fbpx

logo fm 1

Notizie dal Centro "Mariani" per le Malattie Metaboliche dell'Infanzia

Nel 2015 è stato attuato presso il Centro “Mariani” di Monza il progetto “Valutazioni neuropsicologiche, adattive e di qualità di vita del bambino con malattie metaboliche ereditarie e dei suoi familiari” che ha dato esiti significativi. La possibilità di valutare i pazienti dal punto di vista psicometrico è fondamentale per il monitoraggio dei soggetti con malattie metaboliche, e lo è sempre più negli ultimi anni in cui si hanno a disposizione farmaci di vario tipo che modificano la storia naturale della malattia. Il test psicometrico permette infatti di valutare gli effetti delle terapie, farmacologiche e dietetiche, ed eventualmente di modificarle. Grazie al progetto si è così potuto osservare che i pazienti del Centro con malattie da intossicazione late‐onset, dopo aver iniziato il trattamento adeguato, non hanno più avuto un deterioramento cognitivo. Gli interventi sul nucleo familiare sono stati altrettanto fondamentali, perché senza questi non sarebbe stato possibile controllare l’ansia dei genitori che, di conseguenza, sarebbero stati meno in grado di seguire i figli e il loro trattamento. L'intervento svolto dal Centro sul piano della valutazione cognitiva e del supporto alle famiglie è stato alla base dei risultati positivi ottenuti nel follow-up dei pazienti. Il progetto adottato a Monza è semplice e può essere trasferito ad altri contesti, a patto che si tratti di centri multidisciplinari con almeno un metabolista esperto e referenti specialistici per tutte le branche della medicina.

Vai al sito

Copyright © 2019 Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani
Certificazione ISO - Politica per la qualità - Termini e condizioni d'uso del sito - Informativa e cookie policy
Viale Bianca Maria, 28 - 20129 Milano
Telefono +39 02 795458 - Fax +39 02 76009582
Email: info@fondazione-mariani.org
Registro persone giuridiche Prefettura di Milano n. 72
codice fiscale 97035810155

UA-68368477-1