Novembre 2022 / N. 83
Diamo i numeri: online il Bilancio Sociale
€ 1.161.904 è quanto Fondazione Mariani ha erogato nel 2021 in attività di Assistenza, Formazione e Ricerca, a cui si aggiunge l’impegno costante nella promozione di una cultura della Neurologia infantile che porti a una sensibile e diffusa attenzione ai problemi dell’infanzia più fragile. Una cifra rilevante che è stata destinata al sostegno di 4 Centri FM e 9 progetti assistenziali (€ 394.036), alla realizzazione di 6 corsi, una pubblicazione e un progetto di formazione internazionale (€212.797), al finanziamento di 2 Centri e 5 Reti di Ricerca FM (€ 358.500).
I Disturbi Neurologici Funzionali in età pediatrica
Ne parlerà il dr. Nardocci al “Corso avanzato di diagnosi e terapia dei disordini del movimento in età pediatrica” che si terrà la settimana prossima, dal 24 al 26 novembre, nella suggestiva Aula Magna della Fondazione Ghislieri di Pavia. Presentiamo qui in anteprima l’abstract dell’intervento. La relazione del dr. Nardo Nardocci, direttore del Corso, è inclusa nella prima delle due Sessioni Cliniche che insieme alle Sessioni sulla Genetica, sui Modelli Animali e alle due Sessioni Terapeutiche compongono il programma di questo intenso appuntamento formativo. Le iscrizioni al Corso sono aperte sul sito FM.
Sindrome di Sotos, il lavoro della Rete FM
«Il lavoro svolto a Milano sulla Sindrome di Sotos è un lavoro che parte dall’inquadramento clinico-diagnostico e arriva alla presa in carico e al follow-up del paziente pediatrico. È un lavoro che amiamo definire come un lungo ponte, dove ci sono tre archi: la diagnosi clinica, la diagnosi genetica e il percorso assistenziale complesso del paziente sindromico». Sintetizza così l’operato di questi mesi la dr.ssa Donatella Milani (Fondazione IRCSS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico), tra i referenti scientifici della Rete FM per le Malattie neuropediatriche rare.
Il punto sulla Malattia di Niemann Pick
Anche quest’anno ottobre è stato il mese di sensibilizzazione sulla Malattia di Niemann Pick, patologia ultra-rara e complessa, la cui frequenza è inferiore a un caso ogni milione di persone. Si tratta di una malattia metabolica, lisosomiale, ereditaria, con tre tipologie – denominate A, B e C – per la quale la diagnosi precoce è tanto necessaria quanto difficile da ottenere. Come per le altre patologie metaboliche, la diagnosi è infatti frutto di un processo delicato e complesso che richiede una sintesi fra il quadro clinico, il profilo di laboratorio e il riscontro strumentale.
