Sono più di 2.000 i ricercatori, clinici e professionisti, provenienti da tutto il mondo, che si sono riuniti al congresso annuale della SSIEM – Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (Porto, 3-6 settembre 2024) per discutere gli ultimi progressi nel campo degli errori congeniti del metabolismo, incluse le ricerche sulle terapie innovative, l’approfondimento di patologie recentemente identificate e i risultati di numerosi studi pre-clinici e clinici. Tra loro anche la dr.ssa Serena Gasperini, responsabile del Centro Fondazione Mariani per le malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia presso la Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza, accompagnata dalla dottoranda Martha Faraguna, che hanno presentato tre contributi nella sessione poster.
«Il congresso SSIEM, tenutosi nell’affascinante città di Porto sul fiume Douro, ha rappresentato un’ottima occasione per incontrare i colleghi italiani e stranieri e per discutere di casi clinici» spiega la dr.ssa Gasperini. «È stato soprattutto un importante momento di aggiornamento e condivisione delle ricerche più innovative, che ha contribuito a favorire le collaborazioni tra gli esperti, sempre finalizzate a superare i limiti delle conoscenze attuali e delle opzioni terapeutiche attualmente disponibili».
Molti gli spunti interessanti emersi e tra questi segnaliamo: lo sviluppo di nuove terapie, in particolare gli studi su organoidi come modelli di malattie rare e i risultati preliminari di studi clinici su specifiche malattie metaboliche; l’utilizzo diffuso della dieta chetogenica, con azione diretta ed indiretta sui meccanismi patogenetici di malattia tramite la biogenesi mitocondriale; l’apporto determinante della genetica per l’interpretazione delle caratteristiche della malattia (epigenetica); la valorizzazione del ruolo di dietista e psicologo nella gestione di pazienti affetti da malattia metabolica rara ereditaria a decorso cronico, essenziale soprattutto per supportare gli adolescenti nell’aderenza alle restrizioni dietetiche.
Proprio in questi giorni il congresso della SIMMESN – Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale – in programma a Montesilvano (PE) dal 15 al 18 ottobre – propone un nuovo momento di confronto sulle malattie metaboliche ereditarie, che ancora una volta vede la partecipazione del nostro Centro di Monza con comunicazioni orali e presentazione di poster. Buon lavoro alla dr.ssa Gasperini e alla sua équipe!
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Si ringrazia per il contributo la dr.ssa Serena Gasperini della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza
