L’atrofia muscolare spinale 5q (SMA 5q) è una grave patologia neuromuscolare, che prima dell’avvento delle terapie farmacologiche rappresentava la prima causa di morte per patologia genetica in età pediatrica. Nella forma più grave, la SMA tipo 1, l’esordio è entro i 6 mesi di età e l’aspettativa di vita è di circa 2 anni. La malattia è dovuta alla progressiva degenerazione dei motoneuroni spinali, causata dalla delezione del gene SMN1 e dalla conseguente assenza della proteina SMN (Survival Motor Neuron). Le terapie farmacologiche per la SMA approvate negli ultimi anni hanno modificato drasticamente la storia naturale della patologia, consentendo a questi bambini di sopravvivere e di acquisire abilità motorie prima impensabili.
Dal 15 settembre 2023 la SMA è tra le patologie oggetto di screening neonatale esteso (SNE) in Regione Lombardia. Questo consentirà l’identificazione dei bambini affetti dalla patologia nei primi giorni di vita, con la possibilità di iniziare un trattamento precoce e ottenere la massima efficacia dalle terapie farmacologiche. I dati disponibili evidenziano infatti che la maggior parte dei bambini trattati in fase presintomatica mostra uno sviluppo sovrapponibile a quello dei coetanei sani.
La sezione Disordini dello Sviluppo Motorio della SC Neuropsichiatria Infantile 2 dell’Istituto Besta di Milano, sede del Centro Fondazione Mariani per le Disabilità Complesse diretto dalla dr.ssa Tiziana Granata, funge da Centro Clinico di Riferimento (CCR) per lo screening neonatale della SMA in Regione Lombardia. «Tutti i bambini identificati dal laboratorio regionale dello screening neonatale, sito all’Ospedale Buzzi, saranno segnalati al CCR, che potrà procedere con il richiamo della famiglia oppure inviare il bambino ad altri presidi della Rete Regionale Malattie Rare autorizzati alla gestione della patologia» spiega il dr. Riccardo Masson, referente dell’Istituto Besta per il programma di screening della SMA.
«Il test viene eseguito su una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato tra le 48 e le 72 ore di vita ed è necessario il consenso informato da parte dei genitori al momento del prelievo» aggiunge il dr. Masson. «Una volta identificato il bambino, la famiglia viene convocata per un primo colloquio e si procede con la conferma genetica della patologia presso il nostro laboratorio, ossia la delezione del gene SMN1, e il dosaggio del numero di copie del gene SMN2, importante fattore prognostico in questa condizione. Si potrà quindi trattare il bambino all’età di 15-20 giorni di vita, nella maggior parte dei casi anticipando la comparsa della sintomatologia clinica. Il corretto funzionamento di questo programma richiede una perfetta sinergia tra il laboratorio regionale per lo screening neonatale, il CCR e gli altri presidi coinvolti, oltre a necessitare di una accurata organizzazione interna all’Istituto che coinvolge, oltre alla Neuropsichiatria Infantile, anche i Laboratori di Neurogenetica e di Patologia Neuromuscolare, i colleghi anestesisti e ovviamente il personale infermieristico.
Il lavoro preliminare all’attuazione di questo programma è stato la revisione del PDTA Regionale per la SMA, contenente anche un’Appendice dedicata al percorso del paziente identificato tramite screening neonatale. Ci attendiamo una risposta clinica eccellente nella maggior parte dei pazienti trattati, anche se sappiamo che una percentuale di questi bambini può comunque presentare un ritardo nelle tappe motorie o deficit permanenti, aspetti che andranno attentamente monitorati e studiati nei prossimi anni».
Si ringrazia il dr. Riccardo Masson della Fondazione IRCCS Istituto Besta per il contributo
