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Vincitori Bando 2014

Bando per Reti di Ricerca in Neurologia Infantile

Network Italiano per le Paralisi Cerebrali Infantili (Ita-Net-CP): lavorare per la formazione, il miglioramento delle attività di assistenza e di ricerca, la diffusione di protocolli di valutazione e trattamento basati sull’evidenza
Istituzione: Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta”, Milano
Responsabile scientifico: Giovanni Baranello, Unità di Neurologia dello Sviluppo
Durata: giugno 2015-ottobre 2018
Network: 1) Giovanni Baranello – coordinatore del progetto - Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta - Milano; 2) Andrea Guzzetta - Fondazione IRCCS Stella Maris – Pisa; 3) Adriano Ferrari - IRCCS Ospedale S. Maria Nuova – Reggio Emilia; 4) Anna Turconi - IRCCS La Nostra Famiglia - Bosisio Parini; 5) Antonio Trabacca - IRCCS La Nostra Famiglia Brindisi e Ostuni; 6) Sabrina Signorini - IRCCS Mondino – Pavia; 7) Anna Molinaro - Ospedali Civili di Brescia, 8) Odoardo Picciolini - IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico – Milano, 9) Domenico Romeo - Università Cattolica – Roma, 10) Massimo Stortini - IRCCS Ospedale Bambino Gesù – Roma, 11) Carlo Di Brina - ASL – Viterbo, 12) Lorella Tornetta - AO S. Anna – Torino; 13) Renata Nacinovich - Ospedale S. Gerardo – Monza; 14) Francesca Gallino - ASL 3 – Genova; 15) Michela Marzaroli - Ospedali Riuniti – Bergamo; 16) Monica Cazzagon - IRCCS La Nostra Famiglia – Udine; 17) Francesco Bon - ASL – Venezia; 18) Nerina Landi - ASL – Firenze; 19) Michelina Inverno - Azienda Ospedaliera Provincia di Lecco – Lecco; 20) Fabio Zambonin - Ospedale Fondazione Macchi – Varese; 21) Stefania Reale - ASL CN1 – Fossano; 22) Marina Rodocanachi - Centro Vismara-Fondazione Don Gnocchi - Milano
Finanziamento erogato: € 50.000
Sintesi finale: La Paralisi Cerebrale Infantile (PCI) è la causa più frequente di disabilità nell’infanzia. La gran parte degli interventi per i bambini con PCI mostra scarsa evidenza di efficacia, o, in taluni casi, sembra essere non necessaria o persino dannosa. Ciononostante, alcuni di questi protocolli di riabilitazione e modelli di intervento, pur ritenuti inefficaci, continuano spesso ad essere proposti ai bambini con PCI in molti Servizi di Riabilitazione nel nostro Paese. Un altro aspetto critico è la difficoltà a sviluppare attività di ricerca tra i Centri che si occupano di PCI e a raccogliere in maniera sistematica dati sull’evoluzione a lungo termine di questi pazienti, a causa di barriere all’implementazione dell’attività di ricerca. Questo progetto di rete, che ha coinvolto sia centri altamente specializzati, sia Servizi di Riabilitazione di primo livello, con differenti professionisti di specialità diverse, ha lavorato per affrontare questi aspetti. Durante i 2 anni di attività sono state organizzate riunioni dedicate e gruppi di lavoro per definire due differenti protocolli di raccolta dati, uno sulla raccolta di dati retrospettivi, già disponibili nei singoli centri aderenti al progetto, l’altro per la raccolta di dati prospettici mediante un protocollo più ampio, riguardante diversi aspetti clinici e funzionali dei bambini con PCI. Inoltre, sono stati pianificati corsi di formazione sui più moderni protocolli di valutazione e trattamento dei bambini con PCI, secondo i criteri della medicina basata sull’evidenza, al fine di facilitare la diffusione delle nuove conoscenze in questo ambito tra i diversi operatori. La partecipazione a questo progetto di rete ha, pertanto, favorito la collaborazione scientifica ed il miglioramento dell’assistenza clinica tra i vari partners aderenti al progetto, sparsi su tutto il territorio nazionale, e ha gettato le basi per futuri studi collaborativi sia per la raccolta prospettica di dati a lungo termine, sia per l’applicazione di sperimentazioni cliniche multicentriche.

Network italiano per la diagnosi e l’intervento precoce nei disturbi dello sviluppo neuropsichico (INEED): alleanza per la diffusione della migliore pratica clinica
Istituzione: IRCCS Fondazione Stella Maris
Responsabile scientifico: Andrea Guzzetta, Dipartimento di Neuroscienze dello Sviluppo
Durata: giugno 2015-dicembre 2018
Network: 1) Andrea Guzzetta – coordinatore del progetto - IRCCS Fondazione “Stella Maris”, Pisa; 2) Rossella Frassoldati - Ospedale di Modena; 3) Domenico Romeo - Policlinico Gemelli – Roma; 4) Luigi Gagliardi - Ospedale Versilia; 5) Laura Bartalena – Ospedale di Pisa; 6) Emanuele Trapolino - Presidio Ospedaliero Di Cristina – Palermo; 7) Carmela Tata – Ospedale di Siracusa; 8) Cettina Torrisi - Ospedale Santavenera - Acireale 9) Giovanni Pioggia - CNR Istituto di Fisiologia Clinica – Messina; 10) Giovanni Baranello – Fondazione IRCCS “C. Besta” - Milano
Finanziamento erogato: € 35.000
Sintesi finale: Il recente network clinico, l’INEED Network ha contribuito a sviluppare un modello condiviso di diagnosi precoce in bambini ad alto rischio di sviluppare una Paralisi Cerebrale Infantile (PCI), basato sull’utilizzo dei più recenti ed efficaci strumenti clinici. Il protocollo di valutazione comprende:

- Strumenti di Neuroimaging, anche con utilizzo di tecniche recenti avanzate come DWI, che permettano di valutare precocemente la sede e l'entità del danno cerebrale;

- Valutazione clinica, con utilizzo di assessment clinici quali la valutazione della motricità spontanea (General Movements Assessment), l’esame neurologico con Hammersmith Neonatal and Infant Neurological Examination e lo Studio delle funzioni visive nel neonato e nel lattante.

L’utilizzo di questi strumenti clinici può permettere la diagnosi precoce di elevato rischio di PCI, già durante il periodo neonatale. Non appena sarà possibile effettuare diagnosi di rischio, sarà necessario intraprendere quanto prima un programma di intervento precoce, svolto da un team multidisciplinare con con expertise specifico per la prima infanzia.

NEUROPREM: Rete neonatale italiana sull’outcome neurologico a 2 anni dei neonati Very Low Birth Weight
Istituzione: Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena
Responsabile scientifico: Licia Lugli, Unità Operativa Complessa di Neonatologia
Durata: giugno 2015-maggio 2017 (follow-up 2017-2018; proroga scientifica fino a giugno 2019)
Network: 1) Licia Lugli – coordinatrice del progetto - Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena; 2)Giancarlo Gargano - Arcispedale Santa Maria Nuova - Reggio Emilia; 3) Gina Ancora - Ospedale infermi di Rimini 4) Silvia Suffritti - Ospedale Maggiore – Bologna; 5) Rinaldo Zanini - AO di Lecco; 6) Roberto Bellù - AO Provincia di Lecco; 7) Italian Neonatal Network
Finanziamento erogato: € 28.000
Stato di avanzamento: Neuroprem è un progetto di rete riguardante l’outcome neuropsicologico a due anni di vita dei neonati VLBW (very low birth weight), nell’ambito di una regione italiana (Emilia Romagna).

Obiettivi: Questo progetto ha l’obiettivo principale di promuovere e diffondere il follow-up neurologico del neonato prematuro VLBW e l’obiettivo secondario di raccogliere dati riguardo riguardo l’outcome neuropsicologico a due anni di tale categoria di neonati.

Obiettivo primario: il primo obiettivo è stato perseguito attraverso il coinvolgimento di centri di terapia intensiva neonatale in riunioni e seminari, al fine diffondere gli strumenti per la valutazione dei disturbi neuro-evolutivi del neonato pretermine. In tale modo vengono condivise e uniformate le definizioni e i criteri di diagnosi delle disabilità neurologiche maggiori tra i centri partecipanti. Inoltre è stata creata e condivisa una scheda di raccolta dati riguardo la presenza di disabilità neurologiche all'età di 12 e 24 mesi.

Criteri di inclusione: neonati VLBW (peso < 1500g) seguiti con follow-up neurologico fino a 24 mesi. Criteri di esclusione: decesso o interruzione del follow-up prima dei 24 mesi o assenza di follow-up

Stato di avanzamento del progetto

E’ stata ottenuta l’adesione formale da parte delle Neonatologie della Regione Emilia Romagna a partecipare allo studio e l’approvazione dei Comitati Etici di 7/8 centri. Il Centro Coordinatore ha creato una scheda di raccolta dati riguardo l’outcome neurologico del neonato VLBW e si è occupato di costruire una piattaforma elettronica online di raccolta dati (RedCap). Durante la prima riunione tra i centri partecipanti (20 Aprile 2016, Modena) sono state condivise le strategie di follow-up ed approvata la scheda di raccolta dati riguardo l’outcome neurologico del VLBW. E’ stata mostrata la piattaforma di raccolta dati online (Redcap) e le modalità di acquisizione delle credenziali di accesso alla piattaforma.

Una seconda riunione è stata svolta a Modena nel Febbraio 2017, alla quale tutti i centri hanno partecipato. Durante la riunione sono state discusse le problematiche relative allo studio, la difficoltà dei centri a dedicare del tempo del personale ospedaliero alla raccolta dati. Sono state discusse inoltre le modalità di analisi dei dati che verranno raccolti. I centri partecipanti si sono impegnati a reclutare i casi di pretermine con peso <1500 g nati nel 2016, per avere i dati di outcome a 24 mesi nel corso degli anni 2018-2019. I dati preliminari dello studio NEUROPREM sono stati presentati al congresso regionale della società di neonatologia delle Regione Emilia Romagna (Bologna 28 Ottobre 2017) e nel corso “Diagnosi e intervento precoce in neurologia infantile. Evidenze dalle reti cliniche promosse dalla Fondazione Mariani” (Aprile 2018). Dalla Raccolta dei dati relativi all’outcome dei neonati pretermine < 1500 nella regione Emilia Romagna sono attualmente disponibili dati preliminari riguardo all’outcome a 12 e 24 mesi. In particolare 7/8 centri hanno inviato i dati. I dati sulla valutazione clinica neurofunzionale (ICF-CY) a 12 mesi sono disponibili per 217 bambini: emerge la presenza di normale valutazione neurofunzionale in 130 (60%), la presenza di anomalie lievi o minori in 77 (score 1-2) (35,4%), anomalie gravi (score 3-4) in 10 (4,6%). Nessun caso ha presentato gravi deficit della funzione visiva e solo 1 ipoacusia severa. I dati di outcome a 24 mesi sono disponibili per 166 bambini e da essi emerge la presenza di paralisi cerebrale in 12 (7%).

Sviluppo di un network italiano per le funzioni visive precoci: diagnosi, follow up e ricerca
Istituzione: IAPB Italia onlus, Roma
Responsabile scientifico: Daniela Ricci, Polo Nazionale di Servizi e Ricerca per la Prevenzione della Cecità e la Riabilitazione Visiva degli Ipovedenti
Durata: giugno 2015-maggio 2017 (proroga scientifica fino a maggio 2018)
Network: 1) Daniela Ricci – coordinatrice del progetto - Polo Nazionale di Servizi e Ricerca per la Prevenzione della Cecità e la Riabilitazione Visiva degli Ipovedenti, IAPB Italia onlus – Roma; 2) Andrea Russo - Centro di Riabilitazione dell’Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti – Catania; 3) Andrea Guzzetta e Adina Bancale – IRCCS Fondazione Stella Maris – Pisa; 4) Sabrina Signorini e Antonella Luparia – IRCCS Fondazione C. Mondino; 5) Jessica Galli e Andrea Rossi - Spedali Civili e Università di Brescia; 6) Giovanni Baranello – Fondazione IRCCS C. Besta – Milano; 7) Alessandro Parodi - IRCCS Ospedale Gaslini – Genova; 8) Elisa Della Casa – Ospedale Universitario di Modena; 9) Gianni Iannone - Ospedale Miulli - Acquaviva delle Fonti, Bari; 10) Nadia Battajon e Carla Trevisan - Azienda Sanitaria ULSS 9 Treviso
Finanziamento erogato: € 37.000
Sintesi finale: Lo scopo del progetto era quello di creare un network italiano per la valutazione delle funzioni visive precoci in bambini con lesioni cerebrali, al fine di condividere modelli di diagnosi e valutazione, creare ampi database per favorire la ricerca multicentrica e definire il profilo di sviluppo delle funzioni visive a seconda di specifici quadri di lesione cerebrale.

Il progetto era costituito da 4 fasi:

La prima fase è stata completata con successo: tutti i centri hanno concordato i protocolli diagnostici (neuro immagini, oculistici) e di valutazione (funzioni visive neonatali e del lattante). È stato anche introdotto un database che include un numero sensibile di dati sulla gravidanza, il travaglio, il parto, la degenza in ospedale, le neuro immagini, i dati oculistici e quelli delle valutazioni visive, neonatali e del lattante. Questa fase ha permesso ai colleghi dei diversi centri coinvolti di conoscersi e di discutere e concordare i diversi protocolli. Tutti i centri hanno collaborato, secondo la loro esperienza alla riuscita di questa prima fase.

La seconda fase è stata completata con successo: le sessioni di training per la valutazione visiva neonatale e del lattante sono state completate da tutti. Il problema incontrato per l’acquisto del test delle Acuity cards è stato superato e ora tutti I centri hanno iniziato l’arruolamento e il follow up dei bambini (terza e quarta fase).

Abbiamo arruolato finora 53 bambini, 31 hanno completato le valutazioni.Il network continua a lavorare insieme per aumentare il numero dei bambini al fine di ottenere dati sufficienti da analizzare e pubblicare. Poiché il progetto è stato presentato in diversi convegni e congressi, altre neonatologie in Italia e all’estero hanno chiesto di partecipare e di eseguire il training per le valutazioni visive.

Il progetto PADAPORT: un nuovo database online e un portale per la ricerca, la formazione e l’informazione sulle atassie pediatriche a livello nazionale
Istituzione: Università degli Studi di Pavia
Responsabile scientifico: Enza Maria Valente, Dipartimento di Medicina Molecolare-Unità di Genetica Medica e Biologia Generale
Durata: giugno 2015- maggio 2017 (proroga scientifica fino a giugno 2019)
Network: 1) Enza Maria Valente – coordinatrice del progetto – Università di Salerno; 2) Roberta Battini - IRCCS Fondazione Stella Maris – Pisa; 3) Enrico Bertini - IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Roma; 4) Renato Borgatti - IRCCS Istituto E. Medea - Bosisio Parini, Lecco; 5) Marilena Briguglio – Università di Messina; 6) Stefano D’Arrigo, IRCCS Fondazione C. Besta – Milano; 7) Ennio Del Giudice – Università Federico II – Napoli; 8) Lucio Giordano ed Elisa Fazzi - Spedali Civili – Brescia; 9) Vincenzo Leuzzi – Università La Sapienza – Roma; 10) Giovanni Pioggia – CNR – Messina; 11) Sabrina Signorini - IRCCS Fondazione C. Mondino – Pavia; 12) Nicola Vanacore – Istituto Superiore di Sanità - Roma
Finanziamento erogato: € 50.000
Stato di avanzamento: Il termine “Atassie Pediatriche” (AP) comprende un ampio gruppo di patologie eterogenee caratterizzate da difetti congeniti o progressivi a carico del cervelletto, con esordio in età neonatale o pediatrica. Ad oggi, le conoscenze sulle AP sono ancora limitate per quanto riguarda la prevalenza, lo spettro fenotipico, le basi genetiche e le strategie terapeutiche. Per molte AP mancano algoritmi diagnostici standardizzati e i testi genetici sono disponibili solo per un numero ristretto di condizioni. Inoltre, la riabilitazione motoria e cognitiva è spesso accessibile solo in pochi centri specializzati e per brevi periodi di tempo.
Al fine di migliorare la diagnosi e la gestione dei pazienti con AP, nel 2009 è stata creata una rete italiana di esperti, con obiettivi a lungo termine di natura: 1) epidemiologica (creazione di registri nazionali di patologia e linee guida per la diagnosi e il management); 2) diagnostica (implementazione della diagnosi genetica e correlazioni genotipo-fenotipo); 3) riabilitativa (sviluppo di tecnologie innovative a basso costo per la riabilitazione motoria e cognitiva a domicilio basate sulla realtà virtuale).
Il database PADAPORT è stato sviluppato in forma quasi completa ed operativa, ed è stato testato in versione beta. Alcune criticità rilevate in corso di validazione sono state risolte. Al momento restano da sviluppare le seguenti schede, per arrivare al completamento del database e quindi alla sua diffusione tra i clinici per la raccolta dati dei pazienti: 1) scheda raccolta dati genetici – su questa scheda vi è stata notevole discussione circa la modalità migliore di raccogliere il dato genetico, per minimizzare il tasso di errore ed inserire comunque informazioni utili per il filtraggio dei pazienti e la ricerca delle caratteristiche cliniche nell’ambito di sottogruppi di forme genetiche ben definite; 2) scheda raccolta dati neuroimaging – anche su questa scheda vi è stata ampia discussione in numerose riunioni anche con i colleghi neuroradiologi, ed è stata valutata anche la possibilità di far dialogare il database PADAPORT con il database COLIBRI’, che contiene esclusivamente neuroimmagini di pazienti con patologie neuropediatriche rare; 3) scheda diagnosi generale – qui la criticità è derivata dalla necessità di avere una lista codificata di possibili diagnosi che però allo stesso tempo potesse in qualche modo essere aggiornabile in linea con i progressi scientifici e quindi con il miglioramento della definizione diagnostica di alcune atassie pediatriche. Al momento si è giunti ad un consenso sullo sviluppo di queste tre schede, che necessitano di essere implementate ed inserire nel database.

Sono stati organizzati due convegni con le famiglie dei pazienti dell’associazione AISJAC (associazione italiana sindrome di Joubert e atassie congenite), per raccogliere suggerimenti e feedback riguardo le informazioni rilevanti per le famiglie che dovranno essere inserite nel portale, nonché vari incontri di aggiornamento con i colleghi dell’istituto superiore di sanità

Sono stati ripresi contatti con i clinici e tutti i pazienti e le famiglie italiane precedentemente reclutati nel progetto sulle atassie pediatriche, per un aggiornamento dei dati clinici da importare nel database online in via di sviluppo. È in corso la preparazione di un lavoro sull’epidemiologia della sindrome di Joubert in Italia, e di un altro lavoro sulla qualità della vita dei pazienti adulti con sindrome di Joubert

 

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