«Il lavoro svolto a Milano sulla Sindrome di Sotos è un lavoro che parte dall’inquadramento clinico-diagnostico e arriva alla presa in carico e al follow-up del paziente pediatrico. È un lavoro che amiamo definire come un lungo ponte, dove ci sono tre archi: la diagnosi clinica, la diagnosi genetica e il percorso assistenziale complesso del paziente sindromico». Sintetizza così l’operato di questi mesi la dr.ssa Donatella Milani (Fondazione IRCSS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico), tra i referenti scientifici della Rete FM per le Malattie neuropediatriche rare.
Nato dall’idea di creare un registro della Sindrome di Sotos, rara malattia genetica, il progetto sta ora diventando più ampio e fa parte delle attività della Rete di Ricerca promossa da Fondazione Mariani, che ha l’obiettivo di accorpare e coordinare le proposte progettuali dedicate alle patologie neuropediatriche rare in un unico registro nazionale.
«Il lavoro che stiamo svolgendo al Gaslini di Genova» aggiunge il dr. Domenico Coviello, altro referente scientifico della Rete FM «riguarda la parte sperimentale e la comprensione della patogenesi, cioè cosa causa la Sindrome di Sotos. Stiamo facendo degli studi sulle cellule raccolte dai pazienti, che abbiamo trasformato in cellule staminali per poter identificare un nuovo sistema terapeutico».
Il progetto nel suo complesso è molto articolato e si avvale della collaborazione di vari specialisti, sia in ambito medico-clinico, sia in ambito biologico e di diagnostica genetica e molecolare. Tra loro anche il dr. Antonello Mallamaci che dichiara: «Noi alla di SISSA Trieste stiamo iniziando a lavorare allo sviluppo di un approccio terapeutico di precisione. Vogliamo stimolare l’espressione della copia buona del gene e stabilizzare il prodotto dell’espressione genica in modo da riportare la situazione alla normalità o quasi normalità».
Incrociamo le dita perché questo progetto possa portare a nuove e promettenti scoperte per la cura dei bambini con Sindrome di Sotos. Per saperne di più, vi proponiamo l’intervista completa con i tre specialisti che abbiamo incontrato il 22 ottobre all’evento organizzato da Assi Gulliver Associazione Sindrome di Sotos Italia.
