Fondato nel 2001 grazie alla grande “Ricerca 2000” con un finanziamento della FM, oggi il Centro Fondazione Mariani per le Malattie mitocondriali pediatriche è un riferimento a livello nazionale e internazionale. 20 anni di studi ed esperimenti hanno consentito al Centro di offrire eccellenza nella ricerca e nella diagnosi per decifrare queste malattie neurologiche rare, con una frequenza di 1 caso su 5mila, nonché per trovare migliori terapie farmacologiche per i piccoli pazienti.

La d.ssa Barbara Garavaglia, direttrice del Centro (UOC di Genetica medica e Neurogenetica, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta”, Milano), afferma: «Possiamo senz’altro dire di essere entrati nella fase di ‘next generation’ per le nostre attività: abbiamo infatti a disposizione apparecchiature che ci consentono di analizzare fino a 300 geni alla volta, velocizzando i risultati. Il nostro obiettivo è offrire prospettive reali alle famiglie, impegnandoci nella messa a punto di terapie sia di tipo genico che farmacologico efficaci per i pazienti».

Sono oltre 300 gli studi scientifici pubblicati dal Centro: un contributo fondamentale per la ricerca, grazie al quale il team di ricercatori è riuscito a “dare un nome” alla malattia in circa il 40% dei casi e, in futuro, ci si attende un ulteriore aumento dello score diagnostico. Una storia coinvolgente quella del Centro FM per le Malattie mitocondriali pediatriche, fatta di crescita, traguardi raggiunti e prospettive. Una storia che è possibile ascoltare dalla viva voce dei suoi protagonisti attraverso il breve ma efficacissimo video che è stato realizzato in occasione del ventennale del Centro, per scoprire qualcosa di più sui suoi laboratori e su come si sviluppa la ricerca su queste complesse patologie.