Presentazione

La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto per quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. In questi casi, infatti, sono disponibili informazioni abbastanza codificate per quanto attiene i criteri di sospetto e di diagnosi clinica, il percorso di conferma della diagnosi stessa attraverso specifici test genetici, la storia naturale pediatrica, base essenziale dell’impostazione del follow-up assistenziale, l’evoluzione neuro-cognitiva con la definizione di specifiche peculiarità che possono rappresentare conoscenze preziose per l’impostazione del percorso abilitativo.

Il corso in oggetto ha l’obiettivo di fornire tutte queste informazioni al partecipante attraverso la dinamicità, duttilità e immediatezza dello strumento stesso. Per rendere attuali e concrete le problematiche trattate ogni condizione sarà introdotta da una mini-intervista a genitori di pazienti affetti, per rappresentare anche il punto di vista della famiglia in termini sia di criticità, ma anche di peculiarità e ricchezza dei pazienti con le specifiche condizioni trattate.

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