Grazie al sostegno di Fondazione Mariani, che ha finanziato il progetto tramite il suo Bando Ricerca, è ora attivo il Registro nazionale per la Sindrome da deficit di GLUT1, rara malattia neurologica. A suggellare la conclusione del progetto, coordinato dalla dr.ssa Carla Marini degli Ospedali Riuniti di Ancona, un paper sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.
Presentiamo qui la traduzione dell’abstract dell’articolo, per il quale ringraziamo la dr.ssa Mariani. La ricerca è frutto della collaborazione di cinque centri italiani e dell’Associazione Famiglie GLUT1, il cuore che ha guidato il progetto.
Premessa: la sindrome da deficit di GLUT1 (GLUT1-DS) è una malattia neurologica rara, geneticamente determinata, per la quale il trattamento dietetico chetogenico rappresenta il gold standard e il trattamento è a tempo indeterminato. I registri dei pazienti sono strumenti potenti che forniscono approfondimenti e dati reali sulle malattie rare.
Obiettivo: descrivere la realizzazione di un registro nazionale web-based per la GLUT1-DS.
Metodi: si tratta di un registro osservazionale, retrospettivo e prospettico, multicentrico, sviluppato in collaborazione con l’associazione italiana GLUT1-DS. Il registro è basato su una piattaforma tecnologica cloud informatica, innovativa, flessibile e configurabile. Tale piattaforma è strutturata secondo i più rigorosi requisiti per la gestione dei dati sensibili dei pazienti. Il Registro Glut1 raccoglie dati di baseline e di follow-up di tipo: demografico, anamnestico, sintomi, genotipo, valutazioni cliniche, strumentali e terapie del paziente.
Risultati: cinque centri in Italia hanno aderito al registro e altri due centri stanno attualmente aderendo. Nei primi due anni di attività sono stati raccolti i dati di 67 pazienti (40 femmine e 27 maschi). Nel 60% dei pazienti i sintomi della malattia esordivano entro il primo anno di vita. La diagnosi è stata formulata nell’infanzia in quasi la metà dei casi (51%). I sintomi all’esordio erano principalmente parossistici in particolare crisi epilettiche e disturbi parossistici del movimento oculare o misti: parossistici e fissi, tra cui in particolare il ritardo psicomotorio. Il 79% dei pazienti è attualmente in trattamento dietetico chetogenico.
Conclusioni: descriviamo i principi alla base della progettazione, dello sviluppo e della diffusione del registro nazionale, web-based, di GLUT1-DS. Esso rappresenta un punto di partenza verso una comprensione più completa della storia naturale della malattia, dall’esordio all’età adulta. Rappresenta inoltre un modello virtuoso dal punto di vista tecnico, legale e organizzativo e rappresenta un esempio paradigmatico per l’implementazione di altri registri di malattie rare.
