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Malattie Rare: Recommendations on Cross Border Genetic Testing in the EU

Lo scorso novembre la Commissione del gruppo di esperti sulle malattie rare dell’Unione Europea ha adottato le Recommendations on Cross-Border Genetic Testing of Rare Diseases. Le raccomandazioni sono indirizzate agli stati membri e alla Commissione Europea e si focalizzano specificamente sui test genetici oltre confine. C’è una significativa variazione tra gli stati UE nel numero di test genetici disponibili per le malattie rare: alcuni stati testano poco più di 20 geni, mentre altri ne testano oltre 2.000. Anche con l’incremento del sequencing di nuova generazione, rimarrà il bisogno dei Paesi di condurre test per le malattie rare su base transnazionale. Costruita su precedenti discussioni di esperti e workshop, la ricerca è stata condotta da Helena Kääriäinen, che ha indagato i test genetici “cross-border” per le malattie rare e ha evidenziato alcune sfide chiave connesse a tale ambito. Le Recommendations sono state elaborate con l’obiettivo di generare un significativo impatto in questa area ed evidenziano il bisogno di: facilitare l’accesso a test genetici oltre confine quando appropriato; cooperare per stimare il valore aggiunto dei test genetici; condividere expertise e collaborazioni a livello europeo; garantire informazioni affidabili sui laboratori che forniscono test genetici.

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