Le 8 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere - Edizione 2024 - Fondazione Mariani

20 giugno - 15 dicembre

FAD asincrona

Le 8 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere – Edizione 2024

Workshop e altri corsi
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Presentazione

La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto per quelle condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. In questi casi, infatti, sono disponibili informazioni abbastanza codificate per quanto attiene i criteri di sospetto e di diagnosi clinica, il percorso di conferma della diagnosi stessa attraverso specifici test genetici, la storia naturale pediatrica, base essenziale dell’impostazione del follow-up assistenziale, l’evoluzione neuro-cognitiva con la definizione di specifiche peculiarità che possono rappresentare conoscenze preziose per l’impostazione del percorso abilitativo.

Il corso in oggetto ha l’obiettivo di fornire tutte queste informazioni al partecipante attraverso la dinamicità, duttilità e immediatezza dello strumento stesso. Per rendere attuali e concrete le problematiche trattate ogni condizione sarà introdotta da una mini-intervista a genitori di pazienti affetti, per rappresentare anche il punto di vista della famiglia in termini sia di criticità, ma anche di peculiarità e ricchezza dei pazienti con le specifiche condizioni trattate.

Referenti scientifici
Direttore del corso

Angelo Selicorni

Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como

Comitato scientifico

Chiara Pantaleoni

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Giuseppe Zampino

Dipartimento di Scienza per la Salute della
Donna e del Bambino e di Sanità Pubblica
Fondazione Policlinico Universitario
“A. Gemelli” IRCCS
Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

Segreteria scientifica

Stefano D’Arrigo

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Milena Mariani

Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como

Chiara Leoni

Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS Roma

programma

Introduzione al corso

Angelo Selicorni, Como

Moderatori
Chiara Pantaleoni, Milano
Angelo Selicorni, Como

 

Lezione 1
SINDROME DI KLEEFSTRA
Testimonianza introduttiva
Nicoletta Balbo, Milano – genitore

Aspetti diagnostici/genetici
Milena Mariani, Como

Storia naturale clinica
Angelo Selicorni, Como

Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Giulia Palermo, Como

 

Lezione 2
SINDROME CRI DU CHAT
Testimonianza introduttiva
Maura Masini, San Casciano in Val di Pesa (FI) – genitore

Aspetti diagnostici/genetici
Michela Malacarne, Genova

Storia naturale clinica
Maria Elena Liverani, Roma

Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Alexandra Liava, Como

 

Lezione 3
SINDROME DI MOWAT WILSON
Testimonianza introduttiva
Greta Michela Barbanti, Milano – genitore

Aspetti diagnostici/genetici
Marcella Zollino, Roma

Storia naturale clinica
Livia Garavelli, Reggio Emilia

Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Duccio Maria Cordelli, Bologna

 

Lezione 4
SINDROME DA MUTAZIONE DEL GENE PTEN
Testimonianza introduttiva
Alessandro Di Giorgio, Milano – genitore

Aspetti diagnostici/genetici
Claudia Ciaccio, Milano

Storia naturale clinica
Giovanna Sironi, Milano

Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Stefano D’Arrigo, Milano

 

Lezione 5
SINDROME DI RETT
Testimonianza introduttiva
Lucia Dovigo, Milano – genitore

Aspetti diagnostici/genetici
Angela Peron, Milano

Storia naturale clinica
Rosangela Arancio, Milano

Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Aglaia Vignoli, Milano

 

Lezione 6
SINDROME DI SOTOS
Testimonianza introduttiva
Jessica Baccarin, Caravate (VA) – genitore

Aspetti diagnostici/genetici
Donatella Milani, Milano

Storia naturale clinica
Lidia Pezzani, Bergamo e Milano

Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Paola Francesca Ajmone, Milano

 

Moderatori
Giuseppe Zampino, Roma
Angelo Selicorni, Como

 

Lezione 7
RASOPATIE
Testimonianza introduttiva
Maria Grazia Cerami, Crasciana (LU) – genitore

Aspetti diagnostici/genetici
Marco Tartaglia, Roma

Storia naturale clinica
Giuseppe Zampino, Roma

Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Paolo Alfieri, Roma

 

Lezione 8
SINDROME FETO-ALCOLICA
Testimonianza introduttiva
Massimo Castrucci, Milano – genitore

Meccanismi patogenetici ed epidemiologia
Mauro Ceccanti, Roma

Storia naturale clinica
Luigi Tarani, Roma

Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativi
Giovanna Coriale, Roma

Relatori e moderatori

Ajmone Paola Francesca

Fondazione IRCCS Ca' Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
Milano

Alfieri Paolo

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Roma

Arancio Rosangela

UO Pediatria
Ospedale San Paolo, ASST Santi Paolo e Carlo
Milano

Baccarin Jessica

Caravate (VA) – genitore

Balbo Nicoletta

Milano – genitore

Barbanti Greta Michela

Milano – genitore

Castrucci Massimo

Milano – genitore

Ceccanti Mauro

Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione
Sapienza Università di Roma

Ciaccio Claudia

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Cordelli Duccio Maria

UOC Neuropsichiatria dell’Età Pediatrica
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna

Coriale Giovanna

Centro Alcologico Regione Lazio,
ASL Roma 1
Roma

D’Arrigo Stefano

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Di Giorgio Alessandro

Milano – genitore

Dovigo Lucia

Milano – genitore

Garavelli Livia

Struttura Complessa di Genetica Medica
Dipartimento Materno-Infantile
AUSL IRCCS Arcispedale S. Maria Nuova
Reggio Emilia

Liava Alexandra

UOC Neuropsichiatria Infantile
ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como

Liverani Maria Elena

Azienda Ospedaliera Universitaria Sant’Andrea
Roma

Malacarne Michela

UOC Laboratorio Genetica Umana
IRCCS Giannina Gaslini
Genova

Mariani Milena

Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como

Masini Maura

San Casciano in Val di Pesa (FI) – genitore

Milani Donatella

Rete Fondazione Mariani Malattie Neuropediatriche Rare
SC Pediatria, Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
Milano

Palermo Giulia

UOC Neuropsichiatria Infantile
ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como

Pantaleoni Chiara

SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Disturbo dello Spettro Autistico
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Milano

Peron Angela

SOC Genetica Medica, AOU Meyer IRCCS
Dipartimento di Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche “Mario Serio”
Università degli Studi di Firenze
Firenze

Pezzani Lidia

UO Genetica Medica
Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
Milano

Selicorni Angelo

Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
UOC Pediatria, ASST Lariana, Ospedale Sant’Anna
Como

Sironi Giovanna

Oncologia Pediatrica
Istituto Nazionale dei Tumori
Milano

Tarani Luigi

Dipartimento Materno Infantile
Sapienza Università di Roma

Tartaglia Marco

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Roma

Vignoli Aglaia

Dipartimento di Scienze della Salute
Università degli Studi di Milano

Zampino Giuseppe

Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti
Dipartimento della tutela della salute della
donna, della vita nascente, del bambino e
dell’adolescente
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Roma

Zollino Marcella

Medicina Genomica
Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Università Cattolica Sacro Cuore, Roma

Iscrizioni

IL CORSO SARA’ ATTIVO DAL 20 GIUGNO AL 15 DICEMBRE 2024

LE ISCRIZIONI CHIUDERANNO IL 5 DICEMBRE 2024

Il Corso FAD, proposto in modalità asincrona, si rivolge a Medici, Psicologi e Psicoterapeuti, Biologi,  Terapisti della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva, Fisioterapisti, Logopedisti, Infermieri, Infermieri pediatrici, Educatori professionali, Tecnici della riabilitazione psichiatrica, Tecnici di neurofisiopatologia, Dottorandi o Tirocinanti.
Il corso dà diritto a 16 crediti ECM (si veda il paragrafo ECM qui in calce).

Come iscriversi
Le iscrizioni sono aperte sul sito FM previa registrazione al sito.

Quote
per tutte le figure professionali (compresi studenti, specializzandi o tirocinanti) 40 €

La quota comprende:
– la fruizione alle sessioni del corso sulla piattaforma FAD in modalità asincrona
– il certificato di frequenza
– attestato ECM per le figure accreditate

La quota non comprende:
Quanto non esplicitamente indicato ne “la quota comprende”

Modalità di pagamento
Dopo aver effettuato l’iscrizione online, è necessario procedere al pagamento della quota. Si accetta il pagamento solo con Carta di credito.

Annullamenti e rimborsi
L’eventuale annullamento dell’iscrizione dà diritto alla restituzione del 70 % della quota pagata solo se comunicato via email a iscrizioni@fondazione-mariani.org entro una settimana dal pagamento e solo in caso di non utilizzo della piattaforma.

Ricevute e Reclutamento da Aziende Sponsor
A seguito del pagamento del contributo per l’iscrizione, la Fondazione Mariani rilascia una ricevuta esente IVA. Si ricorda che la Fondazione Mariani non può emettere fatture o documenti proforma.

ATTENZIONE: In caso di reclutamento da parte di un’Azienda farmaceutica si prega di segnalarlo in fase di iscrizione. Si ricorda, inoltre, che, ai sensi della Determina del 18.01.2011 “Reclutamento dei partecipanti”, l’Azienda che invita i professionisti sanitari a frequentare un determinato evento formativo, con spese a carico dell’Azienda stessa, deve fornire alla Fondazione Mariani l’elenco con i nomi dei partecipanti invitati all’evento formativo.

ECM
Il corso è accreditato per le seguenti figure professionali: Medici, Psicologi, Psicoterapeuti, Biologi,  Terapisti della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva, Fisioterapisti, Logopedisti, Infermieri, Infermieri pediatrici, Educatori professionali, Tecnici della riabilitazione psichiatrica, Tecnici di neurofisiopatologia.

Il numero di crediti previsto è 16 a fronte di 16 ore formative.
Come da regolamento Agenas è necessario seguire tutte le lezioni del Corso.
Al termine del Corso si potrà effettuare il Test di Apprendimento a risposta multipla il cui superamento è obbligatorio per ricevere i crediti ECM. Saranno consentiti al massimo 5 tentativi da effettuarsi entro la data di chiusura del corso (15 dicembre 2024). Ai fini dell’ottenimento dei crediti l’esito dovrà essere superiore al 75%.

Dotazione Hardware e Software necessaria all’utente per utilizzare la piattaforma FAD
La dotazione hardware necessaria all’utente per svolgere l’evento comprende un Personal Computer o un tablet di recente generazione. Il personal computer può essere basato su sistema operativo Windows, MacOS, o Linux.
Il tablet può essere basato su Windows, iOs o Android. È necessario avere un browser Internet installato.
I requisiti minimi sono i seguenti: Firefox 4, Internet Explorer 8, Safari 5, Google Chrome 11, Opera 9.

Contatti
Per assistenza e informazioni scrivere a: iscrizioni@fondazione-mariani.org