Una ricerca dell’Università di Genova e dell’IRCCS Istituto Giannina Gaslini, in collaborazione con l’Aichi Developmental Disability Center in Giappone e il Progetto “Malattie Senza Diagnosi” di Telethon, getta nuova luce sui meccanismi alla base dello sviluppo e del funzionamento del cervello umano.
I ricercatori, tramite tecnologia di sequenziamento genetico, hanno identificato in un gruppo di bambini affetti da disturbo dello sviluppo intellettivo, epilessia e complesse malformazioni del cervello e del cervelletto, mutazioni nel gene RAC3, che codifica per una proteina essenziale per l’assemblaggio dello scheletro dei neuroni e, quindi, per il loro funzionamento. Pubblicato sull’autorevole rivista Brain, lo studio ha evidenziato che i neuroni malati non riescono ad acquisire la forma adulta e non migrano correttamente nella corteccia cerebrale durante lo sviluppo encefalico. Il lavoro è di particolare rilievo in quanto aiuta a chiarire le cause dei disordini del neurosviluppo nel bambino, con potenziali significative ricadute in ambito diagnostico e auspicabilmente, in futuro, anche terapeutico.
