Curare la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima patologia neurodegenerativa di origine genetica, è possibile grazie a una terapia efficace, salvavita, capace di modificare la storia naturale della malattia. Fondamentali però sono la diagnosi tempestiva e il trattamento precoce, senza il quale diventa impossibile salvare i piccoli pazienti.
La terapia per questa rara malattia – si stima colpisca 1 bambino ogni 100.000 – è stata messa a punto all’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica SR-Tiget del San Raffaele di Milano. Frutto di vent’anni di studi, è stata approvata nel 2020 in Europa, poi negli Stati Uniti. Nel 2022, uno studio apparso su Lancet ne ha presentato i risultati a lungo termine di efficacia e sicurezza.
Un notevole traguardo della ricerca, che rende più che mai determinante lo screening neonatale. Purtroppo, ad oggi l’utilizzo dello screening per la MLD è disponibile solo in Lombardia e Toscana, dove è in corso un progetto pilota finalizzato proprio alla raccolta dei dati sul test diagnostico richiesti per l’inserimento tra gli screening neonatali.
In Lombardia lo studio pilota è promosso da Fondazione Telethon e coordinato dall’Ospedale dei Bambini Buzzi di Milano, con adesione su base volontaria e previo consenso informato da parte dei genitori. Al momento però solo 17 punti nascita su 72 hanno deciso di partecipare al progetto e il tasso di adesione dei genitori è intorno al 41%. Dati che fanno riflettere, specialmente considerata la gravità della malattia.
Ci uniamo all’appello dei ricercatori che giustamente insistono sull’importanza dello screening, una prassi diagnostica verso la quale servirebbe più sensibilizzazione per incrementare le adesioni, perché un bambino con MLD individuato allo screening è curabile e può essere guarito: una grandissima conquista della scienza che dovrebbe essere sfruttata al meglio.
