24-25 ottobre 2024
Pavia, Aula Magna Collegio Cairoli
Corso teorico-pratico di aggiornamento sulle malattie neuropediatriche rare
Aggiornamento in Neurologia infantile
Accedi per iscrivertiPresentazione
Le malattie neuropediatriche rare costituiscono un ampio ed eterogeneo gruppo di condizioni di gravità variabile, con elevato impatto sullo sviluppo e sulla qualità di vita dei pazienti e delle famiglie. La maggior parte delle patologie neuropediatriche rare ha una base genetica, ben caratterizzata in alcuni casi e ancora poco definita in altri. In molti casi mancano algoritmi diagnostici standardizzati e la diagnosi è limitata dal difficile accesso ai test genetici di nuova generazione e dalla difficoltà nella interpretazione di alcune varianti genetiche. Inoltre, le conoscenze sono spesso ancora limitate per quanto riguarda l’eziologia, la storia naturale, lo spettro fenotipico, la prognosi e la risposta a specifici trattamenti, anche a causa della mancanza, in molti casi, di specifici registri di malattia, con conseguenti difficoltà per la raccolta armonizzata e la condivisione multicentrica dei dati.
I continui sviluppi nelle conoscenze precliniche e genetiche rendono necessari rapidi adeguamenti formativi e nuovi strumenti adatti a favorire la ricerca e lo sviluppo sulle malattie neuropediatriche rare. Questo corso, alla sua prima edizione, rappresenta per giovani neurologi, genetisti e neuropsichiatri infantili un’opportunità di aggiornamento sui più recenti sviluppi clinici, diagnostici e terapeutici in questo ambito. La prima parte del corso sarà focalizzata su cinque grandi aree, che comprendono le patologie del neurosviluppo, i disordini del movimento, le atassie congenite, le encefalopatie epilettiche e le sindromi da overgrowth. La seconda parte fornirà aggiornamenti su nuove e nuovissime strategie diagnostiche e terapeutiche per le malattie neuropediatriche rare, e affronterà importanti aspetti per la ricerca, come la gestione e la condivisione dei dati nel contesto delle normative vigenti nazionali ed europee. Infine, la terza parte sarà dedicata ad una videochallenge interattiva in cui i partecipanti, suddivisi in squadre, discuteranno la semeiotica, l’approccio diagnostico e la terapia di casi clinici complessi con il supporto di esperti nel settore. Il convegno sarà inoltre l’occasione per presentare RENDER (RarE Neuropediatric Diseases Electronic Registry), la nuova piattaforma sviluppata dalla Fondazione Mariani per la raccolta longitudinale di dati clinici, strumentali e genetici di pazienti con malattie neuropediatriche rare.
Referenti scientifici
Direttori del corso
Renato Borgatti
Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso
e del Comportamento, Università di Pavia
SC di Neuropsichiatria Infantile
IRCCS Fondazione Mondino
Pavia
Domenico Coviello
Laboratorio di Genetica Umana
IRCCS Istituto G. Gaslini
Genova
Vincenzo Leuzzi
Unità di Neuropsichiatria Infantile,
Dipartimento di Neuroscienze Umane
Sapienza – Università di Roma
Roma
Donatella Milani
SC di Pediatria
Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
Milano
Alessandro Simonati
Dipartimento di Scienze Chirurgiche,
Odontostomatologiche, Materno-Infantili
Università degli Studi di Verona
Verona
Enza Maria Valente
Dipartimento di Medicina Molecolare
Università di Pavia
Centro di Ricerca in Neurogenetica
IRCCS Fondazione Mondino
Pavia
Comitato scientifico
Ludovica Pasca
SC di Neuropsichiatria Infantile
IRCCS Fondazione Mondino
Pavia
Lidia Pezzani
UO Genetica Medica
Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
Milano
Serena Galosi
Unità di Neuropsichiatria Infantile,
Dipartimento di Neuroscienze Umane
Sapienza – Università di Roma
Roma
Romina Romaniello
SC di Neuropsichiatria Infantile
IRCCS Fondazione Mondino
Pavia
Segreteria scientifica
Caterina Galandra
IRCCS Fondazione Mondino
Pavia
Giulia Tresoldi
Università di Pavia
programma
24 Ottobre 2024
ore 13.30
Registrazione partecipanti
ore 14.15
Saluti Fondazione Mariani
Introduzione al corso
Enza Maria Valente, Pavia
I Sessione
What’s new in…
Moderatori
Renato Borgatti, Pavia
Vincenzo Leuzzi, Roma
ore 14.30
Patologie del neurosviluppo: approcci “omici” e translazione diagnostica
Luigi Mazzone, Roma
ore 15.00
Disordini del movimento pediatrici: nuovi meccanismi e strategie terapeutiche
Giovanna Zorzi, Milano
ore 15.30
Atassie congenite: patterns neuroradiologici a supporto dell’iter diagnostico
Filippo Arrigoni, Milano
ore 16.00
Energy break
II Sessione
What’s new in…
Moderatori
Alessandro Simonati, Verona
Donatella Milani, Milano
ore 16.30
Encefalopatie epilettiche: eterogeneità genetica e spettro fenotipico
Simona Balestrini, Firenze
ore 17.00
Sindromi da overgrowth vecchie e nuove
Pablo Lapunzina, Madrid
III Sessione
Fare Rete per le malattie neuropediatriche rare:
ore 17.30
Ricordo del Prof. Fabio Sereni
ore 18.00
Meet RENDER: RarE Neuropediatric Diseases Electronic Registry
Enza Maria Valente, Pavia
Ludovica Pasca, Pavia
Alberto Predieri, Milano
ore 18.30
Discussione e conclusioni
ore 18.45
Chiusura della giornata
ore 20.30
Get together (food, drinks & music)
25 Ottobre 2024
IV Sessione
Beyond…
Moderatori
Enza Maria Valente, Pavia
Domenico Coviello, Genova
ore 9.30
Oltre il DNA codificante: mutazioni emergenti da andare a cercare
Elisa Giorgio, Pavia
ore 10.00
Oltre l’esoma: tecnologie genomiche del prossimo futuro
Maria Iascone, Bergamo
ore 10.30
Oltre i farmaci: nuove terapie a RNA per le malattie neuropediatriche rare
Michela A. Denti, Trento
ore 11.00
Energy break
V Sessione
Scienza e società
Moderatori
Renato Borgatti, Pavia
Vincenzo Leuzzi, Roma
ore 11.30
Integrazione clinica-genomica verso la medicina personalizzata
Domenico Coviello, Genova
ore 12.00
GDPR e privacy: come uscire dal labirinto senza perdersi
Giusella Finocchiaro, Bologna
ore 12.30
Discussione e conclusioni
ore 12.45
Lunch
VI Sessione
Videochallenge interattiva a squadre
Moderatore
Miryam Carecchio, Padova
ore 14.00
Organizzazione e suddivisione in squadre
ore 14.15
Primo caso clinico
Lidia Pezzani, Milano
ore 15.00
Secondo caso clinico
Serena Galosi, Roma
ore 15.45
Terzo caso clinico
Ludovica Pasca, Pavia
ore 16.30
Premiazione del team vincente
ore 17.00
Chiusura del corso
Relatori e moderatori
Arrigoni Filippo
Radiologia e Neuroradiologia Pediatrica
Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi”
Milano
Balestrini Simona
Dipartimento di Neuroscienze
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCSS
Università di Firenze
Department of Clinical and Experimental Epilepsy
UCL Queen Square
Institute of Neurology, London
Borgatti Renato
Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso
e del Comportamento, Università di Pavia
SC di Neuropsichiatria Infantile
IRCCS Fondazione Mondino
Pavia
Carecchio Miryam
Dipartimento di Neuroscienze
Università di Padova
Padova
Coviello Domenico
Laboratorio di Genetica Umana
IRCCS Istituto Giannina Gaslini
Genova
Denti Michela A.
Laboratorio di Biologia e Biotecnologia dell’RNA
Dipartimento di Biologia Cellulare,
Computazionale e Integrata (CIBio)
Università di Trento
Trento
Finocchiaro Giusella
Dipartimento di Scienze Giuridiche
Università di Bologna
Bologna
Galosi Serena
Unità di Neuropsichiatria Infantile
Dipartimento di Neuroscienze Umane
Sapienza – Università di Roma
Roma
Giorgio Elisa
Dipartimento di Medicina Molecolare
Università degli Studi di Pavia
Centro di Ricerca in Neurogenetica
IRCCS Fondazione Mondino
Pavia
Iascone Maria
SSD Laboratorio Genetica Medica
ASST Papa Giovanni XXIII
Bergamo
Lapunzina Pablo
Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)
Hospital Universitario La Paz
Madrid
Leuzzi Vincenzo
Unità di Neuropsichiatria Infantile
Dipartimento di Neuroscienze Umane
Sapienza – Università di Roma
Roma
Mazzone Luigi
Neuropsichiatria Infantile
Policlinico Universitario di Tor Vergata
Roma
Milani Donatella
SC di Pediatria
Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
Milano
Pasca Ludovica
SC di Neuropsichiatria Infantile
IRCCS Fondazione Mondino
Pavia
Pezzani Lidia
UO Genetica Medica
Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
Milano
Predieri Alberto
Studio Legale de Bedin & Lee
Milano
Simonati Alessandro
Dipartimento di Scienze Chirurgiche,
Odontostomatologiche, Materno-Infantili
Università degli Studi di Verona
Verona
Valente Enza Maria
Dipartimento di Medicina Molecolare
Università di Pavia
Centro di Ricerca in Neurogenetica
IRCCS Fondazione Mondino
Pavia
Zorzi Giovanna
Centro Fondazione Mariani DIMOPEDIA
SC Neuropsichiatria Infantile – Disordini del Movimento
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano
Iscrizioni
Il Corso si svolgerà il 24 e il 25 ottobre a Pavia presso l’Aula Magna Collegio Cairoli.
Il Corso verrà accreditato ECM e si rivolge ai Medici.
I crediti formativi ECM verranno comunicati un mese prima dell’inizio del corso (si veda il paragrafo ECM qui in calce).
Come iscriversi
Le iscrizioni sono aperte sul sito della Fondazione Mariani previa registrazione al sito.
Quote:
- 200 € Medici
- 120 € per studenti, specializzandi, tirocinanti (senza crediti formativi)
La quota comprende
- la partecipazione alle sessioni del Corso
- il certificato di frequenza
- attestato ECM per le figure accreditate
- i coffee break, il pranzo del 25 ottobre e la serata del 24 ottobre
La quota non comprende:
Quanto non esplicitamente indicato ne “la quota comprende”
Modalità di pagamento
Dopo aver effettuato l’iscrizione online, è necessario pagare l’importo della quota entro 5 giorni lavorativi. Le modalità disponibili sono:
- Carta di credito
- Bonifico bancario
Annullamenti e rimborsi
L’eventuale annullamento dell’iscrizione dà diritto alla restituzione del 70% della quota pagata solo se comunicato via email almeno 20 giorni prima dell’inizio del Corso scrivendo a: iscrizioni@fondazione-mariani.org. Se l’iscrizione viene cancellata successivamente, non si ha diritto ad alcun rimborso.
Ricevute e Reclutamento da Aziende Sponsor
A seguito del pagamento del contributo per l’iscrizione, la Fondazione Mariani rilascia una ricevuta esente IVA. Si ricorda che la Fondazione Mariani non può emettere fatture o documenti proforma.
ATTENZIONE: In caso di reclutamento da parte di un’Azienda farmaceutica si prega di segnalarlo in fase di iscrizione. Si ricorda, inoltre, che, ai sensi della Determina del 18.01.2011 “Reclutamento dei partecipanti”, l’Azienda che invita i professionisti sanitari a frequentare un determinato evento formativo, con spese a carico dell’Azienda stessa, deve fornire alla Fondazione Mariani l’elenco con i nomi dei partecipanti invitati all’evento formativo.
ECM
Il Corso verrà accreditato per i Medici.
I crediti formativi verranno comunicati un mese prima dell’inizio del corso.
Come da regolamento Agenas è necessario partecipare al 90% delle sessioni in diretta in presenza: la Fondazione è autorizzata a verificare la percentuale di partecipazione dei partecipanti registrando la presenza durante il Corso.
Al termine del Corso si potrà effettuare il Test di Apprendimento obbligatorio, che dovrà essere compilato online nei 3 giorni immediatamente successivi allo svolgimento dell’evento formativo come da regolamento AGENAS (compresi sabato e domenica), perciò nei giorni 26, 27, 28 ottobre 2024. Sarà consentito 1 solo tentativo. Ai fini dell’ottenimento dei crediti l’esito dovrà essere superiore al 75%.
Contatti
Per assistenza e informazioni scrivere a: iscrizioni@fondazione-mariani.org
