condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. Per molte di queste, infatti, sono disponibili precise informazioni circa i criteri di […]

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Le 8 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere

La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto per quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. In questi casi, infatti, sono disponibili informazioni abbastanza codificate per quanto attiene i criteri di sospetto e di […]

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Valutazione delle funzioni visive nel neonato a rischio

Il follow up del neonato a rischio prevede numerose figure specialistiche e l’esecuzione di tanti tipi di valutazioni, ma raramente è inclusa una valutazione delle funzioni visive. Spesso questo tipo di esame viene considerato di difficile esecuzione e interpretazione e si preferisce delegarlo a centri di terzo livello, ritardando quindi l’identificazione di un eventuale deficit […]

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Le 8 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere

La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto per quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. In questi casi, infatti, sono disponibili informazioni abbastanza codificate per quanto attiene i criteri di sospetto e di […]

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Corso avanzato di diagnosi e terapia dei disordini del movimento in età pediatrica

I disordini del movimento in età pediatrica (PMD) rappresentano un campo relativamente nuovo e in crescita della neurologia infantile. Comprendono un ampio gruppo di disturbi (distonia, corea, parkinsonismo, tremore, tic, mioclono, atassia), spesso presenti in quadri misti o in associazione ad altri sintomi neurologici e non neurologici.La caratterizzazione del fenotipo clinico e la determinazione dell’eziologia […]

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