Il dr. Di Meo e la dr.ssa Tiranti, al centro, con l’équipe del Centro FM per le Malattie mitocondriali pediatriche
La NBIA Disorders Association, organizzazione no-profit americana per la lotta contro la neurodegenerazione da accumulo di ferro encefalico (NBIA), ha annunciato i risultati del bando per il finanziamento da $100.000 volto a promuovere la ricerca sulla neurodegenerazione associata a PLA2G6 (PLAN). Dopo una rigorosa revisione da parte del suo Comitato Scientifico e Medico, il dr. Ivano Di Meo del Centro Fondazione Mariani per le Malattie mitocondriali pediatriche presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano è stato selezionato tra una rosa di ricercatori provenienti da tutto il mondo per ricevere il grant.
La PLAN è una rara sindrome genetica a esordio infantile causata da mutazioni nel gene PLA2G6, ed è parte di un gruppo più ampio ed eterogeneo di malattie genetiche rare conosciuto come Neurodegenerazione con accumulo di ferro encefalico (NBIA). Ad oggi, per nessuna delle forme di NBIA è disponibile un trattamento mirato e risolutivo. Ciononostante, sono molteplici gli sforzi a livello mondiale per portare nel prossimo futuro degli approcci terapeutici innovativi in sperimentazione clinica su pazienti affetti da PLAN. Le sfide per il trattamento della PLAN includono la comprensione limitata della malattia, la variabilità dei sintomi e soprattutto le difficoltà nella conduzione di studi clinici dovute principalmente alla mancanza di marcatori prognostici.
Il progetto coordinato dal dr. Di Meo si propone di identificare biomarcatori circolanti, ovvero indicatori biologici della progressione della malattia e della risposta al trattamento, presenti nel sangue e nel liquido cerebrospinale. Questi comprendono: profili di espressione genica, metaboliti, marcatori di infiammazione e proteine correlate ai processi neurodegenerativi. L’obiettivo principale è individuare potenziali biomarcatori circolanti nei pazienti affetti da PLAN, che possano essere utilizzati per seguire la progressione della malattia e valutare l’efficacia di approcci terapeutici in future sperimentazioni cliniche.
Il team è composto dall’équipe del dr. Ivano Di Meo e della dr.ssa Valeria Tiranti del Centro Fondazione Mariani per le Malattie mitocondriali pediatriche e dalla dr.ssa Giovanna Zorzi, responsabile del nostro Centro per i DIsordini del MOvimento dell’Età PEDIAtrica (DIMOPEDIA), sempre presso Fondazione Besta. Il finanziamento ricevuto consentirà di raccogliere e analizzare dati preliminari su un gruppo di pazienti affetti da PLAN, che potranno essere successivamente estesi anche alle altre forme di NBIA.
A tutto il team i nostri complimenti e migliori auguri di buon lavoro!
