Presentazione

Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie rare come singolo difetto, ma non rarissime da un punto di vista generale. Si tratta di patologie complesse che hanno necessità particolari, diverse per ogni gruppo di malattia. Esiste un gruppo di malattie definito “da intossicazione”, nelle quali il paziente può avere manifestazioni acute di scompenso che è necessario trattare in emergenza. Per altre malattie, definite “da difetto energetico”, è necessario fare attenzione a mantenere la disponibilità di glucosio, soprattutto in situazione di malessere.

Le glicogenosi, i difetti del ciclo dell’urea, le acidosi organiche e i difetti della beta-ossidazione sono accomunati dal fatto che la loro terapia è rappresentata anche da una dieta particolare, che può avere lo scopo di ridurre l’apporto di azoto al ciclo dell’urea oppure di diminuire la produzione di un particolare metabolita dalla degradazione di alcuni aminoacidi o di ridurre i tempi di digiuno. Molte di queste malattie sono incluse nello Screening Neonatale Esteso (SNE).

Un altro gruppo di malattie sono rappresentate dal metabolismo delle macromolecole da difetto enzimi lisosomiali: tra queste le mucopolisaccaridosi, la Malattia di Gaucher, la Malattia di Fabry e la Malattia di Pompe. Si tratta di malattie multisistemiche e progressive, per la maggior parte di queste è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva o in alcuni casi il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), per cui è fondamentale una diagnosi e una terapia precoci. Per alcune di queste a breve sarà disponibile lo SNE.

L’assistenza medica e infermieristica per questi pazienti deve basarsi sulla conoscenza delle particolari necessità cliniche e terapeutiche dei vari gruppi di malattie, per saper intervenire in modo mirato e sicuro in caso di emergenza e nella gestione del paziente durante il ricovero. Inoltre, fondamentale è la preparazione e l’accudimento durante le terapie enzimatiche sostitutive.

Gli obiettivi di questo Workshop sono: offrire le informazioni cliniche per un orientamento di base sui diversi gruppi di malattie metaboliche; presentare le varie possibilità di trattamento medico e dietetico in condizioni di benessere; illustrare la presa in carico multidisciplinare e il sostegno psicologico alla famiglia nella gestione di richiamo, comunicazione della diagnosi, supporto genitoriale e supporto all’allattamento/divezzamento, ingresso in comunità, ecc.

Molte di queste attività sono possibili solo grazie al prezioso contributo della Fondazione Mariani.

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