Ne parlerà la dr.ssa Margherita Mancardi (Unità di Neuropsichiatria, Centro Epilessia, IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova) al XXXIII Corso di aggiornamento FM “Malattie neurocutanee comuni e rare: come riconoscerle, cosa sapere, come e quando intervenire, come fare rete”, che si terrà a Roma la prossima settimana, dal 23 al 25 marzo. Presentiamo qui l’abstract in anteprima.

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La Sindrome di Sturge Weber è un raro disordine neurocutaneo caratterizzato nella sua forma tipica dalla presenza di una malformazione capillare/venosa del volto (angioma rosso vinoso), anomalie oculari (glaucoma e malformazione venosa della coroide) e malformazione vascolare leptomeningea. La modalità e la severità della presentazione del quadro clinico neurologico è molto variabile e dipende in gran parte, ma non solo, dall’estensione dell’angioma leptomeningeo. I segni e sintomi neurologici più frequenti sono rappresentati da: epilessia, deficit motori, cognitivi, eventi emicranici, cefalea, eventi stroke like e disturbi comportamentali.

L’epilessia è il disturbo neurologico percentualmente più frequente e può arrivare fino a forme di encefalopatia epilettica farmacoresistente con ulteriore deterioramento cognitivo associato. Il trattamento dell’epilessia può essere chirurgico, oltre che farmacologico, ma l’approccio va valutato da caso a caso. Per la gestione dell’emicrania e degli eventi stroke like esistono indicazioni farmacologiche più e meno certe come efficacia. Discutiamo insieme le caratteristiche cliniche e le possibilità terapeutiche del coinvolgimento neurologico, casi clinici complessi e l’up-to-date della letteratura.

M. Mancardi