Corso teorico-pratico di aggiornamento sulle malattie neuropediatriche rare

Le
malattie neuropediatriche rare costituiscono un ampio ed eterogeneo gruppo di
condizioni di gravità variabile, con elevato impatto sullo sviluppo e sulla
qualità di vita dei pazienti e delle famiglie. La maggior parte delle patologie
neuropediatriche rare ha una base genetica, ben caratterizzata in alcuni casi e
ancora poco definita in altri. In molti casi mancano algoritmi diagnostici
standardizzati e la diagnosi è limitata dal difficile accesso ai test genetici
di nuova generazione e dalla difficoltà nella interpretazione di alcune
varianti genetiche. Inoltre, le conoscenze sono spesso ancora limitate per
quanto riguarda l’eziologia, la storia naturale, lo spettro fenotipico, la
prognosi e la risposta a specifici trattamenti, anche a causa della mancanza,
in molti casi, di specifici registri di malattia, con conseguenti difficoltà
per la raccolta armonizzata e la condivisione multicentrica dei dati.

I
continui sviluppi nelle conoscenze precliniche e genetiche rendono necessari
rapidi adeguamenti formativi e nuovi strumenti adatti a favorire la ricerca e
lo sviluppo sulle malattie neuropediatriche rare. Questo corso, alla sua prima
edizione, rappresenta per giovani neurologi, genetisti e neuropsichiatri
infantili un’opportunità di aggiornamento sui più recenti sviluppi clinici,
diagnostici e terapeutici in questo ambito. La prima parte del corso sarà
focalizzata su cinque grandi aree, che comprendono i disordini del
neurosviluppo, i disordini del movimento, le atassie congenite, le
encefalopatie epilettiche e le sindromi da overgrowth. La seconda parte fornirà
aggiornamenti su nuove e nuovissime strategie diagnostiche e terapeutiche per
le malattie neuropediatriche rare, e affronterà importanti aspetti per la
ricerca, come la gestione e la condivisione dei dati nel contesto delle
normative vigenti nazionali ed europee. Infine, la terza parte sarà dedicata ad
una videochallenge interattiva in cui i partecipanti, suddivisi in squadre,
discuteranno la semeiotica, l’approccio diagnostico e la terapia di casi
clinici complessi con il supporto di esperti nel settore. Il convegno sarà
inoltre l’occasione per presentare RENDER (RarE Neuropediatric Diseases Electronic
Registry), la nuova piattaforma sviluppata dalla Fondazione Mariani per la
raccolta longitudinale di dati clinici, strumentali e genetici di pazienti con
malattie neuropediatriche rare.