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Nuovo progetto sulla malattia di Niemann-Pick

È in corso, con il coordinamento della FM, il progetto “Identificazione di biomarcatori per la diagnosi e lo studio della malattia di Niemann-Pick di tipo C” coordinato dal dr. Franco Taroni, direttore della UOC di Genetica Medica e Neurogenetica della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta” di Milano. Tale malattia (NP-C) è una rara patologia ereditaria, neuroviscerale, da accumulo lisosomiale. Caratterizzata da un'alterazione del traffico cellulare del colesterolo, ha un’età d’esordio compresa tra il periodo perinatale e l'età adulta. Salvo rare eccezioni, tutti i pazienti sviluppano una patologia neurologica progressiva.

L'eterogeneità del quadro clinico e la presenza di sintomi che si sovrappongono a quelli di altre patologie complicano il processo diagnostico della malattia, portando a un ritardo tra la manifestazione dei sintomi e una diagnosi accurata. Lo studio ha lo scopo di introdurre l’analisi dei biomarcatori plasmatici della NP-C mediante un approccio basato su metodi di spettrometria di massa (GC-MS; HPLC-MS/MS). L’obiettivo è di fornire a medici, neuropsichiatri infantili e neurologi, un valido strumento da affiancare al dato clinico per confermare o smentire un sospetto diagnostico anche di lieve entità.

La disponibilità di un trattamento terapeutico in grado di rallentare la neurodegenerazione – miglustat – rende ancora più pressante l’esigenza di un test diagnostico rapido e possibilmente specifico al fine di somministrare il farmaco al paziente il prima possibile.

Il progetto, di durata annuale, prevede l’analisi di 50 soggetti sani e di 80 soggetti con sospetto clinico di NP-C, di cui 28 in età pediatrica.

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