Bando

Gli effetti dell’intervento vocale materno sullo sviluppo cerebrale del neonato prematuro
ELISA DELLA CASA MUTTINI, Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena, Struttura Complessa di Neonatologia

Terapia preventiva della disabilità intellettiva nella Sindrome di Down con un flavonoide agonista del recettore TrkB per il BDNF
SANDRA GUIDI, Università di Bologna, Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie

Implementazione del sequenziamento dell’esoma nel workflow diagnostico delle encefalopatie epilettiche
FEDERICO ZARA, Istituto G. Gaslini, Laboratorio di Neurogenetica e di Neuroscienze, Genova

Network Italiano per le Paralisi Cerebrali Infantili (Ita-Net-CP): lavorare per la formazione, il miglioramento delle attività di assistenza e di ricerca, la diffusione di protocolli di valutazione e trattamento basati sull’evidenza

Responsabile scientifico: Giovanni Baranello, Unità di Neurologia dello Sviluppo, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta”, Milano

Durata: giugno 2015-ottobre 2018

Network: 22 centri

Network italiano per la diagnosi e l’intervento precoce nei disturbi dello sviluppo neuropsichico (INEED): alleanza per la diffusione della migliore pratica clinica

Responsabile scientifico: Andrea Guzzetta, Dipartimento di Neuroscienze dello Sviluppo, IRCCS Fondazione Stella Maris, Calambrone (PI)

Durata: giugno 2015-dicembre 2018

Network: 10 centri

NEUROPREM: Rete neonatale italiana sull’outcome neurologico a 2 anni dei neonati Very Low Birth Weight

Responsabile scientifico: Licia Lugli, Unità Operativa Complessa di Neonatologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena

Durata: giugno 2015-maggio 2017

Network: 7 centri

Sviluppo di un network italiano per le funzioni visive precoci: diagnosi, follow up e ricerca

Responsabile scientifico: Daniela Ricci, Polo Nazionale di Servizi e Ricerca per la Prevenzione della Cecità e la Riabilitazione Visiva degli Ipovedenti, IAPB Italia onlus, Roma

Durata: giugno 2015-maggio 2017

Network: 10 centri

Il progetto PADAPORT: un nuovo database online e un portale per la ricerca, la formazione e l’informazione sulle atassie pediatriche a livello nazionale

Responsabile scientifico: Enza Maria Valente, Dipartimento di Medicina Molecolare-Unità di Genetica Medica e Biologia Generale, Università degli Studi di Pavia

Durata: giugno 2015- maggio 2017

Network: 12 centri

Innovative treatments for neurometabolic and neurogenetic diseases and their complications

Targeting the endo-lysosomal system: development of novel therapeutic strategies to ameliorate neuropathology in lysosomal storage disorders
ALESSANDRO FRALDI, Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM), Napoli

Drug repositioning in rho-linked cognitive impairment: Fasudil, a rock inhibitor as potential treatment in OPHN1 syndrome
ENRICO BERTINI, Ospedale Bambino Gesù, Unità Operativa delle Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Laboratorio di Medicina Molecolare, Roma

Novel treatment for a genetic drug-resistant epileptic encephalopathy of infancy: virus delivered RNA interference in an animal model of Dravet syndrome
SILVANA FRANCESCHETTI, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, Dipartimento di Neurofidiopatologia e Centro per l’Epilessia, Milano

Neurological and visual impairment in Cobalamin C defect: a novel therapeutical approach based on antioxidant therapy
CARLO DIONISI-VICI, Ospedale Bambino Gesù, Dipartimento di Pediatria, Unità Operativa di Patologia Metabolica, Roma

La Neuroriabilitazione nell’età evolutiva. Progetti transazionali e clinici con misure oggettive e parametri di controllo

Effect and molecular mechanisms of early intervention in down syndrome: a pilot study in young infants and in mouse model
GIOVANNI CIONI, IRCCS Fondazione Stella Maris, Dipartimento di Neuroscienze dello Sviluppo, Calambrone-Pisa

The effects of infant action observation training on the early development of hand reaching and grasping in healthy infants and in infants with asymmetrical brain damage
ANDREA GUZZETTA, IRCCS Fondazione Stella Maris, Dipartimento di Neuroscienze dello Sviluppo, Calambrone-Pisa

Efficacy of auditory-perceptual training in pre-school children with Specific Language Impairment
BRUNA MOLTENI, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, Dipartimento di Neuroscienze dello Sviluppo, Milano

Exercise training in non ambulant children with spinal muscular atrophy
MARIKA PANE, Università Cattolica del Sacro Cuore, Dipartimento di Neurologia Pediatrica, Istituto di Neurologia, Roma

Robotic-Assisted locomotion training in children affected by cerebral palsy (CP): comparison between three different rehabilitation approaches
ANNA CARLA TURCONI, Dipartimento di Riabilitazione Funzionale – IRCCS “Eugenio Medea”, Bosisio Parini-Lecco

Rhythm and music to rehabilitate reading disorders (ReMus)
STEFANIA ZOIA, IRCCS Istituto Materno Infantile “Burlo Garofolo”, Dipartimento di Neuropsichiatria Infantile, Trieste

Validazione di protocolli clinici, di biomarcatori e di altri strumenti per la valutazione dei risultati in neurologia infantile

Protocollo clinico per l’identificazione precoce del danno cerebrale indotto dallo stress ossidativo e la previsione del danno neurologico a distanza, mediante la validazione di biomarkers di laboratorio e di quadri caratteristici di neuroimaging
GIUSEPPE BUONOCORE, Policlinico Le Scotte, Università di Siena, Dipartimento di Pediatria, Ostetricia e Medicina della Riproduzione, Sezione di Clinica Pediatrica

Validazione di tecniche neurofunzionali per la valutazione della lateralizzazione e lo sviluppo del linguaggio in condizioni eccezionali: i bambini con lesion cerebrale focale e I bambini con impianto cocleare

ANNA CHILOSI, Fondazione IRCCS Stella Maris, Unità Operativa di Neurologia dello sviluppo, Calambrone (Pisa)

La qualità della vita nei bambini di peso molto basso alla nascita (VLBWI): sviluppo e validazione di un nuovo questionario autosomministrato

SIMONA ORCESI, Fondazione IRCCS “Casimiro Mondino”, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Pavia

Un nuovo approccio metabolico e biochimico per lo studio della patogenesi delle malattie neurodegenerative da accumulo di ferro nell’encefalo (NBIA) e della Distrofia Neuroassonale Infantile (INAD)

VALERIA TIRANTI, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, Unità Operativa di Neurogenetica Molecolare, Milano

Nuova strategia contro l’epilessia pediatrica farmaco-resistente. Elettrofisiologia e farmacologia dei recettori GABAA provenienti da tessuto nervoso resecato in chirurgia
FABRIZIO EUSEBI, Università di Roma “Sapienza”, Dipartimento di Fisiologia e Farmacologia “Vittorio Erspamer”

Identificazione di bersagli molecolari per il controllo I cellule staminali di medulloblastoma
ALBERTO GULINO, Università di Roma “Sapienza”, Dipartimento di Medicina Sperimentale

Identificazione della funzione di TM4SF2 un gene mutate nel ritardo mentale non sindromico legato al cromosoma X
MARIA PASSAFARO, Dulbecco Telethon Institute, presso CNR Istituto di Neuroscienze, Milano

Malformazioni congenite del cervelletto: epidemiologia, basi genetiche, correlate clinici, diagnosi e gestione pratica dei pazienti
ENZA MARIA VALENTE, Università degli Studi di Messina, UOC di Genetica e Immunologia Pediatrica, Dipartimento di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche (Progetto Giovani)

Studio comparato di bambini e topi transgenici affetti da neuropatie ereditarie per migliorare gli studi pre-clinici
LAWRENCE WRABETZ, Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor, DIBIT, Milano

Analisi del ruolo funzionale di a-SMN, una nuova isoforma proteica del gene SMN1, nella patogenesi della SMA e nel processo di assono genesi
GIORGIO BATTAGLIA, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, U.O. Neurologia VII, Dipartimento di Neurofisiologia Sperimentale ed Epilettologia, Milano

Mutazioni PHOX2B nella sindrome da ipoventilazione centrale congenita: vie trascrizionali e interattori, meccanismi patogenetici e possibili approcci terapeutici
ISABELLA CECCHERINI, Istituto Giannina Gaslini, Laboratorio di Genetica Molecolare, Genova

Creazione di un nuovo modello murino di medulloblastoma usando la tecnologia CRE LOX
GAETANO FINOCCHIARO, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, Unità di Neuro-Oncologia Sperimentale, Milano

Definizione pre-chirurgica della zona Epilettogena e determinazione dell’outcome post-chirurgico nelle epilessie focali farmaco-resistenti dell’infanzia: miglioramento dei criteri diagnostici attraverso un approccio integrato neuropsicologico e neurofisiologico
STEFANO FRANCIONE, Ospedale Niguarda Ca’ Granda, Centro “Claudio Munari” per la Chirurgia dell’Epilessia, Milano

L’encefalopatia epilettica è una categoria diagnostica? Lo studio neuropsicologico e del comportamento in bambini con Epilessia Mioclonica severa dell’Infanzia (Sindrome di Dravet) può dimostrare se crisi epilettiche non controllate possono causare un disturbo progressivo delle funzioni cerebrali
RENZO GUERRINI, Università di Firenze, Ospedale Pediatrico Meyer, Unità di Neurologia Infantile

Studio funzionale di mutazioni patogenetiche dei canali del sodio neuronali in neuronitrasfettati e modelli animali
MASSIMO MANTEGAZZA, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, U.O. di Neurofisiopatologia, Dipartimento di Neurofisiopatologia, Milano

Spastina, protrudina, atlastina: tre geni HSP, un meccanismo?
ELENA RUGARLI, Università Bicocca – Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, Divisione di Biochimica e Genetica, Laboratorio di Genetica e Patologia Molecolare, Milano

Coinvolgimento dei geni delle sinapsine nell’epilessia: analisi genetica e funzionale nell’uomo e nel topo
FABIO BENFENATI, Università degli Studi di Genova, Dipartimento di Medicina Sperimentale, Sezione di Fisiologia Centro “M. Grattarola”

Trattamento con cellule staminali della Sindrome di Hurler (Mucopolisaccaridosi di Tipo I)
ANDREA BIONDI, Università di Milano-Bicocca, Ospedale San Gerardo, Centro di Ricerca M. Tettamanti, Monza

Screening ad alta risoluzione per la ricerca di riarrangiamenti in geni dei canali ionici in soggetti con epilessia generalizzata idiopatica ed identificazione di nuovi geni responsabili di epilessia
FRANCA DAGNA BRICARELLI, Ospedale Galliera, Laboratorio di Genetica, Genova

Applicazione di tecniche quantitative di risonanza magnetica per l’approfondimento delle conoscenze circa la fisiopatologia della sclerosi multipla ad esordio in età infantile
MASSIMO FILIPPI, Ospedale San Raffaele, Dipartimento di Neurologia, Milano

Neurodegenerazione ed epilessia: studio del modello murino della mioclono-epilessia progressiva di Unverricht-Lundborg (Epm1)
SILVANA FRANCECSHETTI, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, U.O. di Neurofisiopatologia Clinica, Dipartimento di Neuroscienze Cliniche, Milano

Caratterizzazione funzionale dell’iccina, una nuova proteina di membrana coinvolta nella mielinizzazione del sistema nervoso centrale e periferico
CARLO MINETTI, Istituto Giannina Gaslini, Università degli Studi di Genova, U.O. malattie Muscolari e Neurodegenerative

Identificazione di marcatori diagnostici/prognostici e di nuovi bersagli terapeutici per l’ependimoma intracranico
PIERGIORGIO MODENA, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Unità di Citogenetica e di Citogenetica Molecolare, Dipartimento di Oncologia Sperimentale, Milano

Danni cerebrali dovuti all’ipossia neonatale: controllo farmacologico dell’accumulo di glutammato e dell’eccesso di calcio citoplasmatico
MARIO NOBILE, CNR, Istituto di Biofisica, Genova

Vie mitocondriali di apoptosi e rimodellamento dei mitocondri in Atrofia Ottica Dominante
LUCA SCORRANO, Dulbecco-Telethon, Istituto di Medicina Molecolare, Padova

Studio multicentrico della microcefalia vera, delle microcefalie con pattern semplificato delle circonvoluzioni cerebrali e delle microlissencefalie. Rete clinico-genetica ed analisi sperimentale funzionale del prodotto del gene ASPM
GENEROSO ANDRIA, Università degli Studi di Napoli “Federico II”, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Dipartimento Clinico di Pediatria

Modifiche di eccitabilità della corteccia paraippocampale di roditori immaturi e lo sviluppo dell’epilessia del lobo temporale
MARCO DE CURTIS, Fondazione IRCCS Istituto Neurologica “Carlo Besta”, Dipartimento di Ricerca Sperimentale e Diagnostica, Unità di Neurofisiologia Sperimentale, Milano

Disturbi visuo-percettivi nel bambino nato pre-termine
GIOVANNI CIONI, IRCCS Istituto Scientifico Stella Maris- Istituto Scientifico per la Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, Università degli Studi di Pisa, Dipartimento di Neuroscienze dello Sviluppo

Geni di suscettibilità per il Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività (ADHD): studi clinici e preclinici
MASSIMO GENNARELLI, Università degli Studi di Brescia, Laboratorio di Genetica

La percezione della musica e confronto con il linguaggio: studi con fMRI in neonati
DANIELA PERANI, Fondazione San Raffaele del Monte Tabor, TIGET, Milano

Identificazione del gene nella paraparesi spastica autosomica recessiva e corpo calloso sottile. Uno studio clinico e genetico
FILIPPO MARIA SANTORELLI, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, Laboratorio di Medicina Molecolare, Roma

Array-CGH: tecnica di elezione per lo studio delle malformazioni della corteccia cerebrale e l’epilessia
ORSETTA ZUFFARDI, Università degli Studi di Pavia, Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria

Biologia molecolare dei medulloblastomi
GAETANO FINOCCHIARO, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Neurologico “Carlo Besta”, Unità di Neuro-Oncologia Sperimentale, Milano
ROSSELLA GALLI, Fondazione San Raffaele del Monte Tabor, Istituto di Ricerca Cellule Staminali, Milano

Caratterizzazione clinica e molecolare della sindrome di Joubert e delle sindromi con Molar Tooth alla neuro immagine
ENRICO BERTINI, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, U.O. Neurologia, Roma

Fattori neurotrofici e markers del danno ossidativi nei neonati e nei bambini con danno cerebrale traumatico e non traumatico
ANTONIO CHIARETTI, Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Istituto di Clinica Pediatrica, Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche, Roma

Studio del ruolo del’Ofd1 nello sviluppo cerebrale
BRUNELLA FRANCO, TIGEM, Napoli

Cellule staminali neuronali come mezzo per una terapia cellulare della gangliosidosi GM2
ANGELA GRITTI, Istituto Scientifico San Raffaele, DIBIT, Milano

Forme gravi della malattia di Charcot-Marie-Tooth: un progetto collaborativo per l’estensione delle analisi molecolari ai nuovi geni
NICOLO’ RIZZUTO, Università degli Studi di Verona, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Dipartimento di Scienze Neurologiche

Il ruolo della spastina nel citoscheletro assonale
ELENA RUGARLI, TIGEM, Napoli / Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Neurologico “Carlo Besta”, Divisione di Biochimica e Genetica, Laboratorio di Fisiopatologia delle Malattie Neurodegenerative, Milano

Efficacia del trapianto di cellule staminali derivate dal tessuto muscolare e dal sangue nella distrofia muscolare di Duchenne: utilizzo del modello GRMD
YVAN TORRENTE, Fondazione IRCCS Policlinico di Milano, Università degli Studi di Milano, U.O. Neurologia

Ruolo delle citochine proinfiammatorie indotto delle crisi epilettiche durante lo sviluppo natale
ANNAMARIA VEZZANI, Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri”, Laboratorio di Neurologia Sperimentale, Milano

Generazione di un modello animale che riproduca il fenotipo della Sindrome di Opitz al fine di studiare la patogenesi di questa forma sindromica di ritardo mentale legato al cromosoma X
GERMANA MERONI, CNR, TIGEM, Laboratorio di Tecnologie Biomolecolari, Napoli

Lo spettro clinico e genetico della eterotopia periventricolare umana
RENZO GUERRINI, IRCCS Fondazione Stella Maris – Istituto Scientifico per la Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, Università degli Studi di Pisa, Divisione di Neuropsichiatria Infantile

Modelli animali per lo studio dei disturbi cognitivi associati alla Neurofibromatosi di tipo I
RICCARDO BRAMBILLA, Fondazione San Raffaele del Monte Tabor, TIGET, Milano

Caratterizzazione clinica, neuroradiologica e molecolare di un nuovo disordine autosomico recessivo della sostanza bianca
CARLO MINETTI, Istituto Giannina Gaslini, Università degli Studi di Genova, U.O. Malattie Muscolari e Neurodegenerative

Azione antiepilettica e neuroprotettiva della somministrazione intracerebrale di tossina botulinica e in un modello animale di epilessia dei lobi temporali
YURI BOZZI, CNR, Istituto di Neuroscienze, Pisa (Annuale 2004)

Il topo Ebf2 un nuovo modello di atassia cerebellare congenita
GIANGIACOMO CONSALEZ, Istituto Scientifico San Raffaele, DIBIT, Milano

Ruolo delle “gap junctions” nell’epilessia infantile e nei disordini dello sviluppo corticale
ROBERTO SPREAFICO, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Neurologico “Carlo Besta”, Dipartimento di Ricerca Sperimentale e Diagnostica, U.O. Neurofisiologia Sperimentale, Milano

Basi genetiche e molecolari delle malformazioni corticali epilettogene nei bambini
FRANCO TARONI, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Neurologico “Carlo Besta”, U.O. Biochimica e Genetica, Dipartimento di Ricerca Sperimentale e Diagnostica, Milano

Il metabolismo del glutatione e proteine glutationate nella patogenesi dell’atassia di Friedreich
ENRICO BERTINI, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, U.O. Neurologia, Roma

Ruolo della fratassina e ferritina nel metabolismo del rame mitocondriale per lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici nell’atassia di Friedreich
PAOLO AROSIO, Università degli Studi di Brescia, Dipartimento Materno Infantile e tecnologie Biomediche

Sviluppo precoce delle funzioni visive e cognitive nel primo anno di vita dei bambini con epilessia
FRANCESCO GUZZETTA, Università Cattolica del Sacro Cuore, Istituto di Neurologia, Roma

Patogenesi intracellulare della neuropatia ipomielinica congenita
LAWRENCE WRABETZ, Fondazione San Raffaele del Monte Tabor, DIBIT, Milano

Ruolo dell’infiammazione nelle convulsioni dell’età infantile
ANNAMARIA VEZZANI, Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri”, Dipartimento di Neuroscienze, Milano

La neuropsicologia dell’epilessia idiopatica a parossismi rolandici
DARIA RIVA, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Neurologico “Carlo Besta”, U.O. Neurologia dello Sviluppo, Milano

Epilessia notturna del lobo frontale: sviluppo di un modello animale e caratterizzazione elettrofisiologica
GIORGIO CASARI, Fondazione San Raffaele del Monte Tabor, Unità di Genetica Molecolare Umana, Milano

Applicazione di un nuovo approccio fisiopatologico alla valutazione dei disturbi del cammino in neurologia pediatrica: tecnologie avanzate per la diagnosi, la pianificazione del trattamento ed il follow-up
PAOLO CRENNA, Università degli Studi di Milano, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Dipartimento di Fisiologia Umana