Inizia oggi la Settimana Mondiale di Sensibilizzazione sulle Malattie Mitocondriali, che fino al 22 settembre accenderà l’attenzione su queste rare patologie. Ne parliamo con la dr.ssa Barbara Garavaglia, responsabile del Centro Fondazione Mariani per le Malattie mitocondriali pediatriche presso i laboratori della sede di Bicocca della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano.
«Anche quest’anno, durante la World Mitochondrial Disease Week, promuoveremo l’informazione e la sensibilizzazione dell’opinione pubblica e della comunità scientifica sulle malattie mitocondriali, malattie ancora poco conosciute perché rare, ma che hanno un grande impatto sulla vita di chi ne è affetto e su quella dei loro cari: aumentare la consapevolezza su queste malattie e promuovere la ricerca sarà un ulteriore modo per dare sostegno ai pazienti e alle loro famiglie.
Dal 2001 il nostro Centro è in prima linea nello studio delle malattie mitocondriali. È stato voluto e finanziato dalla Mariani che, negli anni, ha sostenuto il lavoro di medici e ricercatori nel delicato processo di integrazione tra diagnostica avanzata, ricerca applicata e formazione. Sono attivi ambulatori speciali e sperimentazioni cliniche, laboratori di diagnostica avanzata e di ricerca di base. Migliorare la diagnosi delle malattie rare è infatti fondamentale per garantire un accesso tempestivo e adeguato alle cure e alle terapie.
E per implementare e ottimizzare il processo diagnostico, bisogna far leva su una maggiore formazione e consapevolezza, principalmente dei medici e dei professionisti sanitari ma anche della popolazione, creando e mantenendo banche dati di informazioni cliniche e varianti genetiche e promuovendo l’uso di tecnologie diagnostiche innovative, utilizzate da team multidisciplinari che includano genetisti, pediatri, neurologi e altri specialisti.
In occasione di questa speciale Settimana, monumenti e luoghi di interesse in diverse località nel mondo si illumineranno di verde, colore simbolo delle patologie mitocondriali. Anche ai cittadini è stato chiesto di illuminare le proprie finestre con una luce verde. Ecco la sede dei nostri laboratori trasformata per aderire all’iniziativa! In più di 20 anni il nostro Centro ha contribuito al miglioramento della conoscenza di queste malattie con il fine ultimo di proporre strategie terapeutiche utili a combatterle. Il nostro impegno continua».
Si ringrazia per il contributo la dr.ssa Barbara Garavaglia della Fondazione Besta
