Sul Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry sono state recentemente pubblicate le prime Linee Guida di pratica clinica per la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) in età pediatrica.
La CMT è la forma più comune tra le neuropatie ereditarie, molto frequentemente si manifesta in età infantile determinando progressiva alterazione delle funzioni motorie e sensitive, e causa disabilità precoce. Non esiste ancora una cura specifica per questa patologia, ma è fondamentale l’adozione di monitoraggi e trattamenti sintomatici mirati per migliorare il decorso e la qualità di vita dei soggetti affetti.
Grazie alla collaborazione di un team internazionale di ricercatori e neurologi pediatrici da Australia, Stati Uniti, Regno Unito, Italia, Repubblica Ceca, Belgio, Canada e Croazia è stato formato il Pediatric CMT Best Practice Guidelines Consortium per definire raccomandazioni basate su consenso tra esperti per la migliore gestione della CMT in età pediatrica. In particolare il progetto si è focalizzato sulle indicazioni di trattamento per la debolezza muscolare, i disturbi dell’equilibrio e di mobilità, i sintomi sensoriali, i crampi muscolari, l’alterata funzionalità degli arti superiori, l’insufficienza respiratoria, la fatica e la gestione non chirurgica delle deformità articolari.
Il Consorzio è stato coordinato dalla dr.ssa Eppie Yiu del Royal Children’s Hospital di Melbourne e dal prof. Joshua Burns dell’Università di Sydney; per l’Italia ha partecipato la dr.ssa Isabella Moroni, responsabile della SS Malattie Metaboliche, Degenerative e Neuromuscolari del Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche dell’Istituto Neurologico Besta di Milano. Fondamentale è stato inoltre il contributo dell’associazione ACMT-Rete. Spiega la dr.ssa Moroni: «L’utilizzo delle Linee Guida permetterà di migliorare la presa in carico e l’assistenza appropriate dei pazienti, evitando trattamenti inefficaci o dannosi e indirizzando a quelli di sicuro beneficio».
Questo lavoro dimostra come l’attività collaborativa di network è indispensabile per l’aumento delle conoscenze nelle malattie rare; il team della dr.ssa Moroni fa parteda molti anni del consorzio internazionale Inherited Neuropathies Consortium (INC) ed è il principale centro italiano per la CMT infantile.
Si ringrazia per il contributo la dr.ssa Isabella Moroni dell’Istituto Neurologico Besta.
