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Presentazione

Patologia neurologica infantile con coinvolgimento cerebellare:
inquadramento diagnostico e management
XXV Corso di aggiornamento
Roma, 7-8 marzo 2013
Hotel Boscolo Exedra

in collaborazione con

logoMendelBrochure IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Istituto CSS-Mendel, Roma 

log besta colori Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta

Il cervelletto è implicato in numerose patologie neurologiche infantili; tale frequente coinvolgimento è legato al particolare processo di sviluppo del cervelletto che, a differenza di altre strutture del sistema nervoso centrale, inizia in una fase più tardiva dello sviluppo fetale e si protrae più a lungo, anche dopo la nascita, rendendo il cervelletto particolarmente vulnerabile ad un’ampia gamma di fattori lesivi genetici o acquisiti. La patologia cerebellare può presentarsi in forma isolata, come parte di un quadro malformativo più complesso della fossa cranica posteriore o in associazione ad altre anomalie sovratentoriali. Tali situazioni possono riscontrarsi sia in quadri di encefalopatia “statica”, su base lesionale o malformativa geneticamente determinata, sia in patologie neurodegenerative e disordini neurometabolici. Le patologie cerebellari si caratterizzano clinicamente per la presenza di segni e sintomi specifici dell’interessamento cerebellare, spesso associati a ritardo psicomotorio e/o deficit intellettivo. Studi neuropsicologici su bambini affetti da malformazioni cerebellari congenite hanno dimostrato un deficit cognitivo marcato, con migliori prestazioni nelle prove verbali rispetto alle prove non verbali. Inoltre, studi su adulti e bambini con lesioni cerebellari congenite o acquisite hanno dimostrato l’importante ruolo del cervelletto nell’acquisizione di alcune funzioni cognitive ed emotivo-relazionali, quali la pianificazione e l’organizzazione visuo-spaziale, il linguaggio, la memoria, l’attenzione, l’affettività.
I recenti progressi nei settori delle neuroimmagini e della genetica hanno portato a caratterizzare e definire le basi genetiche di un crescente numero di patologie cerebellari pediatriche, con specifici pattern di anomalie neuroradiologiche e variabile coinvolgimento multiorgano. Il corretto inquadramento diagnostico di tali patologie è indispensabile per indirizzare il paziente ai test genetici più appropriati, pianificare un adeguato management clinico ed eventuali strategie terapeutiche, e per fornire consulenza genetica ai familiari.
Obiettivo primario del Corso è quindi la formazione di neuropsichiatri infantili, neurologi, pediatri, genetisti alle tematiche diagnostiche e assistenziali dei pazienti affetti da patologia neurologica infantile con coinvolgimento cerebellare.

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