Il Centro si occupa di diagnosi e ricerca sulle malattie mitocondriali, patologie genetiche rare che raggruppano forme molto eterogenee causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, con una frequenza di circa 1 caso su 5.000. Tali malattie sono rare o rarissime se considerate individualmente, ma nel complesso rappresentano le patologie ereditarie più frequenti, sia nel bambino che nell’adulto. Colpiscono tutti i tessuti, particolarmente quelli a elevata richiesta energetica come il muscolo scheletrico, il cuore e il cervello, spesso in combinazione tra loro.

Al Centro, in questi vent’anni, sono stati riferiti più di 7.000 pazienti, di cui un terzo pazienti in età pediatrica e tra gli adulti gli stessi bambini “cresciuti” e i loro famigliari. Fondato grazie alla grande “Ricerca 2000” con un finanziamento di Fondazione Mariani, oggi il Centro è un riferimento a livello nazionale e internazionale.

Ricerca e diagnostica avanzata sono integrate per consentire il progredire della conoscenza di queste malattie, così da proporre strategie utili a combatterle. Dal 2001 sono state effettuate circa 12.000 indagini biochimiche e molecolari, il 50% delle quali per pazienti pediatrici. Sono inoltre stati pubblicati più di 300 articoli su riviste scientifiche peer review.

Quando è stato costituito il Centro poco più del 10% dei bambini studiati raggiungeva una diagnosi genetica di certezza, mentre ora, grazie al continuo miglioramento delle tecniche diagnostiche e agli studi di ricerca, è possibile dare un nome alla malattia in quasi il 40% dei pazienti. Conoscere la causa molecolare alla base della malattia, dopo gli studi su modelli cellulari e i trial terapeutici, può consentire di giungere a definire per ogni singolo paziente eventuali terapie farmacologiche personalizzate.