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SMA: lo Studio Firefish

Da alcuni anni, presso la UO Neurologia dello Sviluppo dell’Istituto Besta di Milano sono in corso importanti sperimentazioni cliniche internazionali sull’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), patologia neuromuscolare che rappresenta la prima causa di morte genetica in epoca infantile.

I risultati preliminari dello studio Firefish, spon­sorizzato da Roche e rivolto a pazienti con SMA tipo 1, la forma più grave della patologia, sono stati presentati dal dr. Giovanni Baranello (Sezione Disordini dello Sviluppo Motorio) al mee­ting annuale della Fondazione Cure SMA a Dallas (USA) nel giugno 2018 e al congresso annuale della World Muscle Society a Mendoza (Argentina) lo scorso ottobre. Lo studio ha testato la sicurezza e l’efficacia del farmaco Risdiplam, che assunto per via orale è in grado di aumentare la produzione di proteina SMN, la cui assenza è causa della patologia.

I risultati della Parte 1 dello studio dimostrano che, all’età di 10.5 mesi, il 95% dei pazienti che assumeva Risdiplam non aveva subito tracheostomia, ventilazione permanente o perdita della capacità di deglutizine, contro il 50% atteso dalla storia naturale. A 8 mesi di trattamento, il 93% dei bambini aveva ottenuto un aumento clinicamente significativo (oltre 4 pun­ti) alla scala di valutazione motoria CHOP-INTEND, con una mediana di variazione rispetto al basale di 16 punti. I risultati sono supportati da videoregistrazioni che mostrano le acquisizioni motorie dei pazienti trattati, alcuni dei quali possono ora mantenere la posizione seduta in autonomia. Risdiplam è stato ben tollerato, senza effetti collaterali correlabili al farmaco. La Parte 2 dello studio Firefish è in corso.

L’attività dell’équipe, con il supporto di altre Unità dell’Istituto, si è arricchita con la proposta della prima terapia genica per pazienti affetti da SMA 1 nel trial Strive-EU, sponsorizzato da Avexis.

Si ringraziano il dr. Giovanni Baranello e il dr. Riccardo Masson per la sintesi dello Studio.

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