Neuropatie genetiche rare in età pediatrica: dalla diagnosi precoce alle terapie innovative nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth

La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) include un ampio gruppo di neuropatie genetiche
rare che, nell’insieme, rappresentano una percentuale rilevante delle malattie
neuromuscolari infantili. Sono patologie che determinano precocemente compromissione delle funzioni motorie e
sensitive ed hanno nella maggior parte decorso progressivo, causando rilevante
disabilità sin dall’età evolutiva, con riduzione della qualità di vita per i
pazienti e per le loro famiglie. 

Nonostante i progressi degli ultimi
anni in termini di innovazione diagnostica, a tutt’oggi non esiste cura
efficace nell’arrestare la progressione della patologia, per nessuna delle
diverse forme di CMT.

Le principali criticità
nell’inquadramento e nella gestione delle CMT includono una marcata variabilità
di presentazione clinica, la difficoltà di porre una diagnosi precoce, la
carenza di dati di storia naturale delle forme più rare, la scarsità di trattamenti
efficaci.

Questo gruppo di malattie richiede
sempre un approccio multidisciplinare che implica l’integrazione di diverse
competenze specialistiche (neurologiche, genetiche, fisiatriche, ortopediche,
pediatriche) attraverso una rete che consenta una presa in carico globale dei
pazienti e delle famiglie.

Negli anni
recenti, il progresso delle conoscenze genetiche e precliniche ha ampliato
ulteriormente la classificazione delle CMT; pertanto, si rende necessario
fornire un aggiornamento formativo esaustivo che garantisca strumenti adeguati
al riconoscimento e alla gestione della CMT in età evolutiva.

Il Corso verrà articolato in 3 parti
(tre mezze giornate, ore 14.00-18.00 circa):

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la prima parte sarà
focalizzata sull’inquadramento clinico, la caratterizzazione neurofisiologica,
genetica e sulle principali patologie da considerare in diagnosi differenziale
con la CMT;

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la seconda parte sarà
incentrata sugli aspetti di valutazione funzionale, indicazioni e modalità di
trattamento riabilitativo, prevenzione e trattamento delle complicanze
ortopediche;

·        
la terza parte fornirà
aggiornamenti sulle conoscenze dei meccanismi patogenetici, sui trial
terapeutici in corso e potenziali e sulle più recenti indicazioni di management
(Guidelines); sarà inoltre dato spazio all’Associazione ACMT-Rete, punto di
riferimento per i pazienti e che, oltre a favorire il confronto tra persone
affette, contribuisce in modo sostanziale all’ informazione e divulgazione di
consapevolezza della patologia.

·        
Infine, verranno
presentati casi clinici esemplificativi che daranno l’opportunità ai discenti
di seguire in modo realistico il percorso diagnostico-terapeutico dei bambini
affetti da CMT.

Il corso rappresenta un’opportunità di aggiornamento
significativa, garantendo una panoramica esaustiva sulle neuropatie genetiche
dal punto di vista clinico, diagnostico, di monitoraggio e di trattamento.

È indirizzato a medici specialisti, in particolare neuropsichiatri
infantili, pediatri, neurologi, ortopedici e fisiatri e a ogni figura
professionale interessata ad aumentare le proprie conoscenze nell’ambito delle
patologie neuromuscolari infantili.