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Scoperto il gene della Sindrome perisilviana congenita

Il team del Dipartimento di Neuroscienze dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze ha individuato PIK3R2, il gene responsabile della malformazione cerebrale che causa la sindrome perisilviana congenita nei bambini e si manifesta con epilessia, deficit cognitivo e disturbi motori. Una scoperta notevole che è stata pubblicata con grande risalto sulla prestigiosa rivista Lancet Neurology. Il gruppo, coordinato dal prof. Renzo Guerrini, ha condotto lo studio nell’ambito di una ricerca collaborativa con il Center for Integrative Brain Research del Seattle Children's Research Institute. Davvero rilevante la ricaduta diagnostica di tale scoperta: grazie all’ identificazione del gene gli specialisti potranno indicare alle famiglie dei piccoli pazienti il rischio di ricorrenza della patologia nelle generazioni successive, così da offrire un'adeguata consulenza genetica. Inoltre, lo studio apre a prospettive terapeutiche nell’ambito della medicina personalizzata. Dopo questo significativo traguardo il team, che nel 1995 aveva descritto la manifestazioni cliniche della sindrome, sta approfondendo le ricerche nell’ambito delle cause genetiche dell’epilessia.

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